Sin variabilidad genética, todos los seres vivos deberían (por herencia) ser iguales al primero. Para tener seres desiguales, las únicas explicaciones serían las relativas a creaciones únicas. Pero sabemos que la estructura del ADN, que es la base para la transmisión de los caracteres hereditarios, tiene una estabilidad relativa y no absoluta. Mientras que la estabilidad garantiza la conservación de la información inicial, la inestabilidad determina las modificaciones, o mejor (para usar el término específico) las mutaciones.
Las mutaciones se pueden dividir en 3 grandes grupos:
- mutaciones genéticas;
- mutaciones cromosómicas;
- mutaciones genómicas.
En este punto conviene añadir brevemente dos conceptos: uno es el de «reparación» y el otro es el de mutación «favorable» o «desfavorable».
La reparación, término inglés que significa reparación, se refiere a la existencia en las células de procesos enzimáticos específicos destinados a verificar la conservación de la información, eliminando o corrigiendo los tramos de ADN que no se ajustan al original.
El concepto de mutación "favorable" o "desfavorable" expresa la comparación entre la eficacia, para el organismo y para la especie, del gen original ("salvaje", es decir, "salvaje", primitivo) y del gen mutante.
Cabe señalar que la ventaja y la desventaja siempre se refieren a determinadas condiciones ambientales; una mutación desventajosa en un determinado entorno puede volverse favorable en diferentes condiciones.
Las consecuencias de este principio son enormes en la genética de poblaciones, como ya se puede demostrar por las diferentes eficiencias de supervivencia de las variantes de hemoglobina en entornos normales o palúdicos. Pero este tema debería posponerse para artículos más detallados sobre genética general, humana o médica.
Se requiere otra distinción (especialmente para mutaciones genéticas) entre mutaciones somáticas y mutaciones de la línea germinal. Todas las células de nuestro organismo multicelular derivan, como se sabe, de un solo cigoto, pero muy temprano se diferencian en una línea somática, a partir de la cual se desarrolla todo el cuerpo, y una línea germinal destinada a formar las gónadas y, para la meiosis terminal, los gametos Es bastante evidente que, a excepción de las interacciones entre las dos poblaciones celulares, una mutación de la línea somática se manifestará en el organismo individual pero no afectará a los descendientes, mientras que una mutación en la línea germinal solo ocurrirá en los descendientes.
En cuanto a los diferentes tipos de mutación y las consecuencias relativas, cabe volver a mencionar una clasificación de las causas de la mutación. Estas causas se denominan mutágenos, que se utilizan para distinguir principalmente en mutágenos físicos y químicos. Varias modificaciones del entorno físico pueden provocar mutaciones, pero los principales mutágenos físicos son la radiación.Por eso las sustancias radiactivas son peligrosas, y son sobre todo las partículas radiactivas más pesadas las que tienden a provocar mutaciones por deserción, con las consecuencias más graves.
Los mutágenos químicos pueden actuar tanto alterando la estructura ordenada de los ácidos nucleicos como introduciendo en las células sustancias similares a las bases nitrogenadas normales, que pueden competir con estas últimas en la síntesis de ácidos nucleicos, provocando así mutaciones por sustitución.
MUTACIONES GENÉTICAS
Las mutaciones genéticas afectan a uno o varios genes, es decir, a un tramo limitado de ADN. Dado que la información se almacena en una secuencia de pares de nucleótidos, la unidad de mutación más pequeña (un mutón) comprende un único par de bases complementarias. Sin entrar en detalles sobre los diferentes mecanismos de mutación a nivel genético, podemos limitarnos a mencionar dos: sustitución de bases y reelección (o inserción). En las mutaciones de sustitución de bases, uno o más nucleótidos del ADN son reemplazados por otros. Si el error no se corrige a tiempo, una secuencia seguirá en el momento de la transcripción también alterada en el ARN. Si la alteración del triplete no se limita a un sinónimo (ver el código genético), dará como resultado la sustitución de uno o más aminoácidos en la secuencia polipeptídica. La sustitución de un aminoácido puede ser más o menos crítica para la determinación de la estructura de la proteína y para su función.
