Generalidad
Enfermedades de las neuronas motoras es el nombre genérico que se le da a un grupo de afecciones neurodegenerativas que afectan específicamente la buena salud y el funcionamiento de las neuronas motoras.
Las neuronas motoras son células nerviosas responsables de controlar los músculos voluntarios, las glándulas, partes del corazón y los músculos lisos.
Las enfermedades de la motoneurona más conocidas son: ELA, esclerosis lateral primaria, atrofia muscular progresiva, parálisis bulbar progresiva y parálisis pseudobulbar.
Actualmente, los médicos desconocen las causas exactas de todas estas patologías.
La lista de síntomas de una enfermedad de las neuronas motoras es muy variable y depende de las tareas que realicen las neuronas motoras involucradas. Por ejemplo, en la ELA, la afectación de las neuronas motoras es total, por lo tanto, el paciente se queja de dificultades en diversas áreas, desde caminar hasta lenguaje a la capacidad de respirar y masticar.
El diagnóstico de la enfermedad de la motoneurona requiere varias pruebas, ya que no existe una prueba diagnóstica específica.
Por el momento, no existen tratamientos específicos, solo tratamientos sintomáticos.
¿Qué es la enfermedad de las neuronas motoras?
Enfermedad de la neurona motora es el término médico para cualquier afección neurológica degenerativa progresiva que afecte específicamente a las células nerviosas conocidas como neuronas motoras o neuronas motoras.
En medicina, una afección neurológica degenerativa progresiva, como una enfermedad neuronal genérica, se denomina enfermedad neurodegenerativa.
¿QUÉ SON Y QUÉ FUNCIONES REALIZAN LAS MOTONEURONAS?
Las neuronas motoras, que se originan en el cerebro o la médula espinal, son células nerviosas especiales que, con su red de axones, controlan los músculos voluntarios, las glándulas, el corazón y los músculos lisos.
El sistema nervioso humano comprende dos clases de motoneuronas: motoneuronas superiores (o primeras motoneuronas) y motoneuronas inferiores (o segundas motoneuronas).
Estas dos clases de neuronas motoras son comparables a dos corredores que participan en una carrera de relevos por parejas. De hecho, las neuronas motoras superiores representan al primer deportista (es decir, el que comienza la carrera con el bastón), ya que son los puntos de procesamiento y salida de las señales nerviosas destinadas a los músculos esqueléticos voluntarios, glándulas, etc. Las neuronas motoras inferiores, por otro lado, representan al segundo atleta (es decir, el que, habiendo recibido el testigo del primer atleta, completa la carrera), ya que son los centros de recepción y entrega de las señales nerviosas provenientes del motor superior. neuronas.
En esencia, por lo tanto, las neuronas motoras superiores son las creadoras de esas señales nerviosas, cuya entrega final a los músculos voluntarios, glándulas, etc. depende de las neuronas motoras inferiores.
Recuperando la comparación con los dos corredores de relevos, el punto de entrega del testigo entre las motoneuronas superiores y las motoneuronas inferiores es la médula espinal.
Funciones importantes dependen de la buena salud de las neuronas motoras humanas, como respirar, caminar, tragar, hablar, sostener objetos, la liberación de secreciones glandulares, etc.
Tipos
Bajo el epígrafe “enfermedad de las neuronas motoras” se encuentran diversas patologías, todas claramente asociadas con la “afectación de las neuronas motoras”.
Las patologías que pertenecen al grupo de enfermedades de las neuronas motoras incluyen:
- Esclerosis lateral amiotrófica, más conocida como ELA. Es la enfermedad de la motoneurona más común y famosa;
- Esclerosis lateral primaria, también conocida por el acrónimo SLP;
- Atrofia muscular progresiva o AMP;
- Parálisis bulbar progresiva, también conocida como PBP;
- Parálisis pseudobulbar;
- Atrofia muscular espinal, también llamada por el acrónimo SMA. Su inclusión en la lista de enfermedades de las neuronas motoras siempre ha sido incierta y motivo de continuos debates por parte de la comunidad médico-científica.
