La enfermedad lleva el nombre de George Huntington, quien la describió por primera vez en 1872 como un trastorno hereditario.
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La enfermedad de Huntington es causada, de hecho, por la mutación del gen que codifica la proteína huntingtina (HTT). Cuando se modifica, este gen (Htt) provoca la producción de una proteína HTT anormal que provoca la muerte de grupos de neuronas en el cerebro. Inicialmente, la parte más afectada se localiza profunda (núcleos de la base). A medida que avanza la enfermedad de Huntington, se produce la muerte de las neuronas que se encuentran en la corteza, por lo tanto más en la superficie. A medida que avanza el trastorno, todo el cerebro se atrofia (disminuye de peso y volumen) La expresión del daño irreversible que sufren las neuronas consiste en déficits cada vez más graves. Desafortunadamente, actualmente no existe cura.
transmitidos por los genes son demasiado pequeños para ser vistos al microscopio. La enfermedad de Huntington es la consecuencia de un plegamiento incorrecto de la proteína, es decir, la imposibilidad de alcanzar la conformación nativa de la proteína en cuestión.
