Generalidad
El síndrome de Arnold-Chiari es un conjunto de signos y síntomas causados por una malformación rara de la fosa craneal posterior; en los sujetos afectados por ella, esta estructura no está muy desarrollada, por lo que el cerebelo sale (sobresale) de su sitio natural a través del foramen magnum, ubicado en la base del cráneo.
Hay cuatro tipos diferentes de malformación de Chiari; el parámetro que distingue a un tipo de otro es el grado de protuberancia, por lo tanto, la cantidad de material cerebeloso involucrado. El tipo I es el menos grave (a veces permanece asintomático de por vida), mientras que el tipo IV es el más grave; sin embargo, a partir del tipo II, la calidad de vida se ve comprometida.
Los síntomas que caracterizan al síndrome de Arnold-Chiari son numerosos y van desde dolor de cabeza hasta debilidad muscular, etc.
Hasta la fecha no existe una cura que permita reparar la malformación cerebelosa, sin embargo existen tratamientos que permiten aliviar, al menos en parte, los síntomas.
¿Qué es la malformación de Chiari?
La malformación de Chiari, o síndrome de Arnold-Chiari o incluso más simplemente Arnold-Chiari, es una "alteración estructural del cerebelo, caracterizada por un desplazamiento hacia abajo, precisamente en la dirección del foramen occipital y el canal espinal, de la porción basal del hemisferios cerebelosos.
En otras palabras, es una "hernia cerebelosa, en la que parte del cerebelo sobresale del foramen magnum invadiendo el canal espinal".
¿QUÉ ES EL FORO OCCIPITAL?
El foramen magnum, o foramen magnum, es una gran abertura ubicada en la parte inferior del hueso occipital del cráneo. Este agujero conecta el canal espinal con la cavidad craneal; a partir de él, de hecho, encuentran un lugar (avanzando hacia abajo ) primero el bulbo raquídeo y luego la médula espinal.
Articulación fundamental para la circulación del líquido cefalorraquídeo (o licor), el foramen magnum es atravesado por las arterias vertebrales y por las arterias espinales anterior y posterior.
ORIGEN DEL NOMBRE
El síndrome de Arnold-Chiari toma su nombre de los dos médicos que lo describieron por primera vez, Julius Arnold y Hans Chiari.
No debe confundirse con el síndrome de Budd-Chiari, que es una afección mórbida que afecta al hígado.
Causas
Según la gravedad de la protuberancia y el tiempo de vida en el que se origina, la malformación de Chiari se puede dividir en 4 tipos diferentes, identificados por los primeros cuatro números romanos (I, II, III y IV).
Los dos primeros tipos, en comparación con los dos segundos, son más comunes y menos graves; el tipo III y el tipo IV, de hecho, son muy raros e incompatibles con la vida.
MALFORMACIÓN DEL CHIARI TIPO I
La malformación de Chiari tipo I es asintomática (es decir, sin síntomas obvios), al menos hasta la niñez o la adolescencia tardía.
Su causa de origen se encuentra en el reducido espacio craneal: en tales condiciones, de hecho, una parte del cerebelo (precisamente la amígdala cerebelosa o amígdalas ubicadas en el lado inferior), se ve obligada, por falta de espacio, a deslizarse en el foramen magnum y entrar en el canal espinal.
Atención: Varias personas con malformación de Chiari tipo I están bien y llevan una vida completamente normal. Esto se debe a que la anomalía cerebelosa no es tan grave como para provocar síntomas o alteraciones, por lo que, muy a menudo, estos sujetos ignoran su condición o se dan cuenta de ella por pura casualidad.
MALFORMACIÓN DEL CHIARI TIPO II
La malformación de Chiari tipo II es una enfermedad congénita, que está presente desde el nacimiento y siempre es sintomática.
En comparación con el tipo I, se caracteriza por una mayor protuberancia, que además de las amígdalas cerebelosas también involucra una porción del cerebelo (llamado vermis cerebeloso) y un vaso venoso conocido como Herophilus torcularis.
