Mendelismo, leyes de Mendel

Mendel, Gregor - Naturalista bohemio (Heinzendorf, Silesia, 1822-Brno, Moravia, 1884). Convertido en fraile agustino, ingresó en el convento de Brno en 1843; posteriormente completó sus estudios científicos en la Universidad de Viena.Desde 1854 enseñó física y ciencias naturales en Brno. Entre 1857 y 1868 se dedicó a largos experimentos prácticos sobre la hibridación de guisantes en el jardín del convento. Después de una observación cuidadosa y paciente de los resultados, fue llevado a enunciar con claridad y exactitud matemática las leyes importantes que se conocen con el nombre de leyes de Mendel. Igualmente válidas para el mundo vegetal como para el animal, estas leyes constituyeron el punto de partida para la creación de una nueva rama de las ciencias biológicas: la genética. Durante nueve años, analizando los resultados de cientos y cientos de polinizaciones artificiales, cultivando y examinando unas 12.000 plantas, Mendel registró pacientemente todas sus observaciones, cuyos resultados se presentaron en una breve memoria a la Sociedad de Historia Natural de Brno en 1865. En el Tiempo, la publicación no fue apreciada en toda su importancia y no despertó el "interés que merecía. Ignoradas por los estudiosos durante más de treinta" años, las leyes fueron redescubiertas en 1900 de forma simultánea e independiente por tres botánicos: H. de Vries en Holanda , C. Currens en Alemania, E. von Tschermak en Austria; pero mientras tanto el estudio de la biología había progresado mucho, los tiempos habían cambiado y el descubrimiento tuvo de inmediato un gran impacto.

La primera ley, o ley de dominación, también se llama más propiamente la ley de la uniformidad de los híbridos. Mendel tomó dos plantas de guisantes (a las que llamó progenitoras) ambas de pura raza, una con semillas amarillas y la otra verde, y usó el polen de una para fertilizar la otra. De este cruce se deriva una primera generación de guisantes de plantas híbridas, que ya no es pura raza; todas las plantas produjeron guisantes de semillas amarillas, ninguna exhibió el carácter de semillas verdes. La fuente amarilla, en otras palabras, dominaba la verde; es decir, el amarillo era dominante, verde, enmascarado, recesivo. También hay un caso particular, cuando hay dominancia incompleta y la primera generación muestra un carácter intermedio entre lo paterno y lo materno; pero incluso en este caso los híbridos serán iguales entre sí. Mendel dio una brillante e ingeniosa explicación de los fenómenos; asumió que junto a los gametos se transmitían factores responsables del desarrollo de los personajes; Pensó que en todo organismo o un carácter dado está regulado por dos factores, uno transmitido por la madre y otro por el padre, y que estos dos factores son iguales en los individuos de pura raza, diferentes en los híbridos y que finalmente solo se contiene un factor. en gametos. Mendel indicó los dos factores de los caracteres antagónicos con letras del alfabeto, mayúsculas para el dominante, minúsculas para el recesivo; y como cada padre tiene un par de factores indicó por ejemplo con AA el guisante que lleva el carácter amarillo dominante, con aa el que lleva el carácter recesivo verde El híbrido, que recibe A de uno de los padres y del otro será Aa.

