Generalidad
El riñón poliquístico es una enfermedad genética en la que el tejido renal normal es reemplazado por numerosos quistes. Hay dos formas diferentes: una afecta a los adultos y la otra a los bebés.
En los pacientes con poliquistosis renal, el daño renal afecta el funcionamiento normal de estos órganos.
También lo es el riñón poliquístico
El riñón poliquístico es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de numerosos quistes en ambos riñones.
La formación de quistes altera la función renal, lo que da lugar a una afección patológica llamada insuficiencia renal. El término médico "insuficiencia renal" indica defectos de:
- Filtración glomerular.
- Concentración de orina.
- Excreción de orina.
Anatomia patologica
Los quistes son sacos revestidos con epitelio renal y que contienen líquido. En caso de poliquistosis renal, su presencia incrementa el peso y tamaño del órgano (incluso tres o cuatro veces respecto al tamaño normal), pudiendo el médico notar estas alteraciones anatómicas palpando las zonas correspondientes a los riñones.
El tamaño de los quistes es variable: pueden medir algunas decenas de milímetros, o incluso 4-5 centímetros. Invaden las áreas ocupadas por el glomérulo y los túbulos proximales y distales. Esto explica por qué se llenan de líquido, especialmente antes de la orina, que contiene:
- Urea.
- Sodio.
- Cloro.
- Potasio.
- Fosfatos.
- Creatinina.
- Glucosa.
Los quistes aparecen en ambos riñones y pueden ser varias docenas, incluso un centenar.
Clasificación
El riñón poliquístico es una enfermedad genética. Según el gen involucrado, se distinguen dos formas:
- Riñón poliquístico autosómico dominante. La sigla inglesa es PQRAD, está presente desde el nacimiento, pero se manifiesta con síntomas en la edad adulta, a partir de los 30-40 años.
- Riñón poliquístico autosómico recesivo. El acrónimo en inglés es ARPKD. Ocurre en los primeros meses de vida. A menudo, el bebé muere después del parto o durante el primer año de vida. El bebé desarrolla los primeros quistes renales que ya están en el útero materno.
Epidemiología
Causas
Una mutación genética causa poliquistosis renal.
La forma dominante, la PQRAD, puede estar causada por dos genes diferentes: PKD 1 y PKD 2. PKD 1 reside en el cromosoma 16, mientras que PKD 2 reside en el cromosoma 4. A pesar de esto, causan la misma patología, con los mismos síntomas.
La forma recesiva, ARPKD, es causada por un solo gen: PKHD 1. PKHD 1 se encuentra en el cromosoma 6.
Patogénesis
El mecanismo es muy complejo e involucra a muchos actores.
Los genes PKD 1, PKD 2 y PKHD 1 codifican proteínas llamadas policistinas. Las policistinas forman un canal para el paso del ión calcio a través de las membranas celulares. El ion calcio es un mensajero de señales importante para la célula. En otras palabras, el calcio, cuando ingresa a una célula, desencadena numerosos cambios celulares. Cuando se mutan las policistinas, el canal no funciona correctamente y se altera la señal inducida por calcio. Todo esto da como resultado la formación de quistes.
Herencia del riñón poliquístico
Premisa: cada gen de ADN humano está presente en dos copias. Una copia viene de la madre, una copia del padre. Estas copias se llaman alelos.
En todas las enfermedades hereditarias autosómicas dominantes, es suficiente que un alelo mute para que falle el gen. El alelo mutado, de hecho, tiene más poder que el sano (dominancia) Para la transmisión del alelo, solo un padre con un alelo mutado es suficiente.
Por el contrario, en todas las enfermedades hereditarias autosómicas recesivas, ambos alelos deben estar mutados para que ocurra la enfermedad. El alelo mutado, de hecho, tiene menos poder que el sano y su presencia en una sola copia no tiene efecto (recesividad) .Para la transmisión de estas enfermedades, ambos padres deben ser portadores de un alelo mutado (portadores sanos).
Las enfermedades hereditarias autosómicas son aquellas en las que las mutaciones genéticas residen en cromosomas no sexuales. Como se mencionó, el riñón poliquístico es una enfermedad hereditaria autosómica, que existe en dos formas, una dominante (aparición tardía) y una recesiva (más grave).
