Introducción y conceptos básicos
CARBOHIDRATOS (o carbohidratos): estos son azúcares; son compuestos terciarios (que constan de solo tres elementos: carbono, hidrógeno y oxígeno). Representan una reserva energética y son el punto de partida para la producción de otros compuestos orgánicos.
LÍPIDOS: se denominan comúnmente grasas y también son sustancias de reserva y son constituyentes de estructuras celulares.
PROTEÍNAS: están formadas por aminoácidos; contribuyen a la construcción de estructuras de diversos organismos, hemoglobina, enzimas, hormonas (regulan la coordinación armoniosa entre las diferentes funciones de los organismos), anticuerpos.
ÁCIDOS NUCLEICOS: están formados por una base nitrogenada (citosina, tímido, uracilo, adenina y guanina), un azúcar y grupos fosfato.
LA CÉLULA: la membrana celular tiene un espesor de 6-7 × 10 -10m; el diámetro de una célula es de unos 15 mm mientras que el del núcleo es de unos 5 mm.
Los elementos característicos de una celda son:
- Membrana perinuclear: delimita el núcleo;
- Nucleolo: es una parte especializada del núcleo;
- Mitocondria: es el "centro energético" de la célula;
- Peroxisomas: son orgánulos especializados en reacciones de oxidación (liberan H2O2) y son de color negro porque contienen mucho hierro;
- Ribosomas: están contenidos en el retículo endoplásmico y sintetizan proteínas;
- Retículo endoplásmico: es rugoso si contiene ribosomas y liso si no. Posee un espacio interno (lumen) en el que se acumulan las proteínas sintetizadas;
- Aparato de Golgi: consta de sistemas vesicales. Las proteínas, a través de este aparato, llegan a su destino sin errores.
Imagen tomada de www.progettogea.com
Una célula hija es siempre lo mismo que una célula madre.
El genoma humano es la totalidad de la herencia genética de un individuo y consta de cuarenta y seis cromosomas (veintitrés pares) en promedio que constan de setenta millones de pares de bases, por lo que todo el genoma contiene (46 × 70 000 000) 3 × 109 pares de bases y cada par aporta aproximadamente 6-7 × 10-10 m a la longitud.
Si desenrollamos el ADN de cada cromosoma y alineamos las cuarenta y seis moléculas contenidas en el núcleo de una célula somática, llegamos a una longitud de 2 m (cada cromosoma mide unos cuatro cm de largo). Considerando, entonces, que un hombre tiene 10,000 billones de células, el ADN total alcanza los 20,000 millones de km (la distancia entre el sol y la luna es de 200 millones de km)
Un solo cromosoma es una macromolécula con un diámetro de aproximadamente 2 × 10-9 my contiene una molécula de ADN; el gen es una parte del ADN (es decir, una parte de un cromosoma) que contiene una "información completa y específica para una determinada propiedad. Hoy" se conoce todo el genoma humano, es decir, se conoce la sucesión completa de las bases en el ADN , pero sólo a unas pocas porciones de ADN se les ha dado "una" identidad: es necesario establecer qué porción de ADN corresponde a una determinada propiedad.
Hay unos treinta mil genes, pero un gen puede ser expresado de diferentes formas, por lo que esto es indicativo.
EXPRESIÓN: la información contenida en un gen conduce a la obtención de un producto final (síntesis de proteínas).
TRANSCRIPCIÓN: conversión de la información contenida en un gen en una cadena de ARN mensajero por un sistema enzimático; el ARN mensajero pasa del núcleo al citoplasma en el que están contenidos los ribosomas.
TRADUCCIÓN: los ribosomas sintetizan la proteína producto de la expresión genética.
ENCODE: significa traducir el mensaje.
Un sistema enzimático, por lo tanto, a través del proceso de transcripción, convierte la información transportada por un gen en una cadena de ARN mensajero y se inicia la traducción.
Replicar el ADN significa copiar la parte del ADN de interés en el ARN mensajero.
Las dos principales diferencias entre el ADN y el ARN:
- La ribosa es el azúcar en el ARN, mientras que la desoxirribosa está en el ADN;
- En el ADN las bases nitrogenadas son: adenina, guanina, timina y citosina; mientras que en el ARN el uracilo ocupa el lugar de la timina.
Los genes suelen contener uno o más segmentos de ADN dentro de ellos, que no codifican la proteína; estos fragmentos se denominan intrones, mientras que los segmentos codificantes se denominan exones.
Los exones representan la porción del gen que se puede expresar mientras que los intrones no se expresan.
En determinadas condiciones, el gen se expresa sin intrones, pero en otras condiciones, los intrones pueden transformarse en exones y, en consecuencia, expresarse (es decir, pueden codificar la proteína).
Dependiendo de los diversos intrones expresados, existen diferentes productos proteicos: un gen, por lo tanto, puede expresarse de diferentes formas.
Existe una similitud funcional entre los diversos productos de un mismo gen; sin embargo, tienen una estructura diferente y por eso se utilizan en diferentes lugares.
La información genética contenida en cada célula de un organismo es la misma. Por ejemplo, el ADN de una célula hepática (hepatocito) y el ADN contenido en una célula muscular (miocito) son iguales; diferenciar un hepatocito de un miocito es la diferente expresión de los genes contenidos en el ADN En general, algunos genes se expresan en una célula y en otra célula, ubicada en otra parte del organismo, otros se expresan.