Muy a menudo, Arnold-Chiari tipo II se asocia con una forma particular de espina bífida llamada mielomeningocele.
Entre las diversas consecuencias de esta malformación, destacamos: el bloqueo del flujo de licor a través del foramen magnum (que conduce a la aparición de una condición llamada hidrocefalia) y la interrupción de la señalización nerviosa.
Inicialmente, el término Arnold-Chiari se refería solo al síndrome de Arnold-Chiari tipo II. Ahora, se usa comúnmente para todas las formas de la enfermedad.
MALFORMACIÓN DEL CHIARI TIPO III
Presente desde el nacimiento, la malformación de Chiari tipo III provoca graves problemas neurológicos, tanto que a menudo es incompatible con la vida. En estos casos, de hecho, la protuberancia del cerebelo es marcada y por eso hablamos de encefalocele occipital.
Figura: siringomielia.
Desde el sitio: mdguidelines.com
Por lo general, el tipo III de Arnold-Chiari se caracteriza por hidrocefalia y siringomielia; este último representa una condición particular, caracterizada por la presencia de uno o más quistes dentro del canal espinal.
MALFORMACIÓN DEL CHIARI TIPO IV
La malformación de Chiari tipo IV se caracteriza por la falta de desarrollo de parte del cerebelo (agenesia cerebelosa).
Esta anomalía es congénita y absolutamente incompatible con la vida.
ENFERMEDADES ASOCIADAS
Los médicos y científicos han observado que las siguientes afecciones también son comunes entre las personas con malformación de Chiari:
- Hidrocefalia
- Siringomielia
- Síndrome de la columna rígida
- Curvatura severa de la columna.
- síndrome de Marfan
- Síndrome de Ehlers-Danlos
¿ES UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA?
Los investigadores creen que la malformación de Chiari puede tener un "origen hereditario, ya que se ha informado alguna recurrencia en la familia".
Sin embargo, quedan por aclarar las condiciones genéticas que causan la aparición de la enfermedad (es decir, cuáles y cuántos genes están involucrados) y el tipo de transmisión.
EPIDEMIOLOGÍA
Se desconoce la incidencia precisa de la malformación de Chiari; esto se debe a que varias personas con Arnold-Chiari tipo I no experimentan ningún síntoma y parecen completamente normales (por lo tanto, la enfermedad está infradiagnosticada).
Las pocas investigaciones epidemiológicas confiables informan que:
- El tipo I es sintomático en uno de cada 100 niños
- El tipo II es particularmente común en poblaciones de origen celta.
- Las mujeres se ven 3 veces más afectadas que los hombres
Síntomas y complicaciones
Los 4 tipos de malformación de Chiari tienen diferentes síntomas y signos.
A continuación se muestra una descripción precisa de los síntomas que caracterizan a los tipos I, II y III.
Para el tipo IV, es imposible rastrear una sintomatología, ya que es una condición que inevitable y repentinamente conduce a la muerte del feto.
MALFORMACIÓN DEL CHIARI TIPO I
Cuando la malformación de Chiari tipo I es sintomática, puede causar:
- Dolores de cabeza severos, cuya aparición es frecuente después de toser, estornudar y hacer un esfuerzo excesivo.
- Dolor en el cuello y / o cara.
- Problemas de equilibrio
- Mareos frecuentes
- Problemas para hablar, como ronquera.
- Problemas de visión, como visión doble o borrosa, dilatación pupilar y / o nistagmo.
- Dificultad para tragar (disfagia) y masticar
- Tendencia, al comer, a la asfixia.
- Él vomitó
- Sensación de entumecimiento en las manos y los pies
- Falta de coordinación motora (especialmente en las manos)
- Síndrome de piernas inquietas
- Tinnitus (o tinnitus), es decir, el trastorno de la audición por el que se tiene la sensación de percibir, en el oído, ruidos inexistentes, como crujidos, zumbidos, silbidos, etc.
