Con causas aún inciertas y muy a menudo asintomática, la gammapatía monoclonal puede evolucionar, en algunos casos raros, a neoplasias muy graves, como mieloma múltiple o linfoma.
Para detectar la gammapatía monoclonal, algunos análisis de sangre son suficientes; sin embargo, muchos médicos prefieren investigar la situación con más pruebas.
Mientras la afección permanezca asintomática, no se brinda tratamiento.
De hecho, la única indicación médica es controlar periódicamente el progreso de la enfermedad mediante análisis de sangre adecuados.
Breve recordatorio de la médula ósea y sus funciones.
La médula ósea es un tejido blando presente en la cavidad interna de algunos huesos (fémur, húmero, vértebras, etc.). Su función es producir glóbulos, es decir, glóbulos rojos (o eritrocitos), glóbulos blancos (o leucocitos) y plaquetas (o trombocitos).
Este proceso se llama hematopoyesis (o hematopoyesis) y comienza con células particulares, conocidas como células madre hematopoyéticas. Estas últimas son células progenitoras reales, capaces de replicarse continuamente y cumplir diferentes destinos, transformándose en:
- Glóbulos rojos: transportan oxígeno a los tejidos y órganos del cuerpo.
- Glóbulos blancos: forman parte del sistema inmunológico y defienden al organismo de los patógenos y de cualquier cosa que pueda dañarte.
- Plaquetas: se encuentran entre los principales actores de la coagulación.
Figura: hematopoyesis a partir de células madre totipotentes. De ellas derivan diferentes tipos de células madre, incluidas las hematopoyéticas. Las células madre hematopoyéticas tienen el don de replicarse de forma continua y de elegir entre convertirse en glóbulos rojos, glóbulos blancos o plaquetas.: www.liceotorricelli. eso
Tenga en cuenta: "emato" y "emo" significan "sangre", mientras que "poiesi" proviene del verbo griego "poieo" que significa "hacer" o "producir".
; sin embargo, según se desprende de numerosos casos clínicos, puede representar el preludio de diversas formas de cáncer del sistema inmunológico o de las células sanguíneas.
¿Qué es el sistema inmunológico?
El sistema inmunológico es la barrera defensiva de un organismo frente a amenazas provenientes del entorno externo, como virus, bacterias o parásitos, pero también del interior, como por ejemplo las células tumorales enloquecidas o las que funcionan mal.
Tomado en su conjunto, el sistema inmunológico representa una compleja red integrada que reúne en sí mismo órganos, células y mediadores químicos.
Ubicados en varios lugares del cuerpo, los órganos del sistema inmunológico (u órganos inmunes) son: médula ósea, bazo, ganglios linfáticos, amígdalas y apéndice.
Las células inmunes son los glóbulos blancos o leucocitos antes mencionados. Existen numerosas subpoblaciones de leucocitos: eosinófilos, basófilos / mastocitos, neutrófilos, monocitos / macrófagos, linfocitos / células plasmáticas y células dendríticas.
Finalmente, los mediadores químicos inmunes son moléculas de señalización que, al interactuar con las diversas células del sistema inmunológico, intercambian información y regulan el nivel de actividad defensiva. En otras palabras, coordinan las respuestas inmunitarias.
Hay tres tipos diferentes de linfocitos: linfocitos B, linfocitos T y linfocitos asesinos naturales.
Las células plasmáticas son linfocitos B que, tras el contacto con una determinada clase de antígenos, han evolucionado y se han especializado en contrarrestar esta clase de antígenos. Los libros de inmunología también se refieren a ellos como linfocitos B activados.
La acción defensiva de las células plasmáticas se basa en la producción de determinadas glicoproteínas, conocidas como inmunoglobulinas o anticuerpos. Al ser una acción defensiva altamente especializada y selectiva, cada célula plasmática produce de todos modos inmunoglobulinas y todas ellas responsables de combatir solo el antígeno que activa la B linfocitos en células plasmáticas.
