Generalidad
La trisomía 13, o síndrome de Patau, es una "anomalía genética caracterizada por la presencia, en las células del cuerpo, de tres copias del cromosoma 13".
La enfermedad se debe a un error genético que puede ocurrir tanto antes como poco después de la concepción. Es una condición muy grave, que a menudo determina la muerte del recién nacido en la fase prenatal o después de unos 7 días desde el nacimiento; de hecho, los casos de niños que sobreviven más de un año son muy raros.
Los síntomas y signos del síndrome de Patau son numerosos y consisten en diversas alteraciones físicas, del sistema nervioso, del sistema respiratorio y / o del corazón.
Además del nacimiento, gracias a los instrumentos actuales, el diagnóstico también puede tener lugar en la fase prenatal.
Desafortunadamente, como cualquier anomalía genética congénita, no existe una cura que pueda restaurar la herencia cromosómica alterada.
