Generalidad
La hemocromatosis es una enfermedad, generalmente hereditaria, caracterizada por la acumulación anormal de hierro en los tejidos del cuerpo. Si no se diagnostica y trata a tiempo, puede causar daños graves en órganos como el hígado, el páncreas, el corazón, pero también en las glándulas. de la esfera sexual y articulaciones.
Causas
La forma hereditaria, con mucho la más frecuente, afecta aproximadamente a uno de cada trescientos individuos, con cierta prevalencia en el sexo masculino; la edad media de aparición se sitúa en torno a los 50 años.
Como se anticipó, mientras que el individuo normal normalmente absorbe 1-2 gramos de hierro por día, en pacientes con hemocromatosis esta cantidad aumenta hasta el doble o incluso el triple; en consecuencia, los depósitos de hierro en el cuerpo también aumentan, lo que de los cánones 1-3 gramos, aumente a 20-30 gramos o más.
Síntomas
Para más información: Síntomas de la hemocromatosis
El síntoma más característico de la hemocromatosis es la coloración de la piel, que adquiere tonalidades similares al bronce (una vez que la enfermedad se conocía como diabetes bronzino) y gris pizarra, con alteraciones cromáticas localizadas principalmente en las partes descubiertas.
Los síntomas, en cualquier caso, están relacionados con la extensión de las acumulaciones de hierro en los distintos tejidos e incluyen: letargo y fatiga, dolor articular, pérdida de la libido, dolor abdominal, hipogonadismo y aumento del volumen del hígado (hepatomegalia), que puede superar los 2 kg.
Hay que decir, sin embargo, que la aparición de estos síntomas es extremadamente lenta y progresiva, tanto que el inicio clínico se da normalmente a los 40 años y de forma inicialmente matizada; a menudo, la aparición de los síntomas se anticipa mediante un diagnóstico fortuito y casual de hemocromatosis, por ejemplo, durante las pruebas hematológicas de rutina.
Diagnóstico
De hecho, es posible diagnosticar la enfermedad mediante un simple análisis de sangre; En particular, buscaremos aquellos elementos "espías" que reflejan la extensión de los depósitos de hierro en el cuerpo, como la ferritina y la saturación de transferrina (sideremia). Una saturación de transferrina superior al 60% en hombres y al 50% en mujeres es un índice altamente específico de hemocromatosis en individuos asintomáticos.
. La confirmación diagnóstica también se puede dar mediante una pequeña biopsia hepática, que permite evaluar al mismo tiempo la salud del órgano, o mediante otras pruebas, incluidas las genéticas, ahora capaces de detectar las pequeñas mutaciones implicadas en la aparición de la enfermedad. (con valencia de tramado). Lo importante, en cualquier caso, es la extensión de la prueba a los familiares, para comprobar si hay sobrecarga de hierro; de hecho, se sabe que las complicaciones de la hemocromatosis y el pronóstico son tanto más desfavorables cuanto más precoz es el inicio. de la enfermedad y diagnóstico tardío.
Complicaciones
El órgano que más sufre por la acumulación de hierro es el hígado, tanto que en presencia de hemocromatosis el riesgo de desarrollar enfermedades hepáticas, como cirrosis, fibrosis y carcinomas, es significativamente mayor que en la población normal. Riesgo que aumenta aún más en bebedores habituales, en quienes siguen una dieta especialmente rica en hierro (el mismo vino tinto lo contiene en grandes cantidades), después de la menopausia (por el cese del sangrado menstrual) o en presencia de una "hepatitis viral .
Junto con, o más frecuentemente después, de la cirrosis, el paciente también puede desarrollar diabetes mellitus, que refleja cambios en el páncreas.
Cuidado y tratamiento
Para más información: Medicamentos para el tratamiento de la hemocromatosis
El tratamiento de la hemocromatosis tiene como objetivo eliminar el exceso de hierro antes de que cause un daño orgánico irreversible, con especial atención a las complicaciones hepáticas (fibrosis y cirrosis); en este sentido, la práctica de la sangría periódica (flebotomía) sigue siendo la piedra angular De hecho, cada 500 ml de sangre extraída Se eliminan 250 mg de hierro elemental, al mismo tiempo que se estimula la médula ósea para que recupere cantidades similares del mineral de los depósitos (necesario para la eritropoyesis, es decir, para la síntesis de nuevos glóbulos rojos). La frecuencia de derramamiento de sangre, mayor en principio (1-2 retiros semanales), luego sufre una rarefacción (3-4 por "año), que sin embargo permite prevenir la reacumulación de hierro.
Para quienes padecen hemocromatosis, también existe la posibilidad de realizar una terapia de quelación, tomando medicamentos (el más famoso es la desferroxamina) capaces de complejar el hierro y facilitar su eliminación urinaria; su efectividad para promover la movilización de hierro de los depósitos es menor que la de la sangría, pero son una de las pocas alternativas útiles en presencia de anemia (que es una contraindicación obvia para la flebotomía). En presencia de hemocromatosis, el abordaje dietético prevé una reducción drástica de alimentos ricos en hierro (carnes rojas, despojos, crustáceos) y abstención de alcohol (prohibición importante para prevenir o ralentizar la evolución del daño hepático); Al mismo tiempo, se fomentará la ingesta de alimentos integrales y vegetales que, gracias al alto contenido de fibra y fitatos, reducen la absorción de hierro en el intestino.
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