¿Qué es la ictiosis arlequín?
La ictiosis arlequín - también conocida como "queratosis fetal difusa" o "feto arlequín" - es una genodermatosis muy rara, que transforma el cuerpo de los afectados en formas grotescas y monstruosas. Desafortunadamente, por esta misma razón, la ictiosis Arlecchino