Focomelia

Generalidad

La focomelia es una enfermedad congénita muy rara, que induce la aparición de anomalías anatómicas a nivel de: miembros superiores, miembros inferiores, cabeza, cara, órganos internos, etc.
Puede ser el resultado de una mutación genética en el cromosoma 8, heredada de los padres (focomelia hereditaria), o la consecuencia de la ingesta inadecuada por parte de la madre durante el embarazo de algunos fármacos como la talidomida o accutane (focomelia iatrogénica).

Los médicos tienen la capacidad de diagnosticar focomelia antes del nacimiento con una simple ecografía prenatal.
Los tratamientos que se brindan consisten en remedios terapéuticos dirigidos a mejorar el cuadro sintomatológico y la calidad de vida; por ejemplo, están muy extendidos: la aplicación de prótesis, para la replicación de miembros superiores o inferiores, y el uso de aparatos ortopédicos.

Revisión de la genética

Antes de continuar con la descripción de focomelia, es útil revisar algunos conceptos fundamentales de la genética.

¿Qué es el ADN? Es el patrimonio genético, en el que se escriben los rasgos somáticos, las predisposiciones, las cualidades físicas, el carácter, etc. de un organismo vivo. Está contenido en todas las células del cuerpo que tienen un núcleo, como se encuentra dentro de esto.

¿Qué son los cromosomas? Según la definición, los cromosomas son las unidades estructurales en las que se organiza el ADN.Las células humanas contienen, en su núcleo, 23 pares de cromosomas homólogos (22 del tipo autosómico no sexual y un par del tipo sexual); cada par es diferente del otro, ya que contiene una secuencia genética específica.

¿Qué son los genes? Son cortos tramos, o secuencias, de ADN con un significado biológico fundamental: de ellos, de hecho, derivan proteínas o moléculas biológicas fundamentales para la vida. En los genes, hay una parte "escrita" de quiénes somos y en quiénes nos convertiremos.
Cada gen está presente en dos versiones, los alelos: un alelo es de origen materno, por lo tanto transmitido por la madre; el otro alelo es de origen paterno, por tanto transmitido por el padre.

¿Qué es una mutación genética? Es un error dentro de la secuencia del ADN, que forma un gen. Debido a este error, la proteína resultante es defectuosa o está completamente ausente. En ambos casos, los efectos pueden ser deletéreos tanto para la vida de la célula, en la que se produce la mutación, como para la del organismo en su conjunto. Las enfermedades congénitas y las neoplasias (es decir, tumores) pertenecen a una o más mutaciones genéticas.

¿Qué es la focomelia?

La focomelia es una enfermedad congénita muy rara, que provoca deformaciones anatómicas más o menos graves en las extremidades, la cabeza o los órganos internos.
Los individuos focomélicos, de hecho, son personas que pueden tener brazos y / o piernas malformados (si no están completamente ausentes), manos con dedos fusionados, oídos y ojos deformados, pies conectados directamente al torso, pulmones subdesarrollados o ausentes, etc.

En medicina, el término "congénito" que hace referencia a una patología significa que esta última está presente desde el nacimiento.

ORIGEN DEL PLAZO

El término focomelia fue acuñado por un biólogo francés llamado Etienne Geoffroy Saint-Hilaire, en 1836.

Causas

La focomelia puede ser consecuencia de una mutación genética del ADN, transmitida de los padres al enfermo, o de una "ingesta prenatal, por parte de la madre del afectado, de fármacos como la talidomida (contra las náuseas matutinas) y" accutane (isotretinoína, contra el acné).
En otras palabras, la focomelia existe tanto como una enfermedad hereditaria como una enfermedad iatrogénica.

FOCOMELIA COMO ENFERMEDAD HEREDITARIA

La focomelia en su forma hereditaria es una enfermedad genética autosómica recesiva que surge como resultado de mutaciones en secuencias de genes específicas presentes en el cromosoma 8 autosómico.

Para un lector inexperto de genética, esta definición podría resultar completamente incomprensible, por lo que es bueno aclarar qué son las enfermedades genéticas autosómicas recesivas (o enfermedades hereditarias recesivas).
Estas patologías se expresan solo cuando ambos alelos del gen que causa la enfermedad están mutados, esto se debe a que el alelo mutado es recesivo en el sano, y solo cuando ambos padres portan al menos un alelo mutado.

Resumen del significado de los términos hereditario, autosómico y recesivo

• Hereditario: significa que los padres transmiten la alteración genética responsable de la enfermedad a la descendencia (es decir, los hijos).
• Autosómico: significa que la mutación responsable de la enfermedad reside en un cromosoma no sexual, por lo tanto autosómico.
• Recesivo: significa que la enfermedad causa síntomas y signos solo cuando ambos alelos del gen responsable están mutados. Para simplificar el concepto, es como si un solo alelo mutado no tuviera suficiente poder para influir en el alelo sano, que continúa realizando su acción con normalidad.

