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Su marcado aumento (megaloblastosis) es indicativo de una "síntesis alterada de ADN, clásicamente secundaria a una deficiencia de vitamina B12 o ácido fólico. Ambas sustancias son necesarias para la producción de glóbulos rojos y su deficiencia provoca un defecto de maduración de estos elementos (en particular, el citoplasma es excesivo en comparación con el núcleo). En consecuencia, estos elementos se acumulan en la médula ósea, provocando precisamente megaloblastosis, mientras que en la sangre periférica, hay una macrocitosis, con glóbulos rojos (o eritrocitos) de tamaño más alto que la norma.
El cuadro clínico de la anemia megaloblástica también puede estar respaldado por otras numerosas condiciones patológicas, congénitas o adquiridas, acumuladas por un defecto de maduración de los precursores eritroides, que impide la diferenciación terminal de los eritrocitos.
La anemia megaloblástica se diagnostica mediante un análisis de sangre, destinado en particular a evaluar el volumen corpuscular medio de los glóbulos rojos (MCV) y otros índices de eritrocitos.
La terapia de la anemia megaloblástica siempre depende de la causa: si el cuadro hematológico está relacionado con una falta de vitamina B12 o ácido fólico, se recomienda tomar suplementos a base de estos elementos y corregir la dieta.
encargados de transportar el oxígeno de los pulmones a los tejidos. Para que cumplan su función de la mejor manera posible, estos deben tener la forma de un disco bicóncavo, con un núcleo achatado y dimensiones adecuadas. Cuando son más grandes de lo normal, los eritrocitos son definido como macrocitos (o megalocitos).En detalle, según el tamaño de los eritrocitos, es posible distinguir:
- Normocitosis: los glóbulos rojos son de tamaño normal, es decir, tienen un diámetro de 7-8 micrómetros (µm).
- Microcitosis: se caracteriza por eritrocitos microcíticos, es decir, más pequeños de lo normal;
- Macrocitosis: es la condición opuesta a la microcitosis, en la que los eritrocitos tienen un diámetro mayor al normal, entre 9-12 µm. Los megalocitos son glóbulos rojos incluso más grandes que los macrocitos (diámetro superior a 14 µm).
Las características físicas de los glóbulos rojos se definen mediante los índices de eritrocitos. En el contexto de los análisis de laboratorio, el parámetro hematoquímico más útil para establecer si los glóbulos rojos son normales, demasiado grandes o demasiado pequeños, es el volumen corpuscular medio (VCM). Por definición, macrocitosis (es decir, la presencia de macrocitos en la sangre) existe cuando el volumen celular medio (VCM) es superior a 95 femtolitros (fL), en la anemia megaloblástica se incluye este parámetro o incluso mayor que el rango entre 100 y 150 fL.
, pero numerosas condiciones, congénitas o adquiridas, unidas por defectos de síntesis de purinas o pirimidinas, pueden determinar este cuadro hematológico.La anemia megaloblástica es, por tanto, indicativa de una hematopoyesis ineficaz en lo que respecta a la línea celular de los glóbulos rojos y, en concreto, se caracteriza por un retraso en la síntesis de ADN.
Esto conlleva una "asincronía madurativa nucleocitoplasmática de los precursores eritroides (del proeritroblasto al reticulocito), es decir, las células de la médula ósea de las que derivan los glóbulos rojos aumentan de tamaño, con un citoplasma excesivo en comparación con el núcleo.
En la médula ósea, por tanto, se observa una citogénesis ineficaz y una muerte celular precoz, por lo que en las anemias megaloblásticas las células eritroides producidas en la médula se destruyen en gran medida, sin poder llegar al torrente sanguíneo. En el hemograma se encuentra asociado a una anemia macrocítica.