Generalidad
El onfalocele es un defecto anatómico congénito, caracterizado por la falta de cierre del abdomen y la consiguiente protuberancia, a través de una abertura a nivel umbilical, de uno o más órganos abdominales (intestino, hígado, estómago, bazo, etc.).
De: https://en.wikipedia.org/wiki/Omphalocele
En un número bastante considerable de casos, el onfalocele representa un signo clínico de alteraciones cromosómicas específicas, como las que inducen trisomía 13 o trisomía 18.Además, es frecuente la correlación entre onfalocele y defectos congénitos del corazón y / o del tubo neural.
Los médicos pueden diagnosticar el onfalocele ya durante la vida prenatal, mediante algunas pruebas especiales.
La única terapia factible es de tipo quirúrgico y consiste en la reinserción de los órganos extraabdominales en su cavidad ideal.
¿Qué es el onfalocele?
El onfalocele es un defecto congénito de la pared abdominal, caracterizado por la protrusión, a través de una abertura más o menos amplia a nivel umbilical, de los principales órganos del abdomen (es decir, hígado, intestino, estómago, etc.).
Por lo general, alrededor de estos órganos que sobresalen, hay una membrana serosa transparente y delgada, muy parecida a un saco, que surge de una eyección del peritoneo. Esta bolsa suele estar intacta.
Según los médicos, el onfalocele es un tipo especial de hernia.
Una "hernia es la fuga de un intestino, o parte de él, de la cavidad que normalmente lo contiene (Nota: la palabra intestino indica un órgano interno genérico).
Causas
Breve introducción: en condiciones normales, hasta aproximadamente la décima (X) semana de embarazo, el intestino del feto reside fuera del abdomen, justo fuera del ombligo. Posteriormente, la cavidad abdominal lo absorbe, mediante un proceso de fusión de la pared del músculo abdominal.
En el origen del "onfalocele c" se encuentra un desarrollo incorrecto, durante la vida fetal, de la musculatura abdominal. Estos elementos, de hecho, en lugar de fusionarse entre sí y absorber el intestino, permanecen separados y dan lugar a una apertura real en el intestino. vientre.
Con la continuación del embarazo y el agrandamiento del tamaño del feto, también los órganos abdominales como el estómago o el hígado tienden a sobresalir gradualmente y a encontrarse, de forma completamente anormal, fuera del abdomen.
Como se verá, hay casos de onfalocele que son más graves que otros.
ANOMALÍAS ONFALOCELAS Y CROMOSÓMICAS
En un buen número de casos (alrededor del 15%), el onfalocele coincide con la presencia de algunas anomalías cromosómicas específicas.
Las anomalías cromosómicas son afecciones genéticas graves, caracterizadas por alteraciones numéricas y, a veces, incluso estructurales de los cromosomas, es decir, los elementos celulares en los que reside el ADN.
Esta coincidencia ha llevado a médicos y expertos a creer que las dos circunstancias están estrechamente relacionadas entre sí, siendo el onfalocele una manifestación clínica de la anomalía cromosómica presente.
Las anomalías cromosómicas que determinan con mayor frecuencia la presencia de onfalocele en quienes lo portan son la trisomía 18 (o síndrome de Edwards), la trisomía 13 (o síndrome de Patau) y el síndrome de Beckwith-Wiedemann.
¿Qué son la trisomía 18 y la trisomía 13? Algunos detalles
Los genetistas hablan de trisomía cuando la composición genética de un individuo tiene tres cromosomas del mismo tipo, es decir, un triplete de cromosomas homólogos, en lugar de un par (como debería ser normalmente).Por lo tanto, si el número total de cromosomas en cualquier célula de una persona sana es 46, el número total de cromosomas en cualquier célula de una persona con trisomía es 47.
Las trisomías son parte de esas anomalías genéticas conocidas como aneuploidías, es decir, cambios en el número cromosómico.
Los portadores de trisomía 18 y trisomía 13 tienen tres copias del cromosoma 18 autosómico y tres copias del cromosoma 13 autosómico, respectivamente.
