Definición
La enfermedad de Wilson, también conocida como degeneración hepatolenticular, es un trastorno genético hereditario y poco común. Esta enfermedad provoca una acumulación de cobre en los tejidos y órganos de las personas afectadas.
Los mayores efectos de esta acumulación anómala se manifiestan sobre todo en el cerebro y el hígado, pero no solo.
Si no se trata adecuadamente, la enfermedad de Wilson puede tener consecuencias fatales.
Causas
Al tratarse de una enfermedad genética, la causa desencadenante radica en la alteración de un gen. Más en detalle, existe una modificación del gen ATP7B ubicado en el cromosoma 13.
Este gen codifica una determinada proteína, cuya función es promover la excreción del exceso de cobre a través de la bilis, debido a esta modificación genética, la proteína en cuestión no se produce y, en consecuencia, el cobre se acumula en órganos y tejidos.
Síntomas
En pacientes con enfermedad de Wilson pueden aparecer hepatitis, cirrosis hepática, ictericia, hepatomegalia y esplenomegalia. Además, pueden aparecer síntomas como vómitos, dolor abdominal, disartria, disfagia, temblores, movimientos lentos y dificultad para caminar, migraña, debilidad y rigidez muscular, cambios de humor y personalidad, dificultad para concentrarse, depresión, hematuria, glucosuria. Anemia, amenorrea y anillos de Kayser-Fleischer.
La información sobre la enfermedad de Wilson: medicamentos y atención no pretende reemplazar la relación directa entre un profesional de la salud y el paciente. Siempre consulte a su médico y / o especialista antes de tomar la Enfermedad de Wilson - Medicamentos y tratamiento.
Medicamentos
El tratamiento farmacológico de la enfermedad de Wilson se basa en la administración de fármacos capaces de quelar el cobre o reducir su absorción, de forma que se favorezca su eliminación del organismo.
El fármaco de elección para el tratamiento de la enfermedad de Wilson es la penicilamina. Además, en algunos países europeos (como, por ejemplo, Reino Unido), en el caso de que no se tolere el tratamiento con penicilamina, una terapia alternativa a base de trientina (otro fármaco capaz de quelar el cobre, menos eficaz pero con menos efectos secundarios). que la penicilamina).
Sin embargo, para reducir la absorción de cobre, generalmente se administra zinc.
Además del tratamiento farmacológico, los pacientes con enfermedad de Wilson también deben adoptar una determinada dieta, cuidando de evitar el consumo de alimentos que contengan altos niveles de cobre, como chocolate, nueces, setas, hígado y frutos de mar.
En el caso de que la enfermedad de Wilson haya causado un daño irreparable al hígado y / o si el tratamiento farmacológico no es eficaz, el médico puede considerar necesario realizar un trasplante de hígado.
Los siguientes son los fármacos más utilizados en la terapia contra la enfermedad de Wilson y algunos ejemplos de especialidades farmacológicas; Depende del médico elegir el principio activo y la dosis más adecuados para el paciente, en función de la gravedad de la enfermedad, el estado de salud del paciente y su respuesta al tratamiento.
Penicilamina
La penicilamina (Pemine®) es una molécula capaz de quelar el cobre y promover su excreción a través de la orina. Es un fármaco disponible para administración oral con indicaciones específicas para el tratamiento de la enfermedad de Wilson. No en vano, es el fármaco de primera elección. se utiliza contra esta rara enfermedad genética.
La dosis de penicilamina que se administra habitualmente en adultos es de 15-40 mg / kg de peso corporal al día, a tomar dividida en cuatro tomas una hora antes o 2-3 horas después de las comidas y en cualquier caso siempre con el estómago vacío.
En los niños, por el contrario, la dosis de fármaco que se suele utilizar es de 10-30 mg / kg de peso corporal, a tomar en 3-4 tomas divididas de la misma forma que para los pacientes adultos.
En cualquier caso, la dosis exacta del medicamento debe ser determinada por el médico para cada paciente.
Además, cabe destacar que, dados los efectos secundarios que puede provocar la penicilamina, su uso debe estar siempre bajo la estricta supervisión del médico.
Acetato de zinc
El acetato de zinc (Wilzin®) es otro fármaco con indicaciones terapéuticas específicas para el tratamiento de la enfermedad de Wilson.
El zinc actúa reduciendo la absorción de cobre en el intestino, favoreciendo su eliminación a través de las heces y, en consecuencia, previniendo su acumulación en el hígado y otros órganos y tejidos.
El acetato de zinc está disponible para administración oral en forma de cápsulas duras.
La dosis de fármaco que se administra habitualmente a pacientes adultos es de 50 mg, a tomar de tres a un máximo de cinco veces al día, en ayunas, una hora antes o 2-3 horas después de las comidas.
En los niños, sin embargo, la dosis de fármaco a administrar varía según la edad y el peso corporal de los pacientes.
Sin embargo, incluso en este caso, el médico debe establecer la dosis exacta del medicamento de forma individual.
Si la terapia con acetato de zinc se prescribe concomitantemente con la terapia con penicilamina, los dos medicamentos deben administrarse con un intervalo de al menos una hora entre uno y otro.
