" síndrome de Down
Fenotipo clínico
Para más información: Síntomas del síndrome de Down
La anomalía genética que acompaña al síndrome de Down determina las características del síndrome, tanto de forma directa como al influir en el funcionamiento de genes ubicados en otros cromosomas, por lo que existe una gran variabilidad individual en las manifestaciones fenotípicas y clínicas, además de factores genéticos. de las diferencias dependen del tipo de educación recibida en la familia, en la escuela y en general en el entorno que rodea a estas personas.
Los pacientes con Síndrome de Down presentan diversas anomalías psicofísicas de diverso grado (leve, medio o grave), con retraso mental y una mayor incidencia de algunas enfermedades sistémicas.
CARACTERÍSTICAS FÍSICAS PECULIARES: existen numerosas peculiaridades fenotípicas que caracterizan a los sujetos con síndrome de Down; a pesar de cierta variabilidad individual, entre las anomalías más comunes recordamos: cráneo pequeño con aplanamiento a nivel occipital, cara redonda con perfil aplanado, orejas pequeñas y redondas con inserción baja, nariz corta con raíz plana, párpados inclinados (oblicuos desde el arriba abajo y de "afuera hacia adentro"), boca pequeña, dientes pequeños e irregulares, lengua voluminosa surcada con profundas fisuras, palmas cruzadas por un solo surco transversal, dedos cortos con clinodactilia del quinto dedo, hipotonía muscular al nacer y laxitud ligamentosa .
ASPECTOS PSÍQUICOS: el retraso mental está constantemente presente, varía en grado de medio a leve, con tendencia a agravarse con la edad. Los pacientes con síndrome de Down desarrollan los signos neuropatológicos de la enfermedad de Alzheimer a una edad mucho más temprana que los individuos normales.
La esperanza de vida de las personas con síndrome de Down ha mejorado considerablemente durante los últimos 50 años; según los datos más recientes, en los países económicamente avanzados es alrededor de medio siglo, en comparación con los 16 años de "principios de la década de 1950" y los 10 años de 1929.
Prueba de detección de embarazo
El primer método de detección de la trisomía 21, introducido a principios de la década de 1970, se basó en la asociación con la edad materna. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down, de hecho, aumenta con la edad materna. la siguiente figura). Entre los veinte y los treinta años, por lo tanto, el aumento del riesgo es bastante modesto, mientras que se vuelve relevante después de los treinta y cinco.
A continuación, presentamos un módulo de cálculo simple para cuantificar el riesgo teórico de dar a luz a un niño con síndrome de Down, en relación con la edad materna.
Edad de la madre
Bibliografía: Estimación del riesgo de una mujer de tener un embarazo asociado con el síndrome de Down utilizando su edad - Cuckle, H., Wald, N & Thompson, S ..
La relación entre la edad materna y la prevalencia del síndrome de Down al nacer casi se superpone en diferentes partes del mundo.
Por supuesto, la ciencia ahora tiene numerosas herramientas disponibles para caracterizar mejor este riesgo. La llamada "prueba triple", por ejemplo, se basa en el ensayo de tres marcadores en suero: alfa-fetoproteína, gonadotropina coriónica humana y estriol no conjugado.
El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down se considera alto cuando la madre tiene niveles elevados de inhibina A y gonadotropina coriónica humana en sangre, asociados con una reducción de los niveles de estriol y alfafetoproteína.
Las pruebas enumeradas hasta ahora se realizan durante el segundo trimestre de gestación, generalmente entre las semanas quince y veinte de gestación; Incluso las pruebas anteriores, realizadas hacia el final del primer trimestre (semana 11 a 13) incluyen la medición de la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y la fracción libre de la subunidad β de la hCG (βhCG libre ), junto con el "examen ecográfico de la translucidez nucal.
Otras pruebas invasivas utilizadas para el diagnóstico precoz del síndrome de Down son la toma de muestra de vellosidades coriónicas (villocentesis), realizada entre la 9a y la 14a semana de gestación (riesgo de aborto 1%) y la toma de una muestra de sangre umbilical por vía percutánea (riesgo de aborto más alto que otros métodos). La amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas generalmente se realizan en los casos en que la prueba triple o cuádruple muestra un alto riesgo de tener fetos con síndrome de Down en el útero; a pesar del riesgo no despreciable de aborto, de hecho, estas dos pruebas tienen una "precisión diagnóstica cercana al 99%. Esto significa que el uso de estas pruebas es, en promedio, capaz de identificar de 98 a 99 casos reales de síndrome de Down sobre 100".
Para más información: translucidez nucal, PAPP-A, tri-test, test de embarazo combinado.
Cuidado y tratamiento
Para más información: Medicamentos para tratar el síndrome de Down
La adopción de una estrategia de intervención temprana habilitante es fundamental para aprovechar al máximo el potencial de desarrollo psicofísico de los niños con síndrome de Down. La contribución de las diversas asociaciones presentes en la zona es, por tanto, de gran ayuda, que no puede sin embargo ignorar una profunda implicación de la familia. Los niños con síndrome de Down pueden aprender, aunque en una medida que dependa de la gravedad de sus síntomas, a realizar las actividades que normalmente realizan otros niños, como jugar, hablar, construir, practicar deportes, aunque esto requiera aprendizaje. veces más.
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