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Las formas clínicas pueden ser diferentes en etiología y patogenia: existen, de hecho, anemias sideroblásticas adquiridas y congénitas.
La anemia sideroblástica reconoce diversas causas. En algunos casos, la alteración de la hematopoyesis que está en la base de esta patología puede depender de una deficiencia de vitamina B6 o de su alteración del metabolismo por efecto de fármacos o sustancias tóxicas. Otras veces, la anemia sideroblástica es consecuencia de bloqueos o alteraciones de la vía biosintética del hemo.
Además del hallazgo de sideroblastos, la característica común de estas patologías es la alteración de los valores normales del recuento de eritrocitos (generalmente presentes, pero no siempre) refractarios al tratamiento. Al igual que en otras formas de anemia, esta situación es sustancialmente superpuesto a una reducción patológica de hemoglobina (Hb) por debajo de los niveles de referencia.
de estos eritroblastos nucleados anormales es posible encontrar gránulos de hierro sin hemoglobina en forma de ferritina. De hecho, en la anemia sideroblástica, la hemoglobina (Hb) no puede incorporar hierro a la protoporfirina dentro de los glóbulos rojos, por lo que el mineral se acumula dentro de los eritroblastos en desarrollo.
Las formas de anemia sideroblástica también suelen ser:
- Hipocrómicos, es decir, se asocian con una concentración de hemoglobina más baja que los valores normales, para la edad y el sexo;
- Los microcitos, es decir, los eritrocitos son más pequeños de lo normal.
En resumen:
- En las anemias sideroblásticas, el cuerpo tiene el hierro necesario, pero no puede incorporarlo a la molécula de hemoglobina, por lo tanto:
- En sangre periférica: eritrocitos hipocrómicos;
- En la médula ósea, lugar de eritropoyesis: sideroblastos, es decir, eritroblastos atípicos que tienen gránulos de hierro en estado amorfo (no hemoglobina, en forma de ferritina) en su citoplasma debido a un defecto en la síntesis de hemo.
- Las anemias sidereblásticas pueden ser hereditarias o adquiridas. También existen formas idiopáticas, en las que no es posible identificar una determinada causa.
- La anemia sideroblástica a menudo se relaciona con microcitemia y / o hipocromía La reducción de la hemoglobina, asociada con la de los glóbulos rojos en el torrente sanguíneo, conduce a síntomas que caracterizan a la anemia.
Tanto en la anemia sideroblástica adquirida como en la congénita, la síntesis de hemo se altera debido a la incapacidad de incorporar hierro a la protoporfirina, lo que lleva a la formación de sideroblastos en anillo (eritroblastos con mitocondrias perinucleares con depósitos de hierro).
Anemia sideroblástica adquirida
La anemia sideroblástica adquirida se asocia con frecuencia con el síndrome mielodisplásico, pero también puede ser secundaria a la ingesta de fármacos que interfieren con el metabolismo del hemo (p. Ej., Cloranfenicol, cicloserina, isoniazida, linezolida y pirazinamida) o sustancias tóxicas (incluidos etanol y plomo).
Las anemias sideroblásticas adquiridas también pueden ser una expresión de:
- Deficiencia de piridoxina (vitamina B6) y cobre;
- Enfermedad neoplásica u otra (por ejemplo, artritis reumatoide).
La anemia sideroblástica adquirida se caracteriza por:
- Producción reducida de reticulocitos;
- Muerte intramedular de glóbulos rojos;
- Hiperplasia eritroide en la médula ósea.
Anemia sideroblástica hereditaria
La anemia sideroblástica hereditaria (o anemia sideroblástica ligada al cromosoma X) es una forma congénita que con mayor frecuencia resulta de una mutación puntual en el gen que codifica la enzima ALA-sintasa (ALAS2). Esta "aberración genética interfiere con la síntesis de hemo: la reacción enzimática modulada por" ALAS2 es un paso limitante en todo el proceso de producción del grupo hemo protésico contenido en "hemoglobina. La mutación genética de ALAS2 se transmite como un rasgo ligado al cromosoma X.
La piridoxina es un cofactor esencial de esta enzima, por lo que algunos pacientes pueden responder a dosis farmacológicas de vitamina B6.
Normalmente, en la anemia sideroblástica hereditaria, los glóbulos rojos son microcíticos e hipocrómicos.
Las formas hereditarias de anemia sideroblástica pueden ser causadas por muchas otras mutaciones (ligadas al cromosoma X, autosómicas y mitocondriales) de los genes implicados en la síntesis del hemo.
);Otros signos y síntomas que pueden desarrollarse o hacerse evidentes a medida que empeora la anemia sideroblástica incluyen:
- Sensación de frío o entumecimiento en las manos o los pies.
- Dificultad para respirar;
- Palpitaciones;
- Dolor de pecho.