Generalidad
La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que puede dañar varias áreas del cerebro y la médula espinal.
Las causas precisas de la atrofia multisistémica aún no se conocen. Los estudios han revelado la presencia de grupos de proteínas anormales, que consisten principalmente en alfa-sinucleína y se denominan cuerpos de Lewy. Lo que queda sin resolver es cómo los cuerpos de Lewy causan enfermedades.
El diagnóstico de la atrofia multisistémica no es nada fácil, por lo que se necesitan varias pruebas.
Desafortunadamente, todavía no existe una cura específica capaz de revertir (o al menos detener) el proceso de neurodegeneración.
¿Qué es la atrofia multisistémica?
La atrofia multisistémica (AMS) es una enfermedad del sistema nervioso, caracterizada por la degeneración progresiva, que termina en la muerte, de las neuronas presentes en ciertas áreas del cerebro y la médula espinal.
Normalmente, esta enfermedad actúa en tres niveles, afectando los movimientos corporales, el equilibrio y las funciones automáticas (control de la vejiga y similares).
Significado de las palabras atrofia y multisistémico
En medicina, el término atrofia indica una reducción en la masa de un tejido u órgano; esta reducción se debe a la muerte o encogimiento de las células que la componen.
En el caso que nos ocupa, la atrofia se refiere a la degeneración, que culmina con la muerte, de las células nerviosas del cerebro y la médula.
La palabra multisistémico se refiere al hecho de que están involucradas varias áreas del sistema nervioso central (es decir, todo el cerebro y la médula espinal), en particular, los llamados ganglios basales, el cerebelo y el tronco encefálico.
EPIDEMIOLOGÍA
La atrofia multisistémica es una enfermedad muy rara, de hecho, tiene una incidencia que equivale a unos 5 casos por 100.000 personas.
Afecta principalmente a personas entre 50 y 60 años, pero también puede ocurrir en personas más jóvenes o mayores, aunque este es un evento muy poco común.
Algunas estadísticas informan que el AMS afecta por igual a hombres y mujeres, mientras que otras han revelado una predisposición a la enfermedad por parte de los hombres (55% a su favor).
Según las últimas investigaciones genéticas, no parece haber formas heredadas de atrofia multisistémica.
Causas
Las causas precisas de la atrofia multisistémica aún no se han aclarado por completo.
Según las hipótesis de los investigadores, la degeneración progresiva del cerebro y las neuronas medulares se debería a la acumulación, en agregados, de una proteína llamada alfa-sinucleína.
Siempre según las mismas teorías, de hecho, estos agregados -denominados cuerpos de Lewy y ubicados en el citoplasma celular- interferirían con la liberación, por parte de las células nerviosas, de algunos neurotransmisores fundamentales para la supervivencia y buen funcionamiento de las propias células nerviosas. .
¿Qué son los cuerpos de Lewy?
Compuestos por alfa-sinucleína (en gran parte) y otras proteínas (trazas), los cuerpos de Lewy son masas redondeadas que se forman en el citoplasma de las neuronas cerebrales de personas con enfermedad de Parkinson, demencia con cuerpos de Lewy y, precisamente, atrofia multisistémica.
Síntomas y complicaciones
De hecho, altera la capacidad de movimiento, las funciones coordinadas por el cerebelo y la capacidad de controlar las funciones automáticas.
PROBLEMAS DE MOVIMIENTO
Los problemas de movimiento de las personas con atrofia multisistémica recuerdan mucho a los síntomas de la enfermedad de Parkinson.
Después de todo, los pacientes destacan:
- Una severa ralentización de los movimientos (bradicinesia)
- Una dificultad creciente para empezar a moverse.
- Temblores
- Un paso arrastrando los pies y un "andar curvo en el camino".
- Rigidez y tensión muscular, tanto que es difícil realizar incluso los movimientos más simples.
- Calambres dolorosos en los músculos rígidos.