Las inmunoglobulinas tienen una conformación que recuerda mucho a la letra griega gamma (γ): por eso también se les llama gamma globulinas. Una vez producidas por las células plasmáticas, no destruyen personalmente el antígeno que tienen que combatir, sino que se unen a él y lo hacen visible y más susceptible a la acción de otras células del sistema inmunológico (fagocitos y células citotóxicas). En otras palabras, los anticuerpos actúan como señalizadores: marcan la sustancia extraña para que otras células inmunitarias puedan reconocerla y destruirla.
¿Por qué surge la gammapatía monoclonal?
Actualmente, los médicos e investigadores aún no han aclarado con precisión qué altera exactamente las células plasmáticas y las induce a producir una proteína anormal.
Las investigaciones han demostrado que la aparición de la gammapatía monoclonal está asociada con algunas infecciones y algunas enfermedades autoinmunes, como la artritis reumatoide.
Nota: las personas con una enfermedad autoinmune tienen un sistema inmunológico que actúa incorrectamente. De hecho, a través de sus innumerables células, ataca y daña tejidos y órganos sanos.
Epidemiología y factores de riesgo
La gammapatía monoclonal se considera una condición bastante rara; sin embargo, no hay información más precisa sobre su difusión exacta en la población general.
En cuanto a los factores de riesgo, diversos estudios han encontrado que la gammapatía monoclonal afecta más a:
- Los ancianos, especialmente los mayores de 85 años. La vejez parece ser uno de los factores predisponentes más importantes.
- Gente de color. Por tanto, parece que la etnicidad juega un papel determinado.
- Sujetos masculinos.
- Personas con antecedentes familiares de esta enfermedad. A partir de esto se planteó la hipótesis de que algunos casos de gammapatía monoclonal podrían deberse a una "alteración del genoma, transmitida por herencia".
Cuando es sintomática, la gammapatía monoclonal se distingue por la presencia de problemas neurológicos, como entumecimiento y hormigueo en manos y / o pies.
La causa de estos trastornos neurológicos es el daño a los nervios periféricos, que muy probablemente sea causado por la paraproteína presente en la sangre. De hecho, parece que la proteína monoclonal, cuando fluye por los vasos sanguíneos que nutren los nervios periféricos, favorece el deterioro de estos últimos.
En medicina, la condición mórbida que surge como resultado del daño a los nervios periféricos se llama neuropatía periférica.
Complicaciones
En algunas circunstancias desafortunadas, la gammapatía monoclonal puede convertirse en enfermedades de pleno derecho, como mieloma múltiple, linfomas, amiloidosis de cadenas ligeras o macroglobulinemia de Waldenstrom.
Además, cabe señalar que un agravamiento de la gammapatía monoclonal puede provocar fracturas recurrentes y coágulos sanguíneos capaces de afectar la circulación sanguínea (tromboembolismo).
Síntomas típicos del mieloma múltiple
- Dolores en los huesos (particularmente en la columna, la pelvis, las costillas, los huesos largos y el cráneo)
- Hipercalcemia Provoca sed excesiva, náuseas, estreñimiento, pérdida de apetito y confusión mental.
- Insuficiencia renal
- Anemia. Provoca astenia, debilidad generalizada y dificultades respiratorias.
- Facilidad de infecciones
- Trombocitopenia
- Síndrome de hiperviscosidad
- Trastornos neurológicos que incluyen entumecimiento, varios síndromes de compresión nerviosa, etc.
Mieloma múltiple y linfomas
El mieloma múltiple es un tumor maligno específico del sistema inmunológico, caracterizado por niveles tan altos de paraproteína, que surgen problemas en el riñón y más allá. De hecho, quienes padecen esta grave neoplasia también desarrollan: dolor óseo (que afecta al 70% de los pacientes y representa el síntoma más común), hipercalcemia, anemia, trastornos de la coagulación (trombocitopenia) y deficiencia del sistema inmunológico (leucopenia).
