Generalidad
El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco común que causa anomalías físicas, conductuales e intelectuales. Los signos clínicos más característicos son la obesidad (y patologías relacionadas) y la reducción del tono muscular.
Conocido desde 1956, el síndrome de Prader-Willi se debe a una mutación del cromosoma 15, pero aún no está claro qué genes están involucrados exactamente.El examen físico suele ser suficiente para establecer el diagnóstico correcto, pero también se pueden realizar pruebas genéticas fiables.
Desafortunadamente, todavía no existe una terapia definitiva; sin embargo, algunas contramedidas farmacológicas y conductuales pueden limitar los síntomas asociados.