"Villocentesi
¿Qué mujeres deben someterse a un CVS?
En los establecimientos públicos, las mujeres de 35 años o más (en la fecha presunta de nacimiento), junto con las embarazadas que tengan una "indicación prevista por el protocolo nacional, pueden someterse a un CVS gratuito tras el asesoramiento genético".
La CVS es la prueba de elección para reconocer enfermedades cromosómicas o genéticas durante los primeros 3 meses de embarazo, por lo que es aconsejable si la pareja tiene un alto riesgo de padecer dichas enfermedades (hijos anteriores o familiares afectados, edad materna avanzada, etc.). ) o si el feto después de la ecografía (translucidez nucal) y la bi-prueba, es positivo en el cribado (por lo tanto, tiene un riesgo "alto" de anomalías cromosómicas).
¿Cuánto tiempo se tarda en recibir los resultados del CVS? ¿Qué tan confiables son?
La información preliminar está disponible dos o tres días después de la villocentesis, mientras que para el informe definitivo es necesario esperar 10-15 días. Los diferentes tiempos de espera reflejan dos técnicas analíticas diferentes de la muestra placentaria, que en la medida de lo posible se realizan siempre de forma conjunta.
El análisis cromosómico debe realizarse en células en división y, en el caso de las vellosidades coriónicas, se utilizan dos métodos de investigación: el método directo para el diagnóstico precoz y el cultivo celular para optimizar la fiabilidad del diagnóstico. Después del muestreo mediante CVS, la muestra se divide en dos alícuotas; una parte se utiliza para el análisis directo y la otra para el análisis posterior al cultivo.
Con el método directo se aprovechan las divisiones espontáneas de las células extraídas; cada una de estas células, al dividirse varias veces, da lugar a células hijas con la misma composición cromosómica.
Con el método de cultivo, en cambio, las células se siembran en un portaobjetos especial y se incuban, con el fin de favorecer su multiplicación y originar las colonias relativas (agregados de células con el mismo juego cromosómico de la célula original). Después de unos días, cuando las colonias sean suficientemente numerosas, se realizará el examen cromosómico.
En ausencia de una cantidad suficiente de vellosidades coriónicas no es posible preparar ambas preparaciones, todo esto disminuye la confiabilidad diagnóstica del CVS, pues la muestra puede estar contaminada por células de origen materno, por lo que el cultivo tiene el propósito de eliminar el riesgo de analizar células maternas en lugar de fetales, con el consiguiente riesgo de falsos negativos. Sólo el estudio de un número elevado de células puede permitir de hecho evitar un error de diagnóstico.
Volviendo a basarse en datos estadísticos, en dos casos de cada mil muestras puede suceder que el cultivo celular no se desarrolle lo suficiente como para permitir un diagnóstico definitivo. En este caso, después de 2-4 semanas, puede ser necesario repetir el CVS, aunque en la mayoría de los casos se opta por una toma de líquido amniótico. Estas y otras investigaciones también pueden ser necesarias cuando el análisis deja algunas dudas de interpretación (3 casos de 100).
Aunque son particularmente pequeños (estamos hablando de un caso cada 500-1000 exámenes), no se debe descartar la posibilidad de falsos positivos, que es el riesgo de que se haga un diagnóstico de anormalidad en fetos sanos. Por otro lado, a pesar de la aparente ausencia de anomalías, al nacer el niño podría presentar defectos genéticos que no se pueden detectar mediante el estudio de las vellosidades coriónicas. Muchas malformaciones, de hecho, no están asociadas con anomalías cromosómicas, y eventualmente se pueden observar solo con un examen de ultrasonido preciso entre la semana 19 y la 22. Puede haber problemas relacionados con la anatomía u otras funciones del organismo que no se pueden reconocer antes del nacimiento.
Villocentesis: ¿cuando someterse al examen?
La villocentesis se realiza a partir de la décima semana de gestación, ya que en periodos anteriores existe riesgo de lesiones fetales; de hecho, se ha destacado una asociación entre el CVS realizado antes de la novena semana y la aparición de defectos congénitos fetales, como anomalías en las extremidades ( 1,6% a las 6-7 semanas, 0,1% a las 8-9 semanas).
Por lo tanto, normalmente el CVS se realiza entre la semana 11 y 13 de embarazo; cuando sea necesario, en cualquier caso podrá llevarse a cabo en períodos posteriores.
¿Villocentesis o amniocentesis?
La principal ventaja del CVS en comparación con la amniocentesis radica en la posibilidad de realizar el examen en una etapa temprana, a pesar de que ahora se puede tomar el líquido amniótico entre la 11a y la 13a semana (generalmente se realiza entre la 15a y la 18a, por lo tanto al inicio del tercer trimestre de gestación) La villocentesis también ofrece la posibilidad de reducir los tiempos de espera de los resultados diagnósticos, por lo que ante la presencia de una patología grave del feto, gracias a la villocentesis, la pareja puede decidir interrumpir embarazo precoz, con menos estrés físico y mental.
La CVS es más adecuada para el estudio de cualquier enfermedad genética, mientras que la amniocentesis es más adecuada para parejas con riesgo de enfermedades cromosómicas o para el diagnóstico de infecciones fetales.
Como se anticipó, el riesgo de aborto relacionado con el CVS (1%) es muy similar al que afecta a la amniocentesis (0.5-1%), trimestre positivo (prueba duo, pliegue nucal), edad materna avanzada y posición favorable de la placenta.
Cabe recordar que, a diferencia de la amniocentesis, la CVS no aporta información sobre el riesgo de defectos de cierre del tubo neural y de la pared abdominal (porque no permite la dosificación de alfa-fetoproteína). Por tanto, será importante recomendar que la paciente realice una ecografía para el estudio de la anatomía fetal a las 20-22 semanas, con especial atención a la morfología de la columna y el abdomen.
Si el CVS muestra anomalías fetales, ¿cuál es el plazo para la interrupción del embarazo?
De acuerdo con la ley que regula la interrupción voluntaria del embarazo (Ley 194/78), la solicitud de interrupción para la gestante, a quien se le diagnostique una anomalía fetal grave después de los primeros 90 días y en todo caso antes de la 22 semana de gestación. , está sujeta a la valoración médica de la condición de grave amenaza para la salud mental de la gestante constituida por la continuación de la gestación.