Los linfomas, en cambio, son tumores malignos que afectan al aparato linfo-glandular que constituye el sistema linfático (linfocitos B y T), impiden que los tejidos acumulen un exceso de líquidos, etc.
¿Cómo evaluar el riesgo de mieloma múltiple o linfoma en el caso de gammapatía monoclonal?
Según los médicos, para determinar si un individuo con gammapatía monoclonal tiene más o menos riesgo de complicaciones, se deben evaluar los siguientes parámetros:
- La cantidad de paraproteína en sangre. Los niveles muy altos de proteína M son muy peligrosos.
- El tipo de paraproteína presente. La paraproteína no siempre tiene las mismas características en todos los pacientes. Algunos tipos de proteína monoclonal parecen ser más dañinos que otros.
- La cantidad de cadenas ligeras "libres" (también llamadas proteínas de Bence Jones) en la sangre. Las inmunoglobulinas consisten básicamente en dos partes unidas: las cadenas ligeras y las cadenas pesadas. En un individuo con gammapatía monoclonal, debido al comportamiento anormal de las células plasmáticas, las cadenas ligeras no están unidas a las cadenas pesadas y pueden encontrarse en la sangre. Si son particularmente altos, se sospecha de mieloma múltiple.
¿Cuándo acudir al médico?
Una persona con gammapatía monoclonal previamente asintomática debe comunicarse con su médico de inmediato si:
- Siente un cansancio extremo e inusual.
- Tiende fácilmente a causar problemas, incluso en el caso de actividades muy simples.
- Sufres de dolores constantes en los huesos y localizados en puntos específicos (por ejemplo a nivel de la espalda, caderas, costillas o pelvis).
- Inexplicablemente, pierde peso.
- Es particularmente propenso a las infecciones. Este es un signo claro de un problema inmunológico relacionado con una deficiencia de glóbulos blancos.
El uso de pruebas adicionales (análisis de orina, otros análisis de sangre, radiografías, tomografía computarizada y biopsia de médula ósea) se utiliza principalmente para evaluar la gravedad de la anomalía y el riesgo de complicaciones.
Además, un procedimiento de diagnóstico muy preciso permite la identificación de un mieloma múltiple o un linfoma.
Electroforesis e inmunoelectroforesis de proteínas séricas
La electroforesis de proteínas séricas permite evaluar los niveles cuantitativos de 5 proteínas séricas: albúmina y globulinas α1, α2, β y γ. En pacientes con gammapatía monoclonal, estas 5 proteínas séricas presentan alteraciones características, que un hematólogo (médico con experiencia en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades de la sangre) es capaz de reconocer.
La inmunoelectroforesis, en cambio, nos permite cuantificar cada tipo de inmunoglobulina presente en la sangre. En personas con gammapatía monoclonal, permite la "identificación de las proteínas de Bence Jones, es decir, las cadenas ligeras" libres ".
Más análisis de sangre
Para investigar la situación, los médicos utilizan otras pruebas de química sanguínea, que incluyen:
- Hemograma completo. Se utiliza para una evaluación (cuantitativa y no solo) de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. Es útil en caso de sospecha de linfoma o mieloma múltiple, ya que permite identificar cualquier estado de trombocitopenia, neutropenia (disminución de la sangre de neutrófilos), etc.
- Medición de creatinina. Los niveles de creatinina en sangre son un índice de actividad renal. Si están elevados, significa que los riñones no están funcionando correctamente. Recuerde que el mieloma múltiple afecta la función renal, por lo tanto, en estas situaciones, la creatinina generalmente es muy alta.
- Medición del calcio sérico. Encontrar grandes cantidades de calcio en la sangre podría significar mieloma múltiple.
Análisis de orina
En personas con gammapatía monoclonal y mieloma múltiple, la orina contiene proteínas de Bence Jones (en el último caso, los niveles de cadenas ligeras "libres" también son muy altos).
