ATAXIA CEREBELOSA

Ataxia cerebelosa: definición

Las ataxias cerebelosas representan un grupo heterogéneo de enfermedades que identifican síndromes cerebelosos precisos: las formas cerebelosas, como todas las ataxias, enmarcan trastornos neurodegenerativos, responsables no solo de la descoordinación motora progresiva de las extremidades inferiores y superiores, sino también de los movimientos involuntarios de las ondas oculares (oculomotor). defectos) y dificultades en la articulación del habla (disartria). Las ataxias cerebelosas se transmiten genéticamente, de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X; se clasifican según el gen mutado, el locus cromosómico afectado o, de nuevo, según sobre el modo genético de transmisión del síndrome atáxico.

Incidencia

Las estadísticas médicas reportan datos interesantes sobre la "incidencia de" ataxia cerebelosa. Distinguiendo las formas con transmisión dominante de las de tipo recesivo, estas últimas parecen ser mucho más frecuentes; de hecho, la ataxia cerebelosa autosómica dominante afecta a 0,8-3,5 sujetos por cada 100.000 individuos sanos, mientras que la ataxia cerebelosa con transmisión autosómica recesiva ocurre en aproximadamente 7 casos por cada 100.000. Otra diferencia entre las dos formas de transmisión genética es el momento de inicio de la enfermedad: las formas autosómicas dominantes tienden a presentarse tardíamente, alrededor de los 30-50 o incluso 60 años. Las ataxias cerebelosas con transmisión autosómica recesiva tienden a comenzar alrededor de los 20 años. años de edad.

Síntomas

La enfermedad comienza con deficiencias en la marcha y la postura, y con dificultad para coordinar los movimientos articulares; Posteriormente, la ataxia cerebelosa evoluciona en sentido negativo, provocando graves daños en el ojo, como atrofia óptica, nistagmo, alteraciones de la pupila, retinitis pigmentosa (comienza primero con la reducción de la visión y luego crea ceguera nocturna en formas de gravedad) y oftalmoplejía (parálisis de la musculatura del globo ocular). Otros síntomas que se pueden encontrar incluyen: hipoplasia del cerebelo, hiporreflexia, asma, enfisema, espasticidad muscular, diabetes, déficit del habla y trastornos del comportamiento. [extraído de www.atassia.it /]
Sin embargo, estos síntomas no siempre ocurren en todos los pacientes con ataxia cerebelosa; en algunos casos, de hecho, los trastornos oculares están ausentes, en otros el daño degenerativo afecta solo al cerebelo, en otros las lesiones pueden afectar la retina, el nervio óptico, los ganglios basales, el cerebelo, etc. En ocasiones, el cuadro sintomatológico puede confundirse con la ataxia de Friedreich, por lo que el diagnóstico debe ser correcto y cuidadoso.

Causas

Las causas de la transmisión de la ataxia cerebelosa se encuentran en la genética y en la mutación de genes:

Inestabilidad de los alelos expandidos, que causa la aparición temprana de ataxia cerebelosa;

Expansión anormal de tripletes de nucleótidos repetidos (especialmente para formas con herencia autosómica dominante);

Mutación relacionada con aprataxina o frataxina.

También se ha observado una cierta correlación entre la ataxia cerebelosa y la deficiencia de vitamina E. Algunas formas de ataxia cerebelosa también se asocian con hipogonadismo hipogonadotrópico, enfermedad celíaca, neoplasias, lesiones inflamatorias y vasculares que afectan al cerebelo.

Diagnostico y tratamiento

El examen neurológico es sin duda la opción diagnóstica más eficaz para identificar los síntomas de la ataxia cerebelosa; la prueba neurológica también debe ir acompañada de una resonancia magnética del cerebro. También se recomiendan análisis de sangre para determinar la forma hereditaria. Las pruebas moleculares son útiles para reconocer el gen mutado.
Lamentablemente, aunque la investigación científica ha avanzado mucho en el campo molecular, aún no se ha identificado la terapia destinada a combatir la ataxia cerebelosa. Sin embargo, existen terapias paliativas, capaces de atenuar los síntomas: la fisioterapia ayuda, de hecho, a aliviar el dolor y mejorar la calidad de vida del paciente atáxico [extraído de www.telethon.it]