Aquí se puede señalar que a partir de la apariencia de un individuo no siempre es posible saber si pertenece a una raza pura o si es un híbrido, sino que es necesario examinar su comportamiento en mestizaje y mestizaje. De hecho, los guisantes amarillos de pura raza y los híbridos son aparentemente idénticos; sin embargo, se sabe que su composición genética es diferente, siendo una AA y la otra Aa. Al cruzar entre ellos guisantes amarillos de pura raza (AA) siempre y solo tendrás guisantes de semilla amarilla, cruzando guisantes amarillos o semi-amarillos pero híbridos (Aa) entre sí también verás plantas con semillas verdes aparecer en sus descendientes . Los guisantes amarillos Aa, aunque idénticos, son diferentes genotípicamente, es decir, en su composición genética. Otras leyes importantes de Mendel son: la ley de segregación o disyunción de personajes y la ley de independencia de personajes.
En la época de Mendel los fenómenos de mitosis y meiosis aún no estaban claros, pero hoy sabemos que en la meiosis los gametos reciben solo un cromosoma de cada par y que exclusivamente con la fecundación estos cromosomas vuelven a aparearse al azar.
Si pensamos (para simplificar temporalmente) que un determinado factor está localizado en un solo par de cromosomas, vemos que en el organismo eucariota (diploide) los factores están presentes en pares, y solo en los gametos (haploide) hay un solo factor.Cuando están presentes en pares, pueden ser iguales o diferentes.
Cuando dos factores iguales (ya sean dominantes o recesivos, GG o gg) se han fusionado en el cigoto, se dice que el individuo resultante es homocigoto para ese carácter, mientras que heterocigoto es aquel en el que dos factores diferentes se han fusionado (Gg).
Los factores alternativos que determinan el carácter en el individuo se denominan alelos, en nuestro caso G yg son respectivamente el alelo dominante y el alelo recesivo para el carácter de color de los guisantes.
Los alelos de un determinado carácter pueden ser incluso más de dos. Hablaremos, por tanto, de caracteres dialélicos y polialélicos, o, respectivamente, de dimorfismo genético y polimorfismo.
Por convención, las generaciones del cruce experimental se indican con los símbolos P, F1 y F2, que significan respectivamente:
P = generación parental;
F1 = primera generación filial;
F2 = filial de segunda generación.
En la cruz mendeliana, el amarillo X verde da todos los amarillos; dos de estos últimos, cruzados entre sí, dan uno verde por cada tres amarillos. Los amarillos y verdes de la generación P son todos homocigotos (como se comprueba con una selección larga). siempre dan gametos iguales, por lo que sus descendientes son igualmente iguales, todos heterocigotos. Dado que el amarillo es dominante sobre el verde, los heterocigotos son todos amarillos (F1).
Sin embargo, al cruzar dos de estos heterocigotos, vemos que cada uno puede dar uno u otro tipo de gametos con igual probabilidad. También la unión de los gametos en los cigotos tiene la misma probabilidad (excepto en casos especiales), por lo que en F2 se forman cigotos de los cuatro tipos posibles con igual probabilidad: GG = homocigoto, amarillo; Gg = heterocigoto, amarillo; gG = heterocigoto, amarillo; gg = homocigoto, verde.
Por lo tanto, el amarillo y el verde están en una proporción de 3: 1 en F2, ya que el amarillo ocurre de todos modos mientras esté presente, mientras que el verde ocurre solo en ausencia de amarillo.
Para comprender mejor el fenómeno desde el punto de vista de la biología molecular, es suficiente asumir que una determinada sustancia básica, el verde, no es modificada por la enzima producida por el alelo g, mientras que el alelo G produce una enzima que convierte al verde pigmento en pigmento amarillo Si el alelo G no está presente en ninguno de los dos cromosomas homólogos que llevan ese gen, los guisantes permanecen verdes.
El hecho de que los guisantes amarillos se puedan caracterizar por dos estructuras genéticas diferentes, la GG homocigota y la Gg heterocigota, nos da la oportunidad de definir el fenotipo y el genotipo.
La manifestación externa de las características genéticas del organismo (lo que vemos), más o menos modificada por influencias ambientales, se denomina fenotipo, y el conjunto de características genéticas por sí solas, que pueden o no manifestarse en el fenotipo, se denomina genotipo.
Los guisantes amarillos F2 tienen el mismo fenotipo pero genotipo variable. De hecho, son 2/3 heterocigotos (portadores del rasgo recesivo) y 1/3 homocigotos.
En cambio, por ejemplo, en los guisantes, el genotipo y el fenotipo son mutuamente invariables.
Como veremos, la aparición de solo uno de los personajes parentales en F1, y la aparición de ambos personajes en una proporción de 3: 1 en F2, son fenómenos de carácter general que son objeto de la 1ª y 2ª ley de Mendel respectivamente. Todo esto se refiere al cruce entre individuos que se diferencian por un solo par de alelos, por un solo carácter genético.
Si se realiza cualquier otro cruce de este tipo, se repite el patrón mendeliano; por ejemplo, al cruzar guisantes con semilla arrugada y semilla lisa, en la que el alelo liso es dominante, tendremos LL X 11 en P, todos LI (heterocigotos, lisos) en F1, y tres lisos por cada arrugado en F2 (25 % LL, 50% LI, 25% 11). Pero si ahora cruzamos dobles homocigotos, es decir, variedades que difieren en más de un carácter (por ejemplo, GGLL, amarillo y liso, con ggll, verde y regosi), vemos que en F1 todos serán heterocigotos con ambos caracteres dominantes, fenotipados, pero en F2 estarán las cuatro posibles combinaciones fenotípicas en una proporción numérica de 9: 3: 3: 1 que deriva de los 16 posibles genotipos correspondientes a las posibles combinaciones de los cuatro tipos de gametos (tomados en pares hasta dos en los cigotos).
Es evidente que dos personajes que estaban juntos en la primera generación se segregan de forma independiente en la tercera. Cada par de cromosomas homólogos se segrega independientemente del otro en la meiosis, y esto es lo que establece la tercera ley de Mendel.
Veamos ahora, en su conjunto, una formulación de las tres leyes de Mendel:
1a: ley de dominación. Dado un par de alelos, si la descendencia de un cruce entre los respectivos homocigotos tiene solo uno de los caracteres parentales en el fenotipo, este se llama dominante y el otro recesivo.
2a: ley de segregación. El cruce de híbridos F1 da tres dominantes para cada recesivo, por lo que la relación fenotípica es 3: 1, mientras que la relación genotípica es 1: 2: 1 (25% homocigotos dominantes, 50% heterocigotos, 25% homocigotos recesivos).
Al cruzar individuos que difieren en más de un par de alelos, cada par se segrega en descendientes, independientemente de los demás, de acuerdo con la 1ª y 2ª ley.
Estas tres leyes, aunque Mendel no las formuló adecuadamente como tales, se reconocen como la base de la genética eucariota. Como ocurre siempre con los grandes principios de la biología, el carácter general de estas leyes no significa que no tengan excepciones.
De hecho, existen tantas posibles excepciones que hoy en día se acostumbra dividir la genética en mendeliana y neomendeliana, incluyendo en esta última todos los fenómenos que no caen dentro de las leyes mendelianas.
Si bien, sin embargo, las primeras excepciones arrojan dudas sobre la validez de los descubrimientos de Mendel, posteriormente fue posible demostrar que sus leyes son de alcance general, pero los fenómenos subyacentes se combinan con una gran variedad de otros fenómenos que los modulan.