Por tanto, su examen sirve como una confirmación más de lo que ya se ha observado hasta ahora con la electroforesis de proteínas séricas y la inmunoelectroforesis.
radiografía
Las radiografías son útiles en casos de sospecha de mieloma múltiple, ya que esta neoplasia maligna grave también afecta la estructura esquelética, lo que produce anomalías óseas (también llamadas reordenamientos).
Tomografía computarizada
La TC (o tomografía axial computarizada) es un método que utiliza radiación ionizante para construir una imagen tridimensional muy detallada de un compartimiento corporal dado. Es completamente indoloro, pero la dosis de rayos X a la que están expuestos los pacientes no lo es. es despreciable.
En el caso de la gammapatía monoclonal, se practica para evaluar el aspecto dimensional de los ganglios linfáticos, hígado y bazo.
En algunos casos, para mejorar la calidad de la imagen, los médicos pueden usar un líquido de contraste (gadolinio), que se inyecta en la sangre y no está libre de posibles efectos secundarios.
Biopsia de médula ósea
Una biopsia consiste en la toma y análisis histológico, en el laboratorio, de una muestra de células de un determinado tejido u órgano.
Con motivo de una biopsia de médula ósea, la recogida de las células a analizar se realiza a nivel de las crestas ilíacas, mediante una aguja especial y tras anestesia local.
Los análisis de laboratorio posteriores se utilizan para cuantificar el número de células plasmáticas (y paraproteínas) presentes en la médula ósea.
Al final del procedimiento, en el punto donde se inserta la aguja, el paciente puede desarrollar un pequeño hematoma.
Precaución: los médicos realizan una biopsia de médula ósea solo cuando creen que el mieloma múltiple es muy probable.
, corticosteroides y trasplante de células madre hematopoyéticas. Este último, por motivos relacionados con la disponibilidad de donantes idóneos, es más frecuentemente de tipo autólogo que de tipo alogénico, sin embargo, cabe destacar que el alotrasplante tiene un mayor potencial terapéutico.Los pacientes mayores de 65 años, en cambio, generalmente son tratados solo con quimioterapia y corticosteroides (prednisona), ya que el trasplante de células madre hematopoyéticas (ya sean autólogas o alogénicas) es una práctica contraindicada para la salud (NB: pueden fallar el procedimiento y desarrollar complicaciones graves).
Se esperan fármacos de quimioterapia en caso de mieloma múltiple
Para pacientes menores de 65 años:
- Talidomida
- Bortezomib
- Lenalidomida
Para pacientes mayores de 65 años:
- Melphalan
- Bortezomib
Otros tratamientos para la gammapatía monoclonal
Si los pacientes sufren de fracturas óseas recurrentes, se les proporciona un tratamiento a base de bisfosfonatos para fortalecer los huesos (para ser precisos, reducen la resorción ósea y aumentan la densidad mineral ósea).
Entre los bisfosfonatos, los más administrados en caso de gammapatía monoclonal son: ácido zoledrónico, ácido alendrónico (alendronato), risedronato y ácido ibandrónico.
Algunos consejos
Para las personas con gammapatía monoclonal, los hematólogos recomiendan encarecidamente:
- Infórmate de todo lo relacionado con la condición que les aqueja. Conocer los posibles síntomas, complicaciones y diagnósticos de vigilancia permite controlar mejor cualquier cambio / evolución de la gammapatía monoclonal.
Por el contrario, descuidar los aspectos antes mencionados o conocerlos solo superficialmente puede resultar muy peligroso. - Adopte un estilo de vida saludable. Comer frutas y verduras, no fumar, hacer ejercicio con regularidad y dormir las horas adecuadas son conductas que no reducen el riesgo de complicaciones, pero hacen menos probable la aparición de otras enfermedades (comorbilidades).
- Cumplir estrictamente con el horario de los chequeos. El error que pueden cometer algunos pacientes es descuidar los controles, porque estos últimos, desde hace algún tiempo, han dado resultados negativos.
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