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El daño resultante de la falta de eliminación de este polímero de glucosa se expresa sobre todo en el hígado, el miocardio y la musculatura esquelética, que sufren un debilitamiento progresivo.
La enfermedad de Pompe es causada por una "aberración genética que da como resultado un defecto en la actividad de la enzima alfa-1,4-glucosidasa ácida (GAA o maltasa ácida) dentro de los lisosomas (orgánulos intracelulares, en los que la degradación de varios tipos de moléculas) ).
La forma infantil de la glucogenosis tipo II conduce a una forma grave de cardiomegalia que puede causar la muerte por descompensación cardiorrespiratoria dentro del segundo año de vida. En la enfermedad de Pompe de aparición tardía, sin embargo, los síntomas se limitan al músculo y, en comparación con la variante infantil, el curso de esta miopatía progresiva es relativamente benigno.
reserva en células animales.
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