Figura: Ejemplo general de una enfermedad genética autosómica recesiva (o enfermedad hereditaria recesiva). Los individuos con un solo alelo mutado toman el nombre de portadores sanos, ya que poseen una "anomalía genética que pueden transmitir a sus hijos pero, al mismo tiempo, son asintomáticos (es decir, no presentan ningún trastorno)".
En términos probabilísticos, la unión de dos portadores sanos significa que: el 25% de los niños están enfermos, otro 25% están completamente sanos y el 50% restante son portadores sanos.

LA FOCOMILIA COMO ENFERMEDAD IATROGÉNICA

La focomelia en su forma iatrogénica se asocia principalmente con la ingesta materna de talidomida durante el embarazo.
Para poner este fármaco en el mercado, sin necesidad de prescripción médica alguna, fue una empresa farmacéutica alemana, en 1958. Inicialmente, los médicos lo recomendaron como sedante para el tratamiento de la ansiedad; más tarde, como medicamento contra las náuseas matutinas típicas del embarazo.
Ya que tras su comercialización con este segundo propósito, en Alemania (sobre todo) y en todos aquellos países que compraron la licencia, se produjo un aumento notable de los casos de focomelia, tanto que fue bastante fácil establecer de quién eran las responsabilidades.
Considere que, según las crónicas de la época, debido a la talidomida nacieron con focomelia entre 5.000 y 7.000 individuos, de los cuales el 40% no sobrevivió a las vicisitudes del parto ni a los primeros meses / años de vida. informan que el 50% de las madres de bebés focomélicos habían tomado talidomida en los primeros tres meses de embarazo.
Inmediatamente después del descubrimiento de la acción nociva de la talidomida contra el feto, a partir de 1961, las autoridades sanitarias de los distintos países involucrados retiraron del mercado el mencionado fármaco.

En los últimos años, los médicos y farmacólogos han revivido el uso de la talidomida como medicamento para el tratamiento del mieloma múltiple.

EPIDEMIOLOGÍA

Los médicos aún no han establecido la incidencia exacta de focomelia en su forma hereditaria, seguramente la consideran una enfermedad muy poco común.
Según lo que surge de diversas investigaciones estadísticas, la prevalencia en el sexo masculino es comparable a la del sexo femenino, por lo que hombres y mujeres se ven afectados aproximadamente por igual.

Síntomas y complicaciones

Para más información: Síntomas de la focomelia

La focomelia hereditaria puede producir síntomas muy variados. Generalmente, las manifestaciones clínicas más frecuentes consisten en:

• Deformaciones de miembros superiores. Estas son las anomalías más comunes en pacientes focomélicos. Van desde brazos demasiado cortos o ausentes hasta la presencia de manos con dedos fusionados (sindactilia) o faltantes (oligodactilia).
  También hay casos en los que faltan los brazos, pero no las manos, por lo que el paciente presenta estas últimas en correspondencia con donde deben comenzar las extremidades superiores.
• Deformaciones de miembros inferiores. Algunos ejemplos de tales deformaciones son: pies con dedos fusionados o faltantes, piernas demasiado cortas, falta de piernas pero no pies (estos últimos están adheridos a la pelvis), etc.
• Micrognathy. En anatomía patológica, este término indica el desarrollo insuficiente, congénito o adquirido, de la mandíbula La presencia de micrognatia generalmente implica una fuerte reducción del tamaño del mentón y diversos trastornos del lenguaje.
• Labio leporino (o labio leporino) y / o paladar hendido. La primera condición consiste en una "interrupción a nivel del labio superior, mientras que la segunda consiste en una" interrupción del paladar ".
• Criptorquidia (o testículo no descendido). Consiste en la imposibilidad de que uno o ambos testículos desciendan al escroto, proceso que generalmente tiene lugar después del nacimiento, exactamente durante el primer año de vida. Los testículos no descendentes son abdominales estacionarios o a lo largo del canal inguinal (entre el abdomen y el escroto).
• Microcefalia Es el término médico para un desarrollo reducido del cráneo.
• Hipertelorismo ocular. Con el hipertelorismo ocular, los médicos indican la presencia de dos ojos que están particularmente distantes entre sí.
• La esclerótica ocular tiende a azul azulado.
• Nariz pequeña y poco desarrollada, con fosas nasales muy delgadas.
• Orejas deformadas.
• Presencia dispersa de mechones de cabello rubio claro.
• Presencia de un hemangioma en la cara. Los hemangiomas son tumores benignos de las células endoteliales, que generalmente recubren los vasos sanguíneos. Por lo general, aparecen como una densa colección de capilares, que forman un bulto superficial o profundo.
• Desarrollo cognitivo deteriorado.
• El desarrollo intrauterino se ralentizó.
• Crecimiento infantil lento.

SIGNOS Y SÍNTOMAS DE LAS FORMAS MÁS GRAVES DE FOCOMELIA HEREDITARIA

Los signos y síntomas que caracterizan las formas más graves de focomelia hereditaria son:

• El encefalocele Consiste en la liberación, a través de una abertura anómala en el cráneo, de tejido meníngeo / cerebral. Los médicos describen esta malformación como una hernia cerebral.
  En su origen existe la falta de soldadura del cráneo.
• Hidrocefalia: es el término médico que indica un aumento anormal del líquido cefalorraquídeo, contenido en el espacio subaracnoideo y en los ventrículos cerebrales, la presencia de hidrocefalia causa principalmente dolores de cabeza, ataques de epilepsia, convulsiones y vómitos.
• Hipospadias Es una condición puramente masculina, que consiste en un posicionamiento incorrecto de la abertura de la uretra, que en realidad no reside en la punta del glande, sino en un punto a lo largo de la cara ventral del pene.
• El útero bicorne Es una malformación del útero, en presencia de la cual este órgano genital femenino fundamental asume la forma ideal de un corazón y se presenta con dos "cuernos".
• El cuello corto.
• Trombocitopenia (o trombocitopenia). Es el término médico para un nivel bajo de plaquetas (menos de 150.000 unidades por mm3 de sangre). Las plaquetas son los elementos corpusculares de la sangre (los otros son glóbulos rojos y glóbulos blancos) que participan en el proceso de coagulación de la sangre.
• La presencia de córneas opacas, cataratas y / o defectos en los párpados.
• La presencia de malformaciones renales.
• La presencia de defectos cardíacos.

MARCO DE SÍNTOMAS DE LA FOCOMILIA IATROGÉNICA

La focomelia iatrogénica tiene un cuadro sintomático ligeramente diferente al de la focomelia hereditaria.
La principal diferencia es que la forma iatrogénica generalmente no da como resultado extremidades más cortas o completamente ausentes.
En cuanto al resto de manifestaciones clínicas, son particularmente características las siguientes:

• La tendencia a desarrollar parálisis facial.
• Las anomalías y al nivel de los oídos y los ojos; Anormalidades que resultan en pérdida de audición y pérdida de visión, respectivamente.
• Enfermedades del tracto gastrointestinal y del tracto genitourinario.
• La falta o el desarrollo incompleto de uno o ambos pulmones.
• Defectos del tracto digestivo, corazón y / o riñones.

Como se observó en el momento de la comercialización de la talidomida, aproximadamente el 40% de las personas con focomelia iatrogénica mueren poco después del parto o temprano en la vida.

Diagnóstico

Los médicos pueden diagnosticar focomelia ya en la edad prenatal, gracias a las imágenes de un simple examen de ultrasonido (ultrasonido prenatal).
Si por alguna razón la ecografía prenatal ha dado resultado negativo a pesar de la presencia de la enfermedad, el examen físico clásico, al que se someten todos los recién nacidos para conocer su estado de salud, es suficiente para identificar la afección.
Si persisten las dudas o el médico desea obtener una descripción precisa de la condición actual, se dispone de pruebas genéticas, que examinan el ADN en los más mínimos detalles y sacan a la luz cualquier anomalía. Entre estas pruebas genéticas, también hay algunas que nos permiten establecer si la focomelia es de tipo hereditario o de tipo iatrogénico.

Tratamiento

La focomelia es claramente una enfermedad incurable, ya que las deformaciones y anomalías anatómicas que la caracterizan son permanentes.
Sin embargo, gracias a los avances médicos, la disponibilidad de aparatos ortopédicos y prótesis aumenta constantemente, lo que permite a los pacientes focomélicos llevar una calidad de vida superior a la de hace varias décadas.
Además, para las personas con micrognatia, que tienen trastornos del lenguaje, existe la posibilidad de someterlas a terapias para el lenguaje y para la mejora de las habilidades comunicativas.

PRÓTESIS

Hoy en día existen prótesis que replican los miembros superiores e inferiores con resultados realmente importantes.
Además, gracias a la tecnología moderna, los ingenieros médicos han creado elementos protésicos mioeléctricos (prótesis mioeléctricas), que se mueven utilizando la energía proporcionada por los acumuladores eléctricos. Actualmente (octubre de 2015), las prótesis mioeléctricas son aplicables solo a la mano y los brazos; sin embargo, los expertos están estudiando nuevos equipos para otras partes del cuerpo.

¿Cuándo aplicar prótesis mioeléctricas?
Las primeras prótesis mioeléctricas fueron implantables solo en adultos; las actuales, en cambio, también lo son en los niños, con enormes ventajas para su crecimiento escolar y más allá.

Pronóstico

Al ser una enfermedad incurable, la focomelia nunca puede tener un pronóstico positivo. Sin embargo, gracias a los remedios actuales, existe la posibilidad de frenar, incluso con buenos resultados, los inconvenientes de las diversas anomalías anatómicas, mejorando la calidad de la existencia de los pacientes.
Claramente, el alcance de la mejoría depende sobre todo de la gravedad de los síntomas inducidos por focomelia.