Espina bífida: diagnóstico, prevención, tratamiento

Anomalía congenital

Entre las malformaciones del sistema nervioso central, la espina bífida juega un papel destacado: es una anomalía congénita grave de la columna y la médula espinal, que a menudo compromete gravemente la calidad de vida del paciente.
Aunque la espina bífida es una enfermedad incurable, se puede prevenir: tras un breve análisis de los métodos diagnósticos disponibles, nos centraremos en las prácticas preventivas y los tratamientos actuales dirigidos a paliar los síntomas inducidos por la enfermedad.
La espina bífida es un defecto genético extremadamente grave: de ahí la necesidad de sensibilizar a la profesión médica y a la población sobre este complejo problema de salud. Las futuras madres deben ser conscientes del riesgo que puede correr su hijo: la prevención es una herramienta concreta de protección de la salud, tanto para la madre y para el feto.

Diagnóstico de espina bífida

El diagnóstico precoz de la espina bífida es fundamental para intervenir con prontitud, limitando al máximo los daños a corto y largo plazo.
Gracias a la mejora de las estrategias de diagnóstico, es posible detectar malformaciones de la columna (incluida la espina bífida) incluso mucho antes del nacimiento del niño. La ecografía y los numerosos análisis bioquímicos, de hecho, permiten confirmar una sospecha de espina bífida ya en el 1er-3er trimestre de gestación.

¿Cuáles son las técnicas de diagnóstico más acreditadas?

• Amniocentesis: técnica mínimamente invasiva que consiste en tomar una muestra de líquido amniótico por vía transabdominal.El líquido amniótico contiene amniocitos, células específicas del feto; después del aislamiento de las células mencionadas, es posible realizar diversos análisis moleculares o citogenéticos sobre ellas.
• Ecografía ecográfica: además de establecer la edad gestacional y la posible presencia de varios fetos en el útero, este examen también destaca posibles anomalías estructurales del feto (por ejemplo, espina bífida).
• Análisis de sangre: cualquier anomalía en la composición de la sangre de la mujer embarazada puede ser un indicador de patología, incluida la espina bífida. Una composición sanguínea alterada requiere más investigación.
• Prueba de AFP (alfa-fetoproteína): la alfa-fetoproteína es una glicoproteína con funciones similares a las de la albúmina, que puede aislarse de una muestra de suero. La sustancia se sintetiza principalmente durante la vida fetal. Si los niveles de alfafetoproteína son altos, es probable que el feto tenga defectos de cierre del tubo neural, un signo típico de espina bífida.

Prevención

La prevención es el mejor escudo para defender al feto de la espina bífida, así como el mejor cuidado y la mejor protección para el feto. Gracias a la campaña de sensibilización destinada a informar a la población sobre esta grave enfermedad, la incidencia de mielomeningocele ha experimentado un descenso drástico en las últimas décadas.

• La suplementación con ácido fólico antes de la concepción y durante el embarazo reduce significativamente (en un 50%) el riesgo de espina bífida en el feto.

Aunque muchos alimentos abundan en ácido fólico, las mujeres embarazadas necesitan cantidades superiores a las recomendadas para la población general (400 mcg / día, frente a los clásicos 200 mcg / día); como consecuencia, la ingesta de vitamina B9 con los alimentos por sí sola puede resultar insuficiente para garantizar una protección total frente a la espina bífida, de ahí la necesidad de complementar la dieta con suplementos específicos de ácido fólico.

Fuentes naturales de ácido fólico: naranjas, cereales integrales, frijoles y legumbres en general, hígado, levadura de cerveza, verduras de hoja verde. Tenga en cuenta: el ácido fólico se inactiva con la cocción prolongada

Las mujeres embarazadas que ya han concebido un hijo con espina bífida deben tomar una dosis aún mayor de vitamina B9 (4-5 mg / día), para minimizar el riesgo de dar a luz a otro niño con el mismo trastorno.
Si la mujer embarazada tiene antecedentes familiares de espina bífida (padres, hermanos, primos afectados), el feto aún podría desarrollar la anomalía espinal, independientemente de la generosa suplementación con ácido fólico.
Entre las técnicas preventivas recordamos también el diagnóstico precoz: la valoración de la enfermedad durante las primeras etapas fetales permitirá realizar, dentro de los primeros días de vida, una neurocirugía de urgencia para corregir de forma inmediata la lesión neural.

Posibles terapias

Recordemos una vez más que la espina bífida es una enfermedad incurable. Los medicamentos y tratamientos actualmente disponibles están indicados solo para minimizar el daño y las complicaciones de la enfermedad.
Solo la variante leve, la espina bífida oculta, no requiere ningún tratamiento y casi siempre se desarrolla de forma asintomática, sin generar ningún tipo de complicación.
Veamos cuáles son los tratamientos médicos más utilizados en caso de espina bífida:

• Las formas más graves de espina bífida (mielomeningocele y meningocele) requieren cirugía para cerrar la abertura ubicada a la altura del raquis. La operación, extremadamente delicada, es fundamental para preservar las funciones de la médula espinal y reducir el riesgo de infección. (por ejemplo, meningitis).
• Otras estrategias quirúrgicas están dirigidas a drenar el licor (acumulado en el cerebro del paciente) en el abdomen: la operación, indicada en el caso de hidrocefalia, se realiza mediante la implantación de un derivación (pasaje, agujero) ventrículo-peritoneal.
• Cirugía prenatal: antes de la semana 26 de gestación, los cirujanos pueden operar al feto directamente en el útero. La cirugía consiste en abrir el útero de la madre y posteriormente reparar la médula espinal del bebé.

También se están perfeccionando las investigaciones en "cirugía intrauterina, para minimizar el daño causado por la espina bífida al feto".

• Otras intervenciones quirúrgicas tienen como objetivo reparar la función intestinal y de la vejiga: recuerde, de hecho, que las personas con espina bífida a menudo pierden el control de los esfínteres anal y vesical.

Los niños con espina bífida deberán aprender a usar muletas y sillas de ruedas, ya que la enfermedad también afecta las habilidades para caminar.
Aunque la cirugía es extremadamente eficaz para limitar el daño o corregir la enfermedad tanto como sea posible, un niño afectado tendrá que luchar contra la espina bífida de por vida.

Otros artículos sobre "Espina bífida: diagnóstico, prevención, tratamiento"

1. Espina bífida: signos o síntomas
2. Espina bífida