Distonía neurovegetativa
Entre las distonías generalizadas destacan algunos síndromes neurológicos peculiares, caracterizados por contracciones musculares y espasmos involuntarios del sistema extrapiramidal: el trastorno en cuestión se conoce como distonía neurovegetativa o, más comúnmente, paroxística. Considerar este síndrome como una mera "distonía" a veces puede ser reductivo, teniendo en cuenta que en este grupo de trastornos cinéticos también se encuentran la atetosis, corea, balismo y temblores cerebelosos, movimientos involuntarios e incontrolados de los músculos que entran en la categoría de discinesias.
Incidencia
Dada la rareza de la afección, aún faltan ciertos datos epidemiológicos; en cualquier caso, las distonías paroxísticas, que se encuadran dentro de las distonías generalizadas, junto con las de tipo infantil, representan un fuerte estímulo para la investigación científica. Los científicos van a buscar el gen involucrado en la manifestación de la distonía autonómica, con el fin de encontrar una solución terapéutica válida. [tomado de www.distonia.it]
Clasificación
Las distonías neurovegetativas se clasifican en dos grandes grupos: son la distonía paroxística sintomática y la distonía paroxística primitiva. A su vez, cada una de las categorías antes mencionadas se cataloga además en las formas genético-familiar y esporádica.
Nuevamente, las distonías autonómicas, según las causas, la duración y la frecuencia, se pueden clasificar en:
- Distonía paroxística coreoatetótica kinesigénica: representa el tipo más frecuente de distonía autonómica y es una enfermedad predominantemente masculina. En esta distonía, los dedos de las manos están contraídos, los ojos muy abiertos, bien abiertos, las mejillas tensas, estiradas al igual que los párpados: estas condiciones determinan una fuerte modulación expresiva; además, el sujeto siente cansancio, apatía, tensión y parestesia (modulación de la sensibilidad de piernas o brazos).
- Distonía paroxística hipnogénica: forma epiléptica de los lóbulos frontales. La investigación ha dado grandes pasos: se ha identificado el gen imputado en la manifestación de la distonía bajo examen: es un gen posicionado a nivel del cromosoma 20q.13. La administración de antiepilépticos puede curar al paciente.
- Ataxia periódica familiar (ataxia cerebelosa paroxística hereditaria): síndrome raro, potencialmente invalidante, con herencia autosómica dominante, caracterizado a veces por mareos, mioquemias (espasmos musculares espontáneos, más prolongados, aunque menos rápidos que las fasciculaciones) o nistago (temblor del globo ocular).
- Distonía paroxística coreoatetótica: la enfermedad generalmente comienza durante el período neonatal, pero en algunos casos puede surgir a los 30 años. Rara y muy poco probable la manifestación de la distonía autonómica antes mencionada después de los 30 años;, brazos, tronco y cara. a veces también se asocia con desviaciones oculares.Los pacientes afectados se quejan de cansancio, debilidad, pseudo sordera y hormigueo.Los espasmos pueden ocurrir hasta 20 veces durante el día.
- Ataxia paroxística que responde a acetazolamida (ap-2): esta distonía se caracteriza por mareos, disartria, nistagismo, ataxia, náuseas y vómitos. La frecuencia e intensidad de los síntomas varían mucho de una persona a otra: de hecho, en algunos casos, la " El ataque paroxístico ocurre solo una vez al año, en otros, es un evento incluso cotidiano, que puede degenerar en síntomas vegetativos. Generalmente, esta forma distónica neurovegetativa depende de patologías metabólicas, capaces de comprometer la cognición del sujeto Parece que los pacientes con ataxia paroxística responden positivamente a la acetazolamida, un principio activo antihipertensivo capaz de reducir sus síntomas.
Terapias
Algunas especialidades farmacéuticas sedantes son capaces de reducir las alteraciones generadas por la distonía neurovegetativa-paroxística; en caso de distonía leve, algunos remedios homeopáticos o neuropáticos pueden ser útiles, pero será el especialista el que prescriba la terapia más adecuada para el paciente distónico-paroxístico.
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