En ambos casos, sus condiciones de salud son muy graves y, a menudo, incompatibles con la vida. De hecho, si la muerte aún no ha ocurrido en la edad prenatal, es muy probable que ocurra poco después del nacimiento.
Tanto la trisomía 18 como la trisomía 13 son responsables de alteraciones físicas características (especialmente a nivel facial) e incluyen, como único factor de riesgo conocido, la edad avanzada de la madre.
EPIDEMIOLOGÍA
Según algunas estimaciones del Centro de Estados Unidos para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), en los Estados Unidos, la frecuencia anual de onfalocele es de 2 a 2,5 casos por cada 10.000 nuevos nacimientos.
También según la misma investigación, la tasa de mortalidad vinculada a este defecto de la pared abdominal rondaría el 25%.
Síntomas y complicaciones
Para más información: Síntomas del onfalocele
El signo característico del onfalocele es la presencia extraabdominal (es decir, externa al abdomen) de los órganos que normalmente deberían estar ubicados dentro de la cavidad abdominal.
No todos los onfaloceles son igualmente graves. Su gravedad depende del tamaño de la abertura del abdomen y de cuántos órganos sobresalen de ella.
Por lo tanto, los médicos consideran que un onfalocele caracterizado por una protuberancia solo del intestino es pequeño (o de gravedad limitada); mientras que consideran un onfalocele caracterizado por protrusión del intestino, hígado, bazo, etc. como grande (o de alta gravedad).
OTROS SIGNOS
A menudo, la cavidad abdominal de los bebés con onfalocele es mucho más pequeña de lo que realmente debería ser. Como se verá en el capítulo de terapia, esto representa un problema cuando el médico interviene quirúrgicamente.
COMPLICACIONES
Al estar prácticamente desprotegidos (Nota: el peritoneo no proporciona una defensa especialmente eficaz), los órganos abdominales situados fuera del abdomen pueden:
- Desarrolla fácilmente una infección. Las infecciones son particularmente comunes cuando el peritoneo se rompe.
- Reciba pellizcos o torsiones fácilmente. Todo esto puede dañar el órgano afectado y provocar una gran y muy peligrosa pérdida de sangre.
DEFECTOS ASOCIADOS
A menudo, los bebés con onfalocele nacen con defectos cardíacos y defectos del tubo neural (es decir, la estructura embrionaria de la que se origina el sistema nervioso central).
Estas alteraciones pueden ser el resultado de las anomalías cromosómicas asociadas, descritas anteriormente, o de otras causas, en muchos casos, desconocidas.
La presencia simultánea de onfalocele y otros defectos en otros aparatos o sistemas refleja una condición de salud muy grave, fatal en unos pocos días (si ni siquiera en la fase prenatal).
Tipo de defecto
Porcentaje
Defectos congénitos del tubo neural
40%
Diagnóstico
Al nacer, el diagnóstico de onfalocele es bastante simple. El recién nacido, de hecho, tiene signos claros e inequívocos.
En la fase prenatal, sin embargo, los médicos pudieron detectar la presencia del defecto abdominal a través de una ecografía normal.
En estas situaciones, el examen ecográfico debe ir seguido de controles más en profundidad, que sirven para establecer la gravedad y las características del onfalocele, cualquier otra anomalía congénita y la estructura cromosómica del feto.
Para aclarar todos estos aspectos, los médicos recurren a:
- Ultrasonido de nivel II
- Ecocardiografía fetal
- Amniocentesis y / o cariotipo fetal
ULTRASONIDO NIVEL II
La ecografía de segundo nivel es un examen más preciso que la ecografía prenatal simple (ecografía de nivel I). De hecho, proporciona imágenes muy claras de los órganos fetales (y cualquier anomalía) y le permite comprender cómo avanza el desarrollo del feto. dentro del útero.
ECOCARDIOGRAFÍA FETAL
La ecocardiografía fetal es una ecografía normal del corazón, que le permite analizar la anatomía, función y ritmo del corazón del feto. Por tanto, es útil aclarar si el recién nacido presenta alteraciones cardíacas asociadas al onfalocele.
Lo lleva a cabo un médico especialista en cardiología fetal y pediátrica.
