Generalidad
La neurofibromatosis es una enfermedad genética, a menudo hereditaria, que provoca la aparición de varios tumores en el sistema nervioso.
Estas neoplasias son en su mayoría benignas, aunque a veces pueden evolucionar y volverse malignas.
Los síntomas y signos son muy numerosos y dependen del tipo de neurofibromatosis en curso: de hecho, existen tres formas diferentes de la enfermedad, cada una provocada por una mutación genética específica.
Figura: neurofibromatosis tipo 1: paciente con un buen número de neurofibromas. Desafortunadamente, hay algunas personas enfermas en condiciones mucho peores. Desde el sitio: http://gudhealth.com
El diagnóstico de neurofibromatosis se basa en un examen físico cuidadoso y pruebas instrumentales.
La terapia, aunque no cura el trastorno, es muy importante, porque limita los síntomas y previene las complicaciones más graves.