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Este síndrome debe su nombre a Walter Berdon, el médico que por primera vez lo describió por completo en 1976, identificándolo en cinco niñas.
En concreto, se trata de una enfermedad caracterizada por una "dilatación excesiva de la vejiga urinaria" y una distensión abdominal significativa que se asocia a una serie de síntomas graves que pueden poner en riesgo la supervivencia del paciente.
Desafortunadamente, el pronóstico del síndrome de Berdon es generalmente malo y la enfermedad puede tener consecuencias trágicas en un período de tiempo más o menos amplio, según el caso.
El tratamiento de apoyo para esta rara enfermedad implica alimentación artificial parenteral y cateterismo urinario El trasplante multiorgánico parece ser una estrategia terapéutica potencial para incrementar significativamente la supervivencia del paciente, sin embargo, es una intervención muy complicada y acompañada por todos los riesgos que conlleva.
y por una "distensión abdominal igualmente excesiva que da lugar a una serie de síntomas y trastornos que imposibilitan al paciente una micción y una nutrición normales que, por tanto, deben realizarse de forma artificial".
Se desconoce la incidencia del síndrome de Berdon (solo se han descrito 230 casos determinados hasta el año 2012), sin embargo, afecta predominantemente al sexo femenino y la transmisión es autosómica recesiva.
. Sin embargo, según diversas fuentes, aún no se ha identificado con precisión el gen exacto responsable de la enfermedad. A pesar de ello, en base a las hipótesis y estudios realizados hasta el momento, parece que los posibles genes sujetos a mutaciones e implicados en el origen de la enfermedad síndrome son:
- El gen ACTG2, que codifica la proteína γ-2-actina (presente en el músculo liso del tracto entérico);
- El gen LMOD1, que codifica la proteína leiomodina 1;
- El gen MYH11, que codifica la cadena pesada de miosina 11;
- El gen MYLK, que codifica la proteína quinasa (enzima) de la cadena ligera de miosina.
Como puede observarse, los genes que se cree que están implicados en el síndrome de Berdon codifican proteínas musculares o, en cualquier caso, proteínas implicadas en los mecanismos que conducen a la contracción del músculo liso (incluidos los músculos de la vejiga y del tracto entérico).