AMNIOCENTESIS
La amniocentesis consiste en la extracción transabdominal de una pequeña cantidad de líquido amniótico.
Contenido dentro de un saco (amnios o saco amniótico), el líquido amniótico es el líquido que rodea y protege al feto durante su desarrollo uterino.
Una vez tomada la muestra (Nota: los médicos suelen realizar la amniocentesis entre las semanas 16 y 18 de gestación), el laboratorio de análisis realiza diversas pruebas sobre la muestra obtenida, incluida la comprobación del kit cromosómico.
Por tanto, la amniocentesis nos permite comprender si el onfalocele está asociado a algunas alteraciones cromosómicas particulares.
CARIOTIPO FETAL
El cariotipo fetal es una prueba de evaluación altamente específica del conjunto cromosómico del feto (N.B: más alto que la amniocentesis), que permite sondear con precisión todos los cromosomas de una muestra celular recolectada.
Esto permite identificar las alteraciones cromosómicas más pequeñas, que un examen menos preciso, como la amniocentesis, no siempre es capaz de detectar.
EN CASO DE DIAGNÓSTICO PRENATAL
Si el diagnóstico de onfalocele se produce en la fase prenatal, la madre debe someterse a un seguimiento periódico, mediante el cual el médico observa la evolución del embarazo.
No se excluye que el onfalocele retroceda espontáneamente durante la gestación.
Tratamiento
El tratamiento del onfalocele es exclusivamente de tipo quirúrgico y tiene como objetivo final el de reinsertar, en el interior del abdomen, los órganos que residen fuera de él.
La posibilidad de aplicar esta terapia depende principalmente de dos factores:
- La gravedad del onfalocele: cuanto más grave es, más difícil es la intervención.
- Las anomalías congénitas que acompañan al onfalocele, cuanto más graves son, más atención y cuidados adicionales se le debe dar al pequeño paciente.
ONPHALOCELE DE LIGERA GRAVEDAD Y AISLADO
Si el onfalocele es pequeño (por ejemplo, cuando solo el intestino está fuera del abdomen) y no está asociado con otras patologías, los médicos tienen muchas posibilidades de completar con éxito la cirugía de reemplazo.
Generalmente, la operación nunca es inmediata, sino que siempre ocurre después de un corto período de tiempo después del nacimiento, durante este tiempo el cirujano que operará al bebé cubre el onfalocele con un material sintético especial.
Desde un punto de vista ejecutivo, la intervención es bastante delicada y requiere una competencia y experiencia considerables de todo el personal médico.
Razones de las buenas posibilidades de éxito
Reinsertar solo un órgano es más fácil que reinsertar dos o más.
Además, los bebés con onfalocele leve a menudo tienen una cavidad abdominal de tamaño normal no más pequeña de lo normal. Gracias a esto, la viabilidad de la operación es mayor.
ONPHALOCELE SEVERO Y MUY SEVERO
Si el onfalocele es severo o muy severo, debido a que está asociado con otros defectos congénitos, los médicos generalmente tienen pocas posibilidades de tratar con éxito (o incluso intervenir) la protuberancia de los órganos abdominales.
Las razones son diferentes. Primero, la mayoría de los recién nacidos en este estado tienen una cavidad abdominal muy pequeña, lo que no garantiza el espacio que necesitan los órganos extraabdominales. En segundo lugar, los defectos congénitos, como las anomalías congénitas, son situaciones que hacen contraindicada la "ejecución de una" operación quirúrgica.
En ocasiones, puede suceder que no existan fundaciones para operar solo en los primeros años de vida. En tales circunstancias, los médicos optan por posponer la cirugía hasta la infancia, con la esperanza de que el abdomen expanda su espacio interno mientras tanto.
¿Cuál es el tipo de parto en caso de onfalocele grave o muy grave?
En el caso de onfalocele grave o muy grave, los médicos recurren al parto por cesárea, porque es menos peligroso tanto para la madre como para el feto.
Pronóstico
Según lo dicho en el capítulo anterior dedicado a la terapia, el pronóstico del onfalocele depende de su gravedad y de las patologías asociadas.
