La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética que, en sus etapas iniciales, se caracteriza por la pérdida de la coordinación motora y la presencia de movimientos involuntarios, exagerados, espasmódicos (corea) o espasmos motores que involucran los músculos de las extremidades y la cara. La pérdida de control motor es progresiva; al mismo tiempo, las funciones cognitivas disminuyen lentamente hasta la demencia.
El daño inicial de la enfermedad de Huntington parece estar relacionado con la degeneración de las vías nerviosas que se proyectan desde los ganglios basales hasta el tálamo.
Más información: Enfermedad de Huntington (o enfermedad de Huntington): qué es, causas, síntomas y diagnóstico dentro de los hemisferios cerebrales. También llamados núcleos basales o núcleos cerebrales, los ganglios basales se encuentran en cada hemisferio debajo de los ventrículos laterales. Los ganglios basales están rodeados de sustancia blanca y entre ellos o alrededor de ellos se encuentran la proyección de fibras y las comisuras.
¿Cómo están organizados?
Desde un punto de vista funcional, los ganglios basales constan de los componentes principales:
- Estriado (a su vez, estriado dorsal - núcleo caudado y putamen - y estriado ventral - núcleo accumbens y tubérculo olfatorio);
- Globus pallidus;
- Substantia nigra (que consiste a su vez en una pars compacta y una pars reticulate);
- Núcleo subtalámico.
En cuanto al estriado, a su vez, está formado por el núcleo caudado, el putamen y el estriado ventral, que incluye el núcleo accumbens y el tubérculo olfatorio.
El estriado es importante porque recibe las principales aferentes de los núcleos de la base, de la corteza cerebral, del tálamo y del tronco encefálico, y sus neuronas se proyectan hacia el globo pálido y la sustancia negra.
De estos dos núcleos, cuyas neuronas tienen somes o cuerpos morfológicamente similares, se originan las principales proyecciones de los núcleos basales.
Nota: Se utilizan muchos otros términos para indicar subdivisiones anatómicas y funcionales específicas de los núcleos del cerebro.
Ganglios basales: control motor
Los ganglios basales están involucrados en el control subconsciente del tono muscular y la coordinación de los movimientos aprendidos. En la práctica, los ganglios basales aseguran el ritmo y corrigen los patrones de movimiento voluntario una vez que ha comenzado.
Los ganglios basales reciben señales de la corteza y las envían de regreso a la corteza a través de estaciones sinápticas intermedias en el tálamo. Una de las funciones de este circuito neuronal es permitir que la corteza optimice el inicio de movimientos intencionales inhibiendo los no deseados.
diferente. El compartimento del estriosoma recibe aferentes principalmente de la corteza límbica y se proyecta principalmente a la pars compacta de la sustancia negra. Para comprender mejor el funcionamiento del cuerpo estriado, conviene mencionar cómo funciona el circuito o la comunicación entre las diferentes áreas cerebrales.
Todas las áreas de la corteza cerebral envían proyecciones excitadoras glutamatérgicas a áreas específicas del cuerpo estriado. El cuerpo estriado también recibe señales excitatorias de los núcleos intralaminares del tálamo, proyecciones dopaminérgicas del mesencéfalo y proyecciones serotoninérgicas de los núcleos del rafe.
En particular, el cuerpo estriado está formado por diferentes tipos de células, pero el 90-95% de las células que lo componen están formadas por neuronas de proyección GABAérgicas. Son el objetivo principal de las proyecciones de la corteza cerebral y también la única fuente de proyecciones eferentes. Normalmente son neuronas silenciosas, excepto durante el movimiento o después de la aplicación de estímulos periféricos. El estriado también está formado por interneuronas inhibidoras locales que, gracias a sus colaterales axonales desarrolladas, reducen la actividad de las neuronas eferentes del estriado. Aunque estas neuronas están presentes en pequeñas cantidades, la mayor parte de la actividad tónica del estriado se debe a ellos.
En cuanto a los circuitos, el cuerpo estriado se proyecta hacia los núcleos a partir de los cuales se originan las vías eferentes a través de dos vías, una vía directa que es excitadora y una vía indirecta de tipo inhibidor.
¿Cuáles son las funciones del cuerpo estriado?
A través de interacciones con la corteza cerebral, los ganglios basales contribuyen al movimiento voluntario, pero también a otras formas de comportamiento como las funciones esquelético-motoras, oculomotoras, cognitivas y emocionales.
Por ejemplo, en algunos individuos con enfermedad de Huntington, se ha observado que algunas lesiones en los núcleos basales producen efectos emocionales y cognitivos negativos.
dañado). En 1985, el académico Vonsattel clasificó esta enfermedad desde el grado 0 (donde no se producen cambios) al grado 4, en relación con la extensión de la atrofia del estriado. También se ha demostrado que el grado de atrofia que se produce a nivel del striatum, también se correlaciona con la degeneración de otras estructuras cerebrales no estriatales.
En el cuerpo estriado, las neuronas más afectadas son las neuronas espinosas medianas que representan la mayor población presente en el cuerpo estriado y que utilizan GABA, un aminoácido inhibidor, como neurotransmisor.
También se ha demostrado que la enfermedad de Huntington se caracteriza por la presencia de inclusiones intraneuronales y agregados de proteínas en los axones distróficos y en las neuronas estriatales y corticales; esto también está presente en otros trastornos de la poliglutamina (es decir, expansiones de tripletes, como en el caso de la enfermedad de Huntington). Además, se ha demostrado que las inclusiones intranucleares ocurren antes de la pérdida de peso cerebral, pero también antes de la pérdida de peso corporal y antes de la aparición de los síntomas neurológicos.
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