Generalidad
El síndrome de Angelman es una enfermedad neurológica genética rara causada por una mutación del cromosoma 15 materno. Se manifiesta con graves déficits intelectuales, conductuales y motores; el paciente muestra los primeros síntomas ya en la primera infancia, pero los padres no siempre pueden notarlos de inmediato.
Figura: un niño con síndrome de Angelman. Desde el sitio: armyofangels.org
Por tanto, ante la primera sospecha de algo anormal, es bueno someter al pequeño paciente a unas pruebas genéticas, que son capaces de aclarar la situación.
Desafortunadamente, el síndrome de Angelman es incurable, pero existen buenas contramedidas que alivian los síntomas y mejoran el nivel de vida de quienes lo padecen.