De estos tipos de enfermedades de las neuronas motoras, algunas son más graves que otras.
Con mucho, la enfermedad de las neuronas motoras más grave es la ELA.
Mesa. Epidemiología de algunos tipos de enfermedades de las neuronas motoras.
ACLARACIÓN IMPORTANTE SOBRE LA TERMINOLOGÍA "ENFERMEDAD DE MOTONEURON"
En medicina, el término "enfermedad de la neurona motora" puede usarse como el nombre de un grupo de enfermedades neurodegenerativas, que son las indicadas anteriormente, o como uno de los muchos sinónimos de ELA. No hay un significado "más correcto" que otro, sin embargo, en este artículo, se eligió la primera opción.
Causas
La enfermedad de las neuronas motoras surge como resultado de la degeneración y atrofia de las neuronas motoras. La degeneración y atrofia de las motoneuronas incide progresivamente en su estado de salud y en su capacidad para controlar músculos voluntarios, glándulas, etc.
Hoy, a pesar de numerosas investigaciones sobre el tema, las causas de los procesos de degeneración y atrofia de las motoneuronas (por tanto las causas de una enfermedad de motoneurona genérica) siguen siendo un misterio, salvo las formas patológicas de carácter genético hereditario (ej .: AME, algunos subtipos de ELA, etc.).
SLA
En la ELA, la degeneración y atrofia de las motoneuronas afectan tanto a las motoneuronas superiores como a las inferiores.
ESCLEROSIS LATERAL PRIMARIA
En la esclerosis lateral primaria, la degeneración y atrofia de las motoneuronas afectan sólo a las motoneuronas superiores.
ATROFIA MUSCULAR PROGRESIVA
En la esclerosis muscular progresiva, el proceso de degeneración y atrofia de las motoneuronas afecta solo a las motoneuronas inferiores.
PARÁLISIS BULBAR PROGRESIVA
En la parálisis bulbar progresiva, la mayoría de la evidencia científica muestra que la degeneración y atrofia de las motoneuronas afectan predominantemente a las motoneuronas inferiores.
PARÁLISIS PSEUDOBULBAR
En la parálisis pseudobulbar, el proceso de degeneración y atrofia de las motoneuronas afecta a las motoneuronas superiores del tronco encefálico, que forman parte del llamado tracto corticobulbar.
SMA
En la AME, la degeneración y atrofia de las neuronas motoras se dirigen a algunas neuronas motoras inferiores.
Síntomas, signos y complicaciones.
Los posibles síntomas y signos de la enfermedad de las neuronas motoras incluyen:
- Sensación de debilidad y cumplimiento esparcidos en varias partes del cuerpo (por ejemplo: tronco, brazos, mano, mandíbula, piernas, pies, caderas, etc.);
- Problemas para masticar y tragar y espasticidad de la lengua;
- Problemas para caminar, problemas de equilibrio y presencia de espasticidad de las extremidades;
- Temblores en los brazos
- Incapacidad para agarrar con las manos;
- Calambres y fasciculaciones musculares recurrentes;
- Dificultad para mantener la cabeza erguida
- Dificultad para mantener una postura erguida.
- Dificultad para hablar (disartria)
- Pérdida de reflejos
- Dificultades respiratorias.
Para evitar dudas, es importante especificar que la extensión del cuadro sintomatológico depende del tipo de enfermedad de la motoneurona presente. Por ejemplo, la ELA incluye todas las manifestaciones clínicas enumeradas anteriormente, mientras que la parálisis pseudobulbar incluye solo las manifestaciones clínicas que han como objeto la capacidad de tragar, la capacidad de masticar, la lengua y el habla.
COMPLICACIONES
Como consecuencia de una degeneración progresiva e inevitable de las motoneuronas, cualquier enfermedad de las motoneuronas implica, en tiempos más o menos prolongados, la aparición de graves complicaciones, algunas de las cuales tienen un desenlace fatal.
