La prueba triple, o prueba triple si lo prefiere, es una pequeña batería de pruebas bioquímicas que se realizan en una muestra de sangre venosa para cuantificar el riesgo de anomalías cromosómicas en el feto. Como sugiere su nombre, la prueba triple se basa en el análisis de las concentraciones séricas de tres marcadores bioquímicos: alfa-fetoproteína, estriol no conjugado y gonadotropina coriónica humana.
Para realizar la tri-prueba es suficiente una simple muestra de sangre materna, ante la cual no es necesario el ayuno.
La interpretación de los resultados del tri test - en relación a la edad y otras características de la madre (peso, tabaquismo, diabetes, etc.) - permite cuantificar el riesgo de dar a luz a un niño con anomalías cromosómicas, como la síndrome de Down. Si este riesgo es superior a un determinado valor umbral (> 0,4%), se sugiere entonces una amniocentesis, que permite excluir o confirmar la sospecha clínica. Durante este examen, de hecho, es posible analizar directamente el cariotipo del feto (es decir, su estructura cromosómica), gracias a la eliminación de células fetales del líquido amniótico. Lamentablemente, como se sabe, la amniocentesis está asociada a un cierto porcentaje de riesgo de aborto (alrededor del 0,5%), relacionado con la invasividad de la técnica de muestreo.
Significación clínica
ALFA FETOPROTEÍNA: en presencia de Síndrome de Down disminuye alrededor de un 25-30%, mientras que aumenta significativamente cuando existen defectos del tubo neural o de la pared abdominal. Por lo tanto, cuando el valor de alfafetoproteína es particularmente alto, el examen de diagnóstico en profundidad no es una amniocentesis sino una ecografía.
ESTRIOL NO CONJUGADO: al igual que la alfafetoproteína, disminuye entre un 25 y un 30% en caso de síndrome de Down.
GONADOTROPINA CORIONICA HUMANA: en embarazos complicados por Síndrome de Down alcanza valores aproximadamente dos veces superiores a la norma.
La evaluación global de estos tres marcadores en sangre significa que la fiabilidad de la prueba Tri alcanza valores bastante satisfactorios; de hecho, se estima que la prueba reconoce entre seis y siete casos de síndrome de Down de cada diez. Este porcentaje puede aumentar aún más si se agrega la dosis de un marcador adicional, inhibina A, a la prueba triple (en este caso, sin embargo, ya no hablamos de prueba triple sino de prueba cuádruple). En particular, los valores de inhibina A son elevado cuando el feto se ve afectado por la trisomía 21 (otro nombre para el síndrome de Down).
El más trivial no puede hacer un diagnóstico, pero expresa una probabilidad.
La llamada prueba duo (o bi-prueba) complementada con la evaluación de la translucidez nucal es más confiable y se puede realizar antes. Esta prueba, de hecho, es capaz de identificar hasta 9 casos de fetos con síndrome de Down sobre 10, con un riesgo de falsos positivos igual al 5%; como se anticipó, también se realiza entre la semana 11 y 14 de gestación, mientras que la tri-prueba se realiza más tarde, entre la semana 15 y 20 de gestación.
Por último, la llamada prueba integrada, que se origina a partir de la "integración de la prueba triple con el examen combinado" más mordida + translucidez nucal ", permite elevar el índice de identificación hasta 95 casos sobre 100 (frente a 99 para la amniocentesis), con un porcentaje muy bajo de falsos positivos (alrededor del 1%).
Al ser un método de cribado, el "resultado del examen" no habla de positividad o negatividad sino, gracias a la "ayuda de un software desarrollado por la Fetal Medicine Foundation (Londres) y la evaluación de otros parámetros (edad materna, peso, tabaquismo, diabetes, embarazos gemelares, etc.) - expresa el riesgo en términos de porcentaje estadístico (por ejemplo, 1 posible caso patológico de cada 1000 o un posible caso patológico de cada 100). Si el estudio muestra un perfil de alto riesgo, por lo tanto, el El informe no debe "confundirse con la capacidad de la prueba para identificar fetos afectados por el síndrome de Down". Más bien, significa que entre todos aquellos casos para los que el "informe de examen" atención, existe un cierto riesgo que requiere más investigaciones ", también incluye un cierto porcentaje de fetos realmente afectados por el síndrome de Down (en este caso 70-80%) .En el próximo examen amniocéntrico, por lo tanto, la gran mayoría de fetos se confirmará libres de cualquier anomalía cromosómica, esto se debe a que las mujeres embarazadas con un perfil de riesgo igual o superior a 1: 250 generalmente son invitadas a realizar esta investigación (probabilidad> 0,4%).
El propósito de la prueba triple es solo identificar a las mujeres con mayor riesgo, a quienes es posible ofrecer más investigaciones. por tanto, el examen carece de importancia diagnóstica.
Al someterse a una prueba de detección de anomalías cromosómicas, debe tenerse en cuenta que:
- si el riesgo de enfermedad es bajo, no significa que sea nulo
- si el riesgo de enfermedad es alto, esto no implica necesariamente que el feto esté afectado por una anomalía cromosómica; más bien, simplemente significa que el riesgo es lo suficientemente alto como para justificar un examen invasivo esclarecedor (CVS, amniocentesis o cordocentesis).
- por lo tanto, una mujer embarazada que desea tener absoluta certeza sobre la ausencia de anomalías cromosómicas y acepta el pequeño riesgo asociado con estos procedimientos de diagnóstico, se dirige directamente a la amniocentesis o CVS, sin pasar por las pruebas de detección.
A la luz de lo anterior, en los últimos tiempos la tri prueba - después de haber sido durante mucho tiempo la más extendida entre las diversas pruebas de cribado - ha sido suplantada por la "acoplada" duo-test + translucidez nucal "; en cualquier caso, la tri prueba - complementado con dosificación de inhibina A (prueba cuádruple) - se sigue realizando en los casos en que, por diversas razones, la embarazada no ha podido someterse a las pruebas antes mencionadas a tiempo.
Tabla I - Eficacia de las pruebas de detección de S. de Down
* los porcentajes pueden variar ligeramente en relación a la bibliografía consultada
** La capacidad de la prueba triple para identificar fetos afectados por defectos del tubo neural es mayor que la observada para las anomalías cromosómicas, ya que ronda el 90%.
LEYENDA:
DR (tasa de detección): la proporción (en porcentaje) de mujeres con un feto afectado que dan positivo en la prueba.
Falsos positivos: la proporción (en porcentaje) de mujeres con un feto no afectado que dan positivo en la prueba.
Nótese, para ambos parámetros, la inferioridad de la prueba triple en comparación con las otras pruebas de detección, tanto en términos de eficacia como de cuantificación del riesgo.