Síntomas y complicaciones
- La forma dominante de la PQRAD no presenta síntomas hasta la edad adulta, los primeros problemas renales suelen aparecer entre los 30 y los 50 años, por lo que se trata de una degeneración de evolución lenta.
- La forma recesiva de ARPKD ocurre poco después del nacimiento y tiene un curso rápido y fatal.
Las diferentes fases, temprana y tardía, de la enfermedad se caracterizan por los siguientes síntomas:
El dolor en las zonas correspondientes a los dos riñones se debe a su agrandamiento, que comprime las partes anatómicas circundantes.
Los cálculos renales ocurren en una de cada 5 personas con PQRAD poliquístico renal. En algunos casos, no causan dolor; en otros, bloquean el uréter y provocan dolor agudo (cólico renal).
Un diagnóstico tardío y la falta de curación de estos síntomas pueden complicar el cuadro patológico del paciente afectado por poliquistosis renal. Las complicaciones más graves son:
- Falla renal cronica.
- Hipertensión crónica
- Quistes en otras partes del cuerpo.
- Valvulopatías.
- Aneurisma Cerebral.
- Dolor de riñón crónico.
- Enfermedad diverticular del colon.
- Problemas en el embarazo.
Insuficiencia renal
Es la complicación más común en pacientes con poliquistosis renal.
En un paciente con insuficiencia renal, las funciones principales de los riñones se ven afectadas.
El daño renal puede ser más o menos profundo. La prueba de evaluación de la filtración glomerular, de hecho, permite evaluar el estadio de la insuficiencia renal. Se han distinguido cinco etapas, desde la menos grave hasta la más grave.
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La última etapa requiere tratamientos terapéuticos, como diálisis y trasplante de riñón.
Hipertensión crónica
A través de la excreción urinaria, los riñones regulan la presión arterial; por otro lado, el daño a ellos aumenta su valor. La hipertensión no es una enfermedad en sí misma, sino un factor que contribuye a las enfermedades cardíacas y los accidentes cerebrovasculares.
Quistes en otras partes del cuerpo.
Los quistes también se desarrollan en otros órganos, como el hígado. No causan problemas hepáticos, pero sí dolor. Los quistes hepáticos son típicos de la vejez.
Otros quistes pueden aparecer en el páncreas, la vejiga seminal y la membrana aracnoidea.
Aneurisma Cerebral
El término aneurisma indica la dilatación de una parte del vaso sanguíneo. Una de cada 10 personas con riñón poliquístico con PQRAD desarrolla un aneurisma en una arteria cerebral. Por lo general, esta afección no causa ninguna molestia al paciente, pero no se debe subestimar el riesgo de ruptura del aneurisma. La rotura del vaso afectado, de hecho, provoca sangrado, con invasión de las áreas que rodean el punto de fuga (ver análisis en profundidad sobre "hemorragia cerebral). Se debe prestar especial atención a aquellos que, afectados por PQRAD, también tienen antecedentes familiares de aneurisma. El aneurisma L ", de hecho, es muy a menudo hereditario.
Valvulopatías
El prolapso de la válvula mitral ocurre en uno de cada cinco pacientes con PQRAD.
Dolor crónico
El riñón poliquístico puede tener hasta cien quistes. En tales condiciones, el riñón también es 3 o 4 veces más grande de lo normal y empuja las áreas circundantes. Esto resulta en dolor crónico.
El embarazo
Las mujeres embarazadas con PQRAD pueden desarrollar preeclampsia (toxemia gravídica). Esta es una posibilidad remota, pero aún verificable.
Diagnóstico
La anamnesis es una buena herramienta de investigación, de hecho, conocer los antecedentes familiares de una persona puede ser útil para un diagnóstico temprano, incluso en ausencia de síntomas obvios.
La palpación de las dos áreas correspondientes a los riñones representa otra prueba confiable: una superficie irregular de ambos es indicativa de la enfermedad.
Para un diagnóstico completo y seguro, se pueden realizar las siguientes pruebas:
- Ecografía de riñón.
- Tomografía computarizada.
- Resonancia magnética nuclear.
- Análisis de orina.
- Análisis de sangre.
Ultrasonido
Es el "examen electoral". No es invasivo, muestra el agrandamiento de los riñones y la presencia de quistes que contienen líquido.
TC y resonancia magnética nuclear
Proporcionan más detalles sobre el estado de los riñones. La ecografía suele ser suficiente. La TC también es un examen (ligeramente) invasivo, ya que utiliza radiación ionizante.
