Un ejemplo de vasculitis, la granulomatosis de Wegener compromete la integridad de los vasos sanguíneos afectados y afecta los órganos del cuerpo irrigados por estos mismos vasos sanguíneos.
Inicialmente, la enfermedad afecta las vías respiratorias superiores; posteriormente, se extiende a los inferiores y, en un estadio aún más avanzado, llega a órganos como los riñones, el corazón, los oídos y la piel.
Sin un diagnóstico precoz y un tratamiento oportuno, la granulomatosis de Wegener compromete gravemente la salud del paciente, provocando la muerte en pocos años.
Afortunadamente, en la actualidad existen diversas terapias, en su mayoría de tipo farmacológico, que permiten un control satisfactorio de la enfermedad.
se reduce y los órganos del cuerpo (conectados directamente a los vasos involucrados) ya no se abastecen adecuadamente.
Por lo general, la granulomatosis de Wegener afecta los riñones, los pulmones y el tracto respiratorio superior e inferior, pero no se descarta que pueda tener consecuencias en otros lugares.
Sin un tratamiento terapéutico adecuado o en caso de diagnóstico tardío, la granulomatosis de Wegener también puede tener resultados fatales, especialmente si los riñones están comprometidos.
Qué es la granulomatosis de Wegener: es una vasculitis
Cuando hablamos de vasculitis, nos referimos a una "inflamación de los vasos sanguíneos, arteriales y / o venosos".
La granulomatosis de Wegener debe considerarse una vasculitis, ya que afecta a los vasos arteriales y venosos de mediano y pequeño calibre, así como a determinados sistemas capilares.
Granulomatosis de Wegener: ¿por qué se llama así?
El término "granulomatosis" deriva del hecho de que la enfermedad se caracteriza por la formación de granulomas.
Los granulomas son proliferaciones de tejido conjuntivo, circunscrito y de forma nodular; su origen puede variar de una situación a otra: en el caso de la granulomatosis de Wegener, la presencia de granulomas se debe ciertamente al estado inflamatorio característico de la enfermedad.
El término "Wegener", en cambio, se debe al primer médico que describió la enfermedad: Friedrich Wegener.
Granulomatosis de Wegener o granulomatosis con poliangeítis
La granulomatosis de Wegener también se conoce como granulomatosis con poliangeítis, donde el término "poliangeítis" indica un proceso inflamatorio que involucra múltiples estructuras vasculares sanguíneas o linfáticas.
Epidemiología Granulomatosis de Wegener: ¿que tan común es?
En Europa, la incidencia anual de granulomatosis de Wegener es de 10 a 20 casos por millón de personas.
La granulomatosis de Wegener no tiene preferencias de género, mientras que parece favorecer a los individuos de ascendencia europea (caucásica) por una razón actualmente desconocida.
La enfermedad puede surgir a cualquier edad, pero según algunos datos epidemiológicos es más frecuente entre las personas de entre 40 y 60 años.
Son aquellas patologías caracterizadas por una respuesta exagerada e inadecuada del sistema inmunológico: en los individuos que se ven afectados, de hecho, los elementos que deben actuar exclusivamente como defensas inmunes del organismo se reconocen como tejidos y / u órganos extraños del cuerpo humano y atacan ellos, dañándolos.
Granulomatosis de Wegener: factores genéticos y ambientales
Según algunas teorías (pero se necesitan más estudios), la presencia concomitante de ciertos factores genéticos y ambientales sería responsable de la reacción inmune inadecuada responsable de la granulomatosis de Wegener.
De hecho, los estudios científicos han demostrado que una gran cantidad de pacientes tienen:
- Anormalidades en genes como CTLA-4, PTPN22, DPB1 y FCGR3B;
- Historia previa de infecciones bacterianas por Staphylococcus aureus.
Granulomatosis de Wegener: fisiopatología
La hipótesis según la cual la granulomatosis de Wegener sería una enfermedad autoinmune se debe esencialmente al hallazgo de cantidades significativas de ANCA (es decir, los Anticuerpos Anticitoplasmáticos Neutrófilos) en la sangre de pacientes con la patología antes mencionada.
En sujetos afectados por granulomatosis de Wegener, los ANCA parecen reaccionar con la proteinasa 3 presente en los granulocitos neutrófilos; in vitro, se ha demostrado que la interacción entre ANCA y proteinasa 3 favorece la adhesión de los granulocitos neutrófilos al endotelio vascular y su desgranulación con el consiguiente daño al mismo endotelio.
Para más información: ANCA: ¿Qué son? La granulomatosis de Wegener puede aparecer repentinamente o tardar varios meses en aparecer; cada paciente, por tanto, representa un caso en sí mismo.
Los primeros órganos y partes del cuerpo que pagan las consecuencias vasculares de la enfermedad son las vías respiratorias superiores (nariz, boca, senos nasales y oídos), las vías respiratorias inferiores (laringe, tráquea y bronquios) y los pulmones.
Una vez en estos sitios, la granulomatosis de Wegener puede extenderse a otras redes vasculares y afectar órganos fundamentales como los riñones.
Cómo se manifiesta la granulomatosis de Wegener: los síntomas
El paciente con granulomatosis de Wegener suele experimentar síntomas como:
- Congestión nasal constante con presencia de pus;
- Hemorragias nasales (epistaxis);
- Sinusitis;
- Modificación anatómica de la nariz (nariz en silla de montar);
- Infecciones de oído
- Tos con o sin sangrado (hemoptisis);
- Dolor de pecho
- Dificultad para respirar;
- Malestar generalizado;
- Pérdida de peso sin motivo
- Dolor e hinchazón de las articulaciones
- Sangre en la orina (hematuria)
- Irritación de la piel;
- Enrojecimiento, ardor y dolor en los ojos debido a escleritis, epiescleritis y / o conjuntivitis;
- Fiebre.
Granulomatosis de Wegener: ¿cuando acudir al médico?
Los signos que deben tenerse en cuenta y que podrían indicar la presencia de granulomatosis de Wegener son:
- Persistencia de secreción nasal (incluso después de varios tratamientos farmacológicos);
- Epistaxis;
- Hemoptisis.
La presencia de estas tres manifestaciones clínicas debe hacer que uno se comunique con el médico tratante de inmediato.
Granulomatosis de Wegener: complicaciones
La granulomatosis de Wegener resulta en complicaciones cuando la inflamación que causa se extiende masivamente a órganos como los riñones, ojos, oídos, médula espinal, corazón y / o piel.
En tales circunstancias, de hecho, la enfermedad puede causar:
- Pérdida de audición: cuando la inflamación llega a los vasos sanguíneos del oído medio, se produce una pérdida de audición más o menos sustancial.
- Vasculitis cutánea y otras marcas en la piel. La vasculitis cutánea se caracteriza por manchas rojas en la piel; además, pueden aparecer púrpura y nódulos subcutáneos, generalmente en el codo.
- Ataque cardíaco (infarto de miocardio). Es una consecuencia potencial de cuando la inflamación llega a las arterias coronarias, es decir, los vasos responsables de suministrar sangre oxigenada al músculo cardíaco (miocardio).
La inflamación de los vasos coronarios afecta el suministro de sangre al miocardio; sin el suministro adecuado de oxígeno, el miocardio, al principio, entra en un estado de sufrimiento y, posteriormente, sufre necrosis; la necrosis de áreas más o menos extensas del miocardio compromete la actividad cardíaca con un desenlace potencialmente fatal para el paciente.
Los síntomas típicos de un ataque cardíaco son dolor de pecho, sibilancias, sudoración profusa y acidez estomacal. - Daño renal y posterior insuficiencia renal. Privados de un suministro adecuado de sangre oxigenada, los riñones comienzan a sufrir un daño progresivo y dejan de funcionar correctamente.
La alteración de la función renal provoca la acumulación de aquellas sustancias tóxicas para el organismo, que en condiciones normales el sistema renal se encarga de filtrar y expulsar.
La etapa terminal de esta etapa temprana lenta ya menudo asintomática es la insuficiencia renal, caracterizada por uremia severa (es decir, altos niveles de sustancias nitrogenadas en la sangre).
La insuficiencia renal es la principal causa de muerte para quienes padecen granulomatosis de Wegener. - Anemia. Puede desarrollarse con el tiempo; muchos pacientes con granulomatosis de Wegener se ven afectados.
- Trombosis venosa profunda y embolia pulmonar. Son consecuencias potenciales de cuando la enfermedad llega a los pulmones.
- Neuropatía sensorial y mononeuritis múltiple. Ocurren cuando la enfermedad afecta el sistema nervioso.
Anamnesis y exploración física
La exploración física y la anamnesis consisten en la evaluación de los síntomas y en el estudio crítico del estado de salud del paciente.
Son importantes para el diagnóstico diferencial.
Síntomas y signos característicos, evaluados en la exploración física:
- Secreción nasal y hemorragias nasales;
- Infección en el oído
- Sinusitis;
- Hemoptisis;
- Dolor de pecho.
Análisis de sangre
Los análisis de sangre útiles para la detección de la granulomatosis de Wegener son:
- Detección de anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos (ANCA). Es una prueba de confiabilidad limitada, ya que no todos los pacientes con granulomatosis de Wegener tienen ANCA en la sangre.
- Prueba de sedimentación de eritrocitos. Evaluar la velocidad con la que los glóbulos rojos se depositan en el fondo del tubo que los contiene; cuanto más rápida es la sedimentación, más probable es que haya una "inflamación".
Esta prueba no es 100% confiable, ya que muchas otras enfermedades inflamatorias causan las mismas reacciones. - Proteína C-reactiva. Es un indicador de cualquier inflamación en curso; por la misma razón que la prueba de sedimentación de eritrocitos, no es suficiente para sacar conclusiones firmes.
- Prueba de anemia No es 100% confiable, porque no todos los que padecen granulomatosis de Wegener son anémicos.
- Niveles de creatinina. Se utiliza para evaluar la función renal. Si la enfermedad ha invadido los riñones, es una prueba válida; de lo contrario, podría llevar a conclusiones incorrectas.
Pruebas de orina
Los análisis de orina brindan información sobre la salud de los riñones.
En personas con granulomatosis de Wegener, donde la enfermedad se ha diseminado a los riñones, los análisis de orina muestran hematuria (sangre en la orina) y proteinuria (proteína en la orina), dos hallazgos indicativos de daño renal.
Diagnóstico de imágenes
Los exámenes por imágenes incluyen radiografías clásicas, tomografías computarizadas y / o resonancias magnéticas.
El tema de estas investigaciones son los órganos en los que se puede haber diseminado la sospecha de granulomatosis de Wegener (también en base a análisis de sangre y orina).
El diagnóstico por imagen es muy importante, porque además de ayudar en el diagnóstico, también nos permite comprender la gravedad de la condición actual.
Entre los diversos procedimientos de diagnóstico por imagen, destaca la radiografía de tórax por su relevancia en la identificación de anomalías pulmonares.
Biopsia
La biopsia es la investigación más confiable para la confirmación del diagnóstico.
Realizado bajo anestesia local, consiste en tomar una muestra de células de los órganos que han presentado anomalías en pruebas anteriores y su posterior análisis en el laboratorio.
Si los análisis de laboratorio muestran la presencia de granulomas y / o signos de vasculitis, el diagnóstico de granulomatosis de Wegener es inequívoco.
Origen de los tejidos para biopsia:
- Cavidades nasales y paranasales;
- Vías respiratorias superiores e inferiores;
- Pulmones;
- Piel;
- Riñones.
Corticosteroides para la granulomatosis de Wegener
Indicados al inicio del proceso terapéutico para controlar la fase aguda de la enfermedad, los corticosteroides son potentes antiinflamatorios, capaces de reducir la inflamación.
Estos medicamentos pueden causar numerosos efectos secundarios y esto explica por qué se administran a la dosis efectiva más baja.
En pacientes con granulomatosis de Wegener, el corticosteroide más utilizado es la prednisona.
Inmunosupresores para la granulomatosis de Wegener
Indicados en una fase secundaria del proceso terapéutico para mantener la enfermedad bajo control, los inmunosupresores reducen la inflamación actuando sobre las defensas inmunitarias, que, en el paciente con granulomatosis de Wegener, actúan de forma inadecuada y provocan graves daños al organismo.
Entre los inmunosupresores utilizados en presencia de granulomatosis de Wegener, se describen los siguientes: ciclofosfamida, azatioprina y metotrexato.
La ingesta de inmunosupresores expone al paciente a un mayor riesgo de contraer infecciones.
Rituximab para la granulomatosis de Wegener
El rituximab es un anticuerpo monoclonal que reduce los linfocitos B, células del sistema inmunológico involucradas en la inflamación.
Aprobado por la FDA como fármaco para el tratamiento de la granulomatosis de Wegener, el rituximab se puede utilizar en la fase aguda de la enfermedad, en combinación con corticosteroides.
Fármacos para la granulomatosis de Wegener: ¿Qué hacer contra los efectos secundarios?
Los medicamentos enumerados anteriormente tienen varios efectos secundarios, especialmente cuando se toman durante períodos prolongados (como en el caso de pacientes con granulomatosis de Wegener).
Para controlar tales efectos secundarios, el médico generalmente indica:
- Sulfametoxazol asociado a trimetoprima, para prevenir infecciones que afecten a los pulmones.
- Fármacos bisfosfonatos, suplementos de calcio y vitamina D, para reducir o prevenir la osteoporosis.
- Ácido fólico, para prevenir los efectos del tratamiento con metotrexato.
Granulomatosis de Wegener: otras terapias
Ciertas circunstancias, como el diagnóstico tardío de la enfermedad o la negligencia del tratamiento, pueden requerir plasmaféresis y cirugía.
Intercambio de plasma para la granulomatosis de Wegener
La plasmaféresis es un procedimiento bastante complicado, que se lleva a cabo con la sangre del paciente.
Esta terapia se practica no solo en el caso de granulomatosis de Wegener, sino también en la aparición de enfermedades autoinmunes, como el lupus eritematoso sistémico.
Cirugía para la granulomatosis de Wegener
La cirugía, por otro lado, puede incluir el trasplante de riñón, cuando los riñones están dañados irreparablemente, o intervenciones para la resolución de complicaciones en las vías respiratorias o problemas en el oído medio.
Granulomatosis de Wegener: controles periódicos
El paciente con granulomatosis de Wegener debe someterse a controles periódicos por parte del médico tratante tanto durante el tratamiento como al final del mismo: durante el tratamiento, para aclarar si las terapias están funcionando y cuándo detenerlas; al final del curso terapéutico, para identificar cualquier recaída.