PROBLEMAS DE EQUILIBRIO, COORDINACIÓN Y LENGUAJE
La participación del cerebelo conduce a la aparición de trastornos del equilibrio, la coordinación y el lenguaje.
Figura: problemas de movimiento, típicos de la atrofia multisistémica y la enfermedad de Parkinson
Los pacientes, por lo tanto, tienen dificultad para pararse (las caídas se vuelven frecuentes), caminar correctamente, realizar incluso las actividades físicas más simples y pronunciar un habla fluida y gramaticalmente correcta.
En conjunto, todos estos trastornos se agrupan bajo el término médico ataxia cerebelosa.
ALTERACIONES DE FUNCIONES AUTOMÁTICAS
Por funciones automáticas entendemos, por ejemplo, control de la vejiga, control de la presión arterial, capacidad de erección, etc.
Por tanto, en el caso de la atrofia multisistémica, los síntomas que distinguen las alteraciones de las funciones automáticas consisten en:
- Incontinencia urinaria (pérdida de orina no deseada), retención urinaria (exactamente lo contrario de la incontinencia), necesidad de orinar con frecuencia e incapacidad para vaciar completamente la vejiga.
- Problemas de erección en hombres. Estos trastornos, que se identifican con el término médico de disfunción eréctil, consisten en la incapacidad de tener y / o mantener una erección.
- Hipotensión ortostática (o postural). Es la condición clínica por la cual la presión arterial sufre un fuerte descenso cada vez que se pasa de estar acostado o sentado a estar de pie. En los momentos en los que se produce este particular fenómeno, quienes son los protagonistas pueden sufrir mareos o desmayos.
- Estreñimiento.
- Parálisis más o menos severa de las cuerdas vocales.
- Incapacidad para regular finamente la temperatura corporal. Esta incapacidad se debe a problemas para controlar la sudoración.
- Tendencia a roncar, respiración anormal e chillando nocturno (N.B: el estridor nocturno es un conjunto de ruidos anormales que emite el paciente durante el sueño).
- Alteraciones del sueño, que incluyen insomnio, síndrome de apnea del sueño y problemas de conducta durante el sueño REM.
SÍNTOMAS INICIALES
Al inicio de la atrofia multisistémica, los signos que se encuentran con mayor frecuencia son lentitud en el movimiento, rigidez muscular y dificultad para iniciar un movimiento. Estadísticamente, estos trastornos ocurren en las primeras etapas de la enfermedad en poco más del 60% de los pacientes.
Otro signo bastante común al principio es la dificultad para mantener el equilibrio; su presencia, de hecho, se encuentra en aproximadamente el 22% de los casos.
Sin embargo, es poco común una sintomatología inicial caracterizada por problemas urinarios (incontinencia, necesidad de orinar con frecuencia, etc.) y trastornos de la erección. En términos numéricos, estos síntomas ocurren solo en 9 de cada 100 pacientes.
OTROS SIGNOS Y SINTOMAS
Además de los síntomas y signos típicos descritos anteriormente, la atrofia multisistémica puede provocar, en algunos sujetos, la aparición de:
- Dolor en el hombro y el cuello.
- Manos y pies fríos
- Debilidad muscular localizada en las extremidades de las extremidades.
- Llantos y / o risas incontrolados
- Voz tenue
- Problemas para tragar
- Visión borrosa
- Depresión
Diagnóstico
El diagnóstico de la atrofia multisistémica es algo complejo, al menos por dos razones.
En primer lugar, no existe una prueba específica capaz de definir con certeza la presencia de la enfermedad en pacientes vivos.
En segundo lugar, la atrofia multisistémica se parece a otras enfermedades, en particular la enfermedad de Parkinson y la demencia con cuerpos de Lewy, por lo que puede confundirse con una de ellas.
EXÁMENES DIAGNÓSTICOS PROGRAMADOS
Ante un caso sospechoso de atrofia multisistémica, el médico solicita las siguientes pruebas diagnósticas:
- Examen físico minucioso, durante el cual se evalúan en detalle los síntomas. Puede ser particularmente significativo.