- Sensación de debilidad
- Bradicardia. Es el término médico para una disminución de la frecuencia cardíaca.
- Escoliosis asociada con trastornos de la médula espinal
- Respiración anormal, especialmente durante el sueño (síndrome de apnea del sueño)
MALFORMACIÓN DEL CHIARI TIPO II
La malformación de Chiari tipo II se caracteriza por los mismos síntomas que la tipo I, con la diferencia de que estos tienen una intensidad más marcada y están siempre presentes. Además, si se acompaña de mielomeningocele, el Arnold-Chiari tipo II también provoca:
- Alteraciones intestinales y vesicales: el paciente pierde el control de los esfínteres anal y vesical
- Convulsión
- Cuerpo calloso extremadamente desarrollado
- Parálisis y debilidad muscular extrema
- Deformidad en la pelvis, pies y rodillas.
- Dificultad para caminar
- Escoliosis severa
Espina bífida y mielomeningocele
La espina bífida es una malformación congénita de la columna vertebral, por la cual las meninges, y en ocasiones también la médula espinal, sobresalen de su asiento (normalmente están confinadas al interior de las vértebras).
El mielomeningocele es la forma más grave de espina bífida: en los afectados, las meninges y la médula espinal sobresalen (o hernia) de su alojamiento vertebral y forman un saco que sobresale al nivel de la espalda. Esta bolsa, aunque protegida por una capa de piel, está expuesta a agresiones externas y está continuamente en riesgo de infecciones graves y, en algunos casos, incluso mortales.
MALFORMACIÓN DEL CHIARI TIPO III
Las personas con malformación de Chiari tipo III padecen problemas neurológicos graves (a menudo incompatibles con una vida normal), hidrocefalia y siringomielia. Este último, caracterizado por la formación de uno o más quistes en el interior de la médula espinal, puede ser el causante de:
- Debilidad y atrofia muscular.
- Pérdida de reflejos
- Pérdida de sensibilidad al dolor y a la temperatura ambiente.
- Rigidez en la espalda, hombros, brazos y piernas.
- Dolor en el cuello, brazos y espalda.
- Problemas de intestino y vejiga.
- Debilidad muscular extrema y espasmos en las piernas.
- Dolor y entumecimiento en la cara.
- Escoliosis
¿CUÁNDO VER AL MÉDICO?
Las malformaciones de Chiari de tipo II, III y IV ya son visibles en la edad prenatal (es decir, cuando el sujeto afectado aún se encuentra en el útero materno), a través de un examen de ultrasonido.
En cuanto a la malformación de Chiari tipo I, es recomendable consultar a un médico tan pronto como aparezcan los síntomas típicos informados anteriormente. Es importante someterse a controles oportunos también porque pueden surgir otros trastornos asociados de estos últimos.
COMPLICACIONES
Las complicaciones de la malformación de Chiari están ligadas a un empeoramiento de la protrusión cerebelosa oa los estados mórbidos asociados, por tanto a hidrocefalia, mielomeningocele, siringomielia, síndrome de columna rígida, etc.
El agravamiento de la protuberancia, que se debe a una mayor presión del cráneo para dañar el cerebelo, obviamente implica un agravamiento de los síntomas.
Diagnóstico
Las pruebas diagnósticas que permiten establecer el grado de protrusión del cerebelo a través del foramen magnum (estableciendo así el tipo de malformación de Chiari) son:
- Resonancia magnética nuclear (o IRM). Gracias a la creación de campos magnéticos, proporciona una "imagen detallada del cerebelo y del canal espinal, sin exponer al paciente a radiaciones ionizantes nocivas".
- Tomografía computarizada. La tomografía computarizada (TC) proporciona imágenes claras de los órganos internos, incluidos el cerebelo y la médula espinal. Durante su ejecución, el sujeto está expuesto a una cantidad mínima de radiación ionizante dañina.