Las complicaciones en cuestión corresponden, de hecho, a un marcado empeoramiento de los diversos síntomas mencionados anteriormente.
Por lo tanto, las dificultades para caminar se convierten en una "incapacidad total" para usar la pierna (los pacientes en este estado, de hecho, necesitan una silla de ruedas); La disartria se convierte en una falta total de uso del habla (algunos pacientes usan dispositivos electrónicos especiales para comunicarse); los problemas para masticar y tragar empeoran hasta el punto de que el paciente necesita apoyo médico para la nutrición artificial; las dificultades respiratorias se convierten en incapacidad total para respirar (los pacientes necesitan apoyo continuo para respiración); y así sucesivamente.
Cada enfermedad de la motoneurona tiene tiempos y modalidades de evolución de la sintomatología muy diferentes.
Por ejemplo, en el caso de la ELA, la etapa final de la enfermedad ocurre 1-3 años después del inicio de los primeros síntomas; en parálisis bulbar progresiva, ya después de 6 meses; en la esclerosis lateral primaria, después de una o dos decenas de años, en AMP, después de 2-4 años; etc.
PRINCIPAL CAUSA DE MUERTE
En la mayoría de los pacientes con enfermedad neuronal potencialmente mortal (p. Ej., ELA o parálisis bulbar progresiva), la muerte se produce por insuficiencia respiratoria grave o neumonía grave.
Diagnóstico
Actualmente, no existe una prueba diagnóstica altamente específica que permita identificar con certeza una determinada enfermedad de la motoneurona.
Por tanto, para diagnosticar la enfermedad de la motoneurona, los médicos tienen que recurrir a diferentes pruebas, algunas de las cuales también tienen como objetivo excluir patologías con síntomas similares (diagnóstico diferencial).
Las pruebas para diagnosticar la enfermedad de las neuronas motoras incluyen:
- El examen físico;
- Pruebas de electromiografía y velocidad de conducción nerviosa;
- Pruebas de laboratorio de sangre y orina;
- Resonancia magnética y / o tomografía computarizada del cerebro y la médula espinal (para diagnóstico diferencial);
- Biopsia muscular (para diagnóstico diferencial);
- Punción lumbar (para diagnóstico diferencial).
Terapia
En la actualidad, cualquier enfermedad de las motoneuronas es una condición incurable, en el sentido de que no existen tratamientos capaces de detener la degeneración progresiva de las motoneuronas ni, mucho menos, tratamientos capaces de curar las motoneuronas degeneradas.
Los únicos tratamientos en los que pueden confiar las personas con enfermedad de las neuronas motoras son las terapias de tipo sintomático (o terapias sintomáticas). Como se puede entender, la terapia sintomática es una terapia dirigida a aliviar uno o una serie de síntomas, con el fin de mejorar la calidad de vida del paciente.
Las terapias sintomáticas para las enfermedades de las neuronas motoras varían según los síntomas presentes: por ejemplo, si una enfermedad de las neuronas motoras dificulta la capacidad para caminar, masticar y tragar, el paciente necesitará apoyo para caminar o moverse (por ejemplo, muletas o silla con ruedas) y apoyo nutricional ( por ejemplo, nutrición artificial)
La eficacia de las terapias sintomáticas depende de la gravedad de la enfermedad de la motoneurona presente: existen enfermedades de la motoneurona cuyos síntomas son más tratables que en otros casos.
Pronóstico
Las enfermedades de las neuronas motoras provocan daños irreversibles e incurables en el sistema nervioso, afectan gravemente la calidad de vida de los pacientes y, en determinadas formas, son letales.
Todo esto explica por qué, en presencia de una enfermedad de la motoneurona genérica, los médicos suelen plantear un pronóstico desfavorable.
Algunos casos excepcionales hacen que el paciente sobreviva durante unos diez años.
Una minoría de pacientes vive con la enfermedad durante unos veinte años.