- Análisis de la historia clínica del paciente. Significa volver a cuando aparecieron los primeros síntomas, investigar las patologías que sufrió el paciente en el pasado, aclarar si está tomando determinados fármacos, etc.
- Exploración neurológica, para la evaluación de reflejos tendinosos, habilidades motoras (equilibrio, coordinación, etc.) y habilidades sensoriales.
- Evaluación cognitiva. De hecho, es un "análisis de las capacidades mentales e intelectuales (razonamiento, juicio, lenguaje) del paciente. Es particularmente útil si el médico tiene dudas de que pueda tratarse de una demencia con cuerpos de Lewy".
- Pruebas de laboratorio (análisis de sangre, orina, etc.). Se utilizan principalmente para excluir patologías con síntomas similares a la atrofia multisistémica y que se presentan con anomalías que se pueden encontrar mediante un análisis de sangre o un análisis de orina (por ejemplo, una deficiencia de vitaminas).
- Las pruebas de diagnóstico por imagen, como la resonancia magnética nuclear y la tomografía computarizada del cerebro, nos permiten comprender si existe un proceso de neurodegeneración en el cerebro.
INDICACIONES PARA UN CORRECTO DIAGNÓSTICO
Entre las propuestas, el estudio preciso de los síntomas (por tanto, el "examen físico") es probablemente una de las pruebas más importantes para un diagnóstico correcto.
De hecho, es bastante significativo observar que el paciente, además de los síntomas clásicos del Parkinson, también padece hipotensión ortostática y / o problemas urinarios, porque estos últimos son dos trastornos típicos de la atrofia multisistémica.
Tratamiento
Desafortunadamente, en la actualidad, la atrofia multisistémica solo se puede tratar en términos de síntomas (terapia sintomática).
De hecho, todavía no existe una cura específica capaz de curar la enfermedad y mucho menos de detener su inexorable progresión.
TERAPIAS SINTOMÁTICAS: FÁRMACOS
Los medicamentos recetados a pacientes con atrofia sistémica múltiple incluyen: medicamentos para el tratamiento de la hipotensión ortostática (como fludrocortisona o midodrina), medicamentos para el estreñimiento y medicamentos para la incontinencia urinaria.
Los estudios realizados sobre la levodopa y sus efectos sobre los síntomas de la enfermedad han dado resultados negativos.
De hecho, a diferencia de lo que sucede con varios sujetos que padecen la enfermedad de Parkinson, la levodopa administrada a pacientes con atrofia sistémica múltiple ha demostrado ser completamente ineficaz.
APOYO A TERAPIAS SINTOMÁTICAS
Las terapias sintomáticas de apoyo, proporcionadas en caso de atrofia multisistémica, son:
- Fisioterapia. Se utiliza para mejorar los trastornos motores y los problemas de equilibrio, y para prevenir las contracciones musculares (que son muy frecuentes).
- Terapia ocupacional. Su principal objetivo es hacer que el paciente sea lo más independiente posible de los demás y reinsertarlo en un contexto social.
- Terapia del lenguaje. Sirve para aliviar los trastornos del habla (que afectan las habilidades de comunicación) y para mejorar la capacidad de tragar alimentos (que pueden provocar atragantamiento).
Terapia ocupacional y mobiliario para el hogar
Los expertos en terapia ocupacional aconsejan a los familiares de personas con atrofia sistémica múltiple que cambien la decoración de la casa en la que viven y creen un ambiente hogareño con un riesgo mínimo de caídas.
Por lo tanto, es una buena idea quitar las alfombras viejas y sueltas y agregar barras o pasamanos donde los enfermos puedan apoyarse.
Pronóstico
Desde que comienza la enfermedad, la mayoría de las personas con atrofia multisistémica sobreviven durante unos 6 a 9 años más.