La tomografía computarizada y la resonancia magnética, precedidas de un examen físico preciso, son esenciales para identificar cualquier patología asociada con Arnold-Chiari.
Mesa. Cómo y cuándo diagnosticar la malformación de Chiari.
¿Cuándo y cómo se puede diagnosticar?
LOS
Infancia tardía o adolescencia tardía, con un examen físico seguido de TC y / o RM.
II
En la edad prenatal, con una "ecografía.
Al nacer y muy temprano en la infancia, con examen físico, tomografía computarizada y / o resonancia magnética.
III
En la edad prenatal, con una "ecografía.
Al nacer con examen físico, tomografía computarizada y / o resonancia magnética.
IV
En la edad prenatal, con una "ecografía.
Tratamiento
La malformación de Chiari es incurable.
Imagen sagital obtenida por FLAIR MRI, que muestra una malformación de Arnold-Chiari con amígdalas cerebelosas herniadas de 7 mm. Desde el sitio: en.wikipedia.org
Sin embargo, existen tratamientos tanto farmacológicos como quirúrgicos, que permiten aliviar, al menos en parte, los síntomas.
TERAPIA FARMACOLOGICA
Los pacientes con malformación de Chiari tipo I que sufren de dolor de cabeza y dolor en el cuello y / o la cara pueden tomar analgésicos.
La elección de los medicamentos más adecuados para cada caso individual depende del médico tratante; por lo tanto, es una buena práctica seguir sus prescripciones.
TERAPIA QUIRURGICA
El objetivo del tratamiento quirúrgico es reducir la compresión que ejerce el cráneo sobre el daño al cerebelo y la médula espinal.
Para lograr esto, existen varios procedimientos, tales como:
- Descompresión de la fosa posterior, durante la cual el cirujano extrae parte de la porción posterior del hueso occipital.
- Descompresión de la médula espinal mediante laminectomía (o laminectomía descompresiva). Durante su ejecución, el cirujano extirpa la lámina de la segunda y tercera vértebras cervicales. La lámina es la porción vertebral que delimita el orificio por el que pasa la médula espinal.
N.B: En ocasiones, la descompresión de la fosa posterior y la laminectomía descompresiva se realizan simultáneamente. - La incisión descompresiva de la duramadre Con la incisión de la duramadre, o el menince más externo, el espacio disponible para el cerebelo aumenta y la presión contra él disminuye. Para cubrir y proteger el espacio creado por la incisión, el cirujano cose un pedazo de tejido artificial (o recogido de otra parte del cuerpo) sobre él.
- los derivación quirúrgico. Se trata, en efecto, de un sistema de drenaje, formado por un tubo flexible que permite la eliminación del licor, en el caso de la hidrocefalia, o el vaciado del quiste (s), en el caso de la siringomielia. Es posible que los pacientes con hidrocefalia tienen que hacer uso de derivación quirúrgico de por vida.
RIESGOS DE LA INTERVENCIÓN QUIRÚRGICA
Los riesgos asociados con la cirugía son diferentes. Es posible, de hecho, que existan: hemorragias, daños en las estructuras cerebrales y / o en la médula espinal, meningitis infecciosa, problemas con la cicatrización de heridas y, finalmente, acumulaciones inusuales de líquido alrededor del cerebelo.
Debe recordarse que cualquier daño cerebral o medular que se haya producido durante la cirugía es irreparable.
Por lo tanto, antes de someterse a cualquier tipo de cirugía, el médico operador expondrá los riesgos y complicaciones del procedimiento o procedimientos necesarios.
Pronóstico
Las malformaciones de Chiari tipo II, III y IV nunca tienen un pronóstico positivo, ya que, además de ser incurables, pueden provocar graves déficits neurológicos o incluso ser incompatibles con la vida.
El caso de la malformación de Chiari tipo I es diferente, cuyo pronóstico varía según la gravedad de los síntomas.