Análisis de orina
Es una prueba importante para la función renal. La presencia de sangre y proteínas en la orina es típica del riñón poliquístico.
Análisis de sangre
Son útiles para medir la concentración de eritropoyetina (EPO), producida por los riñones. La insuficiencia renal, debida al riñón poliquístico, provoca una disminución de la producción de EPO, por lo que el paciente padece anemia.
Terapia
Hoy en día, todavía no existen tratamientos específicos para detener la formación y el crecimiento de quistes.
Además, los médicos coinciden en que la cirugía es peligrosa, tanto el trasplante de riñón como el vaciado de quistes son operaciones delicadas, arriesgadas y no siempre decisivas, se utilizan sólo en casos extremos.
Sin embargo, existen varios enfoques terapéuticos para ayudar a aliviar ciertos síntomas o retrasar su inevitable progresión. Los trastornos que requieren tratamiento son:
- Hipertensión.
- Insuficiencia renal.
- Dolor lumbar y abdominal.
- Infecciones urinarias y renales.
- Quistes diseminados en otros órganos.
Tratamiento de la hipertensión
Mantener la presión arterial dentro de los valores normales es fundamental para no empeorar la salud del paciente y el estado de los riñones. De hecho, la hipertensión es un factor de riesgo para muchas otras patologías, como el ictus y las patologías cardiovasculares.
Los medicamentos recomendados son:
- Inhibidores de la ECA.
- Bloqueadores de los receptores de angiotensina, ARB.
Además, se recomienda una dieta baja en sodio.
En cambio, se deben evitar los diuréticos. De hecho, su ingesta aumenta la cantidad de preorina que pasa a través del glomérulo y los túbulos renales. Esta preurina, en pacientes con poliquistosis renal, en lugar de excretarse, parece acumularse en los quistes. Por tanto, los quistes aumentarían aún más.
Tratamiento de la insuficiencia renal
La insuficiencia renal, como hemos visto, es sinónimo de daño renal más o menos profundo y, al igual que la hipertensión, es un terreno fértil para las patologías cardiovasculares.
Dado que no existe una terapia específica para el riñón poliquístico, solo se puede ralentizar la degeneración renal con un estilo de vida más saludable:
- Dieta baja en grasas para reducir los niveles de colesterol.
- No fumar.
- Realice actividad física con regularidad.
- Reducir o evitar la ingesta de alcohol.
Los pacientes de edad avanzada o con funciones renales muy comprometidas necesitan:
- Diálisis.
- Transplante de riñón.
Otros tratamientos
- El tratamiento de las infecciones urinarias y renales se basa en la ingesta de antibióticos.
- La terapia con medicamentos analgésicos se implementa contra el dolor abdominal y lumbar debido al agrandamiento de los riñones. El analgésico más utilizado es el acetaminofén.
- Finalmente, si los quistes están presentes en otros órganos, como el hígado, su drenaje es útil para extirparlos.
Prevención
Premisa: no todos los afectados por el riñón poliquístico de la PQRAD saben que están enfermos, ya que la enfermedad permanece asintomática hasta los 30-40 años de vida.
¿Cuándo sospechar riñón poliquístico?
Aquellos con antecedentes familiares de riñón poliquístico deben someterse a los controles necesarios. En los más jóvenes, los quistes aún no son evidentes en el examen ecográfico, por lo que es recomendable realizar una prueba genética particular, para saber si el gen PKD de la poliquistina está mutado o no.
Medidas preventivas
Hasta que aparezcan los primeros síntomas, las personas con poliquistosis renal no necesitan tratamiento.
Sin embargo, para afrontar mejor el daño renal futuro, es bueno hacerse controles periódicos. De hecho, se recomienda realizar una vez al año:
- Un examen de ultrasonido de los riñones.
- Medición de la presión arterial.
- Análisis de sangre.
- Un control de las funciones renales.
Es igualmente importante, además:
- No practique deportes de contacto, como rugby o boxeo. De hecho, existe el riesgo de que se rompan los quistes renales y se produzca una "hemorragia interna".
- Comuníquese con su médico antes de tomar ciertos medicamentos. El uso prolongado puede tener efectos secundarios en los riñones.
Estas contramedidas no deben descuidarse, ya que alargan y mejoran la calidad de vida de los pacientes con poliquistosis renal.
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