En mutaciones de reelección o inserción, uno o más nucleótidos se eliminan o se añaden a la secuencia de ADN. Estas mutaciones son generalmente muy serias porque (a menos que sean tripletes completos que suman o restan aminoácidos simples) todos los tripletes que siguen en el orden de lectura cambian.
Las mutaciones genéticas son las más frecuentes y están en el origen de la mayor parte de la variabilidad de los rasgos hereditarios entre individuos.
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Se trata de mutaciones que afectan a fragmentos relativamente largos de un cromosoma. Se acostumbra clasificarlos principalmente en:
- mutaciones cromosómicas para reelección;
- mutaciones cromosómicas por duplicación;
- mutaciones cromosómicas por translocación.
Las mutaciones debidas a la defección se producen por la rotura y pérdida de un fragmento de cromosoma más o menos largo. Especialmente en la meiosis, este tipo de mutación suele ser letal, debido a la pérdida total de una determinada cantidad de genes, más o menos indispensables.
En las mutaciones por duplicación, después de una ruptura, los muñones de cromátidas tienden a fusionarse.
En la posterior eliminación de los centrómeros, el cromosoma, que se ha convertido en dicéntrico, se rompe en partes a menudo desiguales: como podemos ver, el resultado es la reelección por un lado y la duplicación por el otro.
Una ruptura cromosómica puede ir seguida de una inversión. El material genético total no cambia, pero la secuencia de genes en el cromosoma está alterada.
El caso de una translocación es similar, pero se refiere a la unión de un fragmento de un cromosoma a un cromosoma no homólogo. Un cromosoma se amputa y el otro se alarga; la información genética total de la célula aún no cambia, pero el efecto de posición es aún más marcado. Es fácil representar un efecto de posición refiriéndose al concepto de regulación de la acción de los genes: cambiando posición en los cromosomas, un gen puede dejar fácilmente un operón e insertarse en otro, lo que resulta en una "activación o represión alterada".
Sin embargo, se dice que una translocación está equilibrada (o equilibrada) cuando hay reciprocidad de translocación entre dos pares de cromosomas, manteniendo inalterada la suma de la información genética. La figura en forma de cruz en la diaquinesis meiótica generalmente corresponde a la translocación equilibrada.
MUTACIONES GENÓMICAS
Recordando que el genoma es el patrimonio genético individual, ordenado en cromosomas, se puede precisar que hablamos de mutaciones genómicas cuando los cromosomas tienen una distribución diferente a la norma de la especie.
Las mutaciones genómicas se pueden clasificar principalmente en mutaciones de poliploidía, haploidía y aneuploidía.
Las mutaciones de poliploidía ocurren cuando la reduplicación no produce división; ocurren más fácilmente en las plantas, donde de hecho se utilizan para mejorar la producción.
Si la división celular falla en la meiosis, pueden aparecer gametos diploides; si tal gameto logra fusionarse con un gameto normal, el cigoto resultante de esta fertilización será triploide. Tal cigoto a veces puede tener éxito en originar un organismo completo, ya que la reduplicación y la mitosis no requieren un número par de cromosomas. Sin embargo, en el momento de la meiosis, será imposible el emparejamiento regular de cromosomas homólogos.
Las mutaciones genómicas por haploidía pueden ocurrir cuando, en una especie normalmente diploide, un gameto es activado por otro gameto desprovisto de material nuclear, o incluso en ausencia de fertilización: resultará un individuo haploide.
Mientras que los tipos anteriores de mutaciones genómicas siempre se refieren a la suma o resta de números enteros n de cromosomas, las mutaciones de aneuploidía se refieren al exceso o defecto de cromosomas individuales (aberraciones cromosómicas).
La composición cromosómica euploide de una especie se define como su cariotipo o idiotipo normal.
