Generalidad
El coloboma es un defecto del desarrollo del ojo o párpado, presente desde el nacimiento, esta anomalía congénita implica la ausencia de tejido en una o más estructuras oculares, como córnea, iris, cuerpo ciliar, cristalino, retina, coroides y disco óptico. El coloboma puede ocurrir de forma aislada o como parte de diferentes enfermedades genéticas y síndromes neurológicos.
Causas
El coloboma del ojo es causado por un cierre defectuoso de la fisura coroidea durante las primeras etapas del desarrollo prenatal, alrededor de la semana 5 a 7 de gestación. Este evento provoca una malformación en el tejido de una o más estructuras oculares, que puede ser unilateral o bilateral (es decir, golpear uno o ambos ojos).
El coloboma de los párpados puede tener varias causas no relacionadas con las anomalías del globo ocular. La enfermedad surge de una fusión defectuosa de los pliegues palpebrales, aproximadamente a las 7-8 semanas de gestación.
Varios factores genéticos y / o ambientales pueden contribuir a determinar su aparición.
- Los factores ambientales incluyen:
- Alcohol (en el síndrome de alcoholismo fetal);
- Deficiencia de vitamina A;
- Medicamentos teratogénicos (por ejemplo: talidomida, micofenolato de mofetilo, etc.);
- Infecciones (toxoplasmosis, citomegalovirus, etc.).
- Los factores genéticos están claramente involucrados cuando se respeta un modelo de herencia mendeliano de una anomalía cromosómica específica (ejemplo: mutación del gen PAX2, trisomía del cromosoma 13, 18 o 22, etc.). En otros casos, los métodos de transmisión son menos claros.
Condiciones asociadas
El coloboma de cualquier estructura ocular puede ser una "anomalía aislada, que afecta a sujetos por lo demás normales, o puede ocurrir como parte de síndromes genéticos que también afectan a otras partes del cuerpo y causan malformaciones multisistémicas. Como condición aislada, el coloboma es generalmente esporádico (no hereditario)" . Algunas familias, sin embargo, han mostrado un patrón de herencia autosómico dominante: la presencia de una sola copia del gen anormal es suficiente para que ocurra el trastorno. Si el coloboma es hereditario, se pueden encontrar variaciones en la gravedad de la manifestación entre individuos, probablemente debido a la penetrancia incompleta y la expresividad variable del gen responsable.
A continuación se muestra una lista de algunos síndromes multisistémicos asociados con el coloboma:
- Síndrome CHARGE: coloboma, defectos cardíacos, atresia coanal (nasal), retraso en el desarrollo, malformaciones del oído, anomalías genitales o del tracto urinario.
- Síndrome del nevo epidérmico (ENS);
- Síndrome del ojo de gato (síndrome del ojo de gato);
- Síndrome velo-cardio-facial y síndrome de DiGeorg;
- Síndrome de Kabuki (KS).
El coloboma de los párpados puede asociarse con otros síndromes que provocan un desarrollo facial anormal, incluido el síndrome de Treacher Collins.
Síntomas
Los efectos del coloboma en la visión pueden ser leves o más graves, según la extensión y la estructura afectadas por la malformación. Por ejemplo, si un coloboma afecta la parte frontal del ojo, la función visual puede ser normal, mientras que una malformación que afecta a la retina o el nervio óptico puede provocar una reducción de la agudeza visual y un defecto en el campo visual (central o periférico). Otras afecciones pueden estar asociadas con un coloboma.
A veces, el ojo puede ser de tamaño pequeño (microftalmia) o pueden presentarse otras anomalías oculares como: cataratas (opacidad del cristalino del ojo), glaucoma (aumento de la presión dentro del ojo), nistagmo (movimientos oculares involuntarios), fotofobia. o estrabismo. Un coloboma del iris puede ser evidente debido a una pequeña porción faltante, lo que le da una apariencia ovalada a la pupila.
Un defecto de desarrollo pequeño o grande en las estructuras más profundas de uno o ambos ojos, por otro lado, solo se puede diagnosticar cuando se examina el fondo de ojo durante un examen ocular de rutina.
El coloboma coriorretiniano puede presentarse en la edad adulta, con pérdida de visión asociada con desprendimiento de retina.
Coloboma del párpado
El coloboma del párpado es un defecto que varía desde la falta de una pequeña porción hasta la casi total ausencia de tejido. Más comúnmente, la afección afecta el párpado superior.
Tratamiento
Actualmente, no existe un tratamiento universal para la discapacidad visual causada por el coloboma.
Los dispositivos para corregir errores de refracción pueden ayudar a mejorar la agudeza visual. Además, el oftalmólogo puede recomendar tratamientos especiales para manejar otros problemas asociados con la malformación, como cataratas, crecimiento de nuevos vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo, estrabismo y ambliopía. (si el coloboma es unilateral).
En caso de microftalmia severa (uno o ambos globos oculares son anormalmente pequeños), se puede aplicar una prótesis para ayudar en el desarrollo simétrico de la cara.
Otras posibles intervenciones incluyen:
- Coloboma del iris: para corregir la apariencia del iris, los pacientes con coloboma pueden usar lentes de contacto de colores o buscar una reparación quirúrgica.
- Coloboma coriorretiniano: puede ser necesaria una cirugía para tratar o prevenir el desprendimiento de retina.
- Coloboma de los párpados: el defecto deja al descubierto parte de la córnea. Esto puede inducir una sequedad excesiva debido a la evaporación de las lágrimas. El ojo generalmente necesita una lubricación adicional y una cirugía de reparación.
