El síndrome de Edwards, o trisomía 18, es una enfermedad genética rara caracterizada por la presencia de un tercer cromosoma 18 en las células del individuo afectado.
El síndrome de Edwards es una afección muy grave e incompatible con la vida: la mayoría de los afectados, de hecho, mueren antes de nacer o nacen muertos.
Según la investigación más fiable, parece que el síndrome de Edwards se debe a una "aberración genética que tiene lugar antes de la concepción y que afecta a una célula sexual de uno de los padres o poco después de la concepción".
Por lo general, se necesitan ecografías prenatales, bi-pruebas, tri-pruebas, radiografía esquelética, ecocardiografía y amniocentesis o CVS para el diagnóstico prenatal del síndrome de Edwards.
Desafortunadamente, al ser el resultado de un error genético irrecuperable, el síndrome de Edwards es una condición incurable, incluso cuando se detecta en una etapa temprana del desarrollo fetal.
- Cada célula de un ser humano sano tiene 23 pares de cromosomas homólogos, por lo que 46 cromosomas en total (23 son maternos y 23 son paternos); de estos 23 pares de cromosomas homólogos, 22 son autosómicos (los cromosomas que no afectan el sexo de un individuo son autosómicos) y uno es sexual (los cromosomas que determinan el sexo de un individuo son sexuales).
- En su totalidad, los 46 cromosomas humanos contienen todo el material genético, más conocido como ADN; el ADN de un individuo es el que establece sus rasgos somáticos, predisposiciones, cualidades físicas, etc.
- El ADN puede sufrir mutaciones, es decir, alteraciones; estas mutaciones pueden afectar a una secuencia de ADN dentro de uno o más cromosomas (estas secuencias se llaman genes) o pueden involucrar al número de cromosomas (hablamos de trisomía, cuando hay 3 copias del mismo cromosoma, y de monosomía, cuando es sólo está presente una copia de un cromosoma determinado).
