La CVS es una técnica diagnóstica invasiva basada en la aspiración de vellosidades coriónicas bajo control ecográfico y en el posterior análisis de laboratorio del tejido aspirado.
La justificación del diagnóstico de CVS radica en el mismo origen celular del feto y las vellosidades coriónicas, ambos derivados del cigoto (célula resultante de la fusión entre el ovocito y el espermatozoide). En consecuencia, los cromosomas de las vellosidades coriónicas son los mismos contenidos en las células fetales, y su estudio permite diagnosticar anomalías cromosómicas del feto (incluido el síndrome de Down) y diversas enfermedades genéticas (fibrosis quística, síndrome del X frágil, sordera); previa solicitud, la villocentesis también permite establecer la paternidad del feto.
El análisis cromosómico (examen citogenético) permite identificar anomalías numéricas y estructurales de los cromosomas, mientras que el análisis genético (examen molecular) permite resaltar genes defectuosos.
Villocentesis: cómo hacerlo
La villocentesis consiste en la extirpación, por vía abdominal o vaginocervical, de una pequeña cantidad de vellosidades coriónicas (ramificaciones microscópicas que forman la parte más externa de la placenta).
En el CVS transabdominal, después de haber identificado el punto más adecuado, se esteriliza la piel circundante. Luego, la muestra coriónica se aspira bajo guía ecográfica continua, a través de una aguja de calibre 18-20 hecha para penetrar a través de la pared abdominal y uterina, hasta llegar al trofoblasto (donde se encuentran las vellosidades coriónicas).
Entre las dos modalidades operativas, en la mayoría de los casos la elección recae en el CVS transabdominal. Sin embargo, la decisión puede variar en función de lo que demuestre el examen de ultrasonido preliminar, realizado para establecer el período gestacional (medición de la longitud del feto y biometría del cráneo), pero también para evaluar el grado de vitalidad del feto. (medida de los latidos del corazón) y su ubicación. Además, el examen ecográfico preliminar permite descubrir posibles embarazos múltiples, evaluar la cantidad de líquido amniótico, la posición del útero y estudiar el sitio uterino en el que se ha insertado la placenta. Todos estos elementos serán utilizados por el médico para establecer la mejor vía de acceso para la toma de muestras de las vellosidades coriónicas.
Durante el examen ecográfico preliminar también será posible resaltar cualquier contraindicación temporal o absoluta del CVS (anomalías uterinas, miomas, etc.).
Después de una hora desde el final del examen, se lleva a cabo una nueva verificación de ultrasonido para evaluar la viabilidad del feto.
¿Cuáles son los riesgos del procedimiento? ¿CVS es doloroso?
La muestra de vellosidades coriónicas se realiza en una clínica ambulatoria y no requiere anestesia ni atención médica especial. Cuando la aguja se inserta a través del abdomen y el útero, la mujer puede quejarse de un dolor punzante, aunque sea leve y de corta duración, seguido de pequeños calambres debido a contracciones localizadas de los músculos uterinos. El dolor es un hecho puramente subjetivo, la mayoría de las pacientes describen La CVS como una investigación indolora. Más que el dolor en sí, la mayoría de las mujeres están preocupadas por el pequeño riesgo de aborto asociado con el procedimiento. De hecho, la CVS transabdominal está agobiada por un riesgo de pérdida fetal que puede cuantificarse en un caso cada 100- 200 exploraciones. Este riesgo se suma al de aborto espontáneo que existe entre la décima y la duodécima semana, por lo que es completamente independiente de la villocentesis u otros procedimientos diagnósticos. Este riesgo, estimado en 2-3 casos de cada 100, se asocia significativamente con edad materna, y aumenta significativamente después de los 35 años. Por lo dicho, las probabilidades de pérdida fetal atribuibles a la ejecución del CVS son difíciles de interpretar; todo ello, unido a la progresiva mejora de las técnicas diagnósticas y la seguridad del procedimiento, explica la presencia en la literatura de aspectos bastante diferentes. porcentajes de riesgo de aborto (sí varía de 0,5 a 3%).
El riesgo de aborto espontáneo aumenta significativamente cuando el procedimiento se realiza por vía transcervical (2-3%), y más aún si se utilizan las pinzas de biopsia en lugar del catéter flexible. Numerosos otros factores pueden afectar la tasa de pérdida fetal; el riesgo disminuye con el "aumento" de la edad gestacional (por lo tanto, un examen demasiado temprano es muy arriesgado) y el grado de experiencia y habilidad del operador, mientras que aumenta con el "aumento" de la edad materna, en presencia de mosaicismos placentarios y en caso de de múltiples inyecciones con aguja (a veces, aunque raramente (alrededor del 1% de los casos), es necesario repetir la punción y la aspiración debido a que no se ha tomado suficiente material; en los casos muy raros de fallas posteriores, generalmente se programa una amniocentesis para 2-4 semanas después).
Luego de la villocentesis, en un porcentaje variable del 2 al 6% de los casos, en las horas posteriores a la recolección la gestante se queja de alteraciones transitorias, como calambres en el útero y una leve pérdida de sangre de los genitales; este evento, dentro de ciertos límites, no debe asustar a la mujer, ya que no se correlaciona estadísticamente con el aborto. Más raramente, pueden surgir síntomas como fiebre, dolores e incluso escalofríos, todos los síntomas que, como cualquier sangrado importante, deben enviarse de inmediato a atención médica.
Para evitar fenómenos de incompatibilidad materno-fetal, con la consiguiente enfermedad hemolítica del recién nacido, en gestantes Rh negativas no inmunizadas con pareja Rh positiva se debe realizar una profilaxis con inmunoglobulinas anti-D (para más información: prueba de Coombs en el embarazo ). la mujer ya está inmunizada, la ejecución del CVS está contraindicada.
¿Qué hacer antes y después de CVS?
Durante la preparación para el examen, normalmente no se dan consejos particulares; sin embargo, se recomienda moderar el consumo de alimentos en la última comida antes de la villocentesis y evitar una ansiedad excesiva y preocupaciones infundadas.
Al final del procedimiento de diagnóstico, después de aproximadamente una "hora desde el muestreo, se realiza un ultrasonido para evaluar el latido del corazón fetal". Al finalizar el CVS, no es necesario administrar antibióticos ni relajantes musculares (con el objetivo de prevenir las contracciones uterinas); la paciente puede volver a sus actividades habituales de forma segura, con la previsión de evitar un esfuerzo físico intenso y abstenerse de tener relaciones sexuales durante un par de días. En su lugar, se debe realizar el uso de profilaxis antibiótica post-CVS si existen factores de riesgo de corionamniotitis .
Villocentesis, indicaciones y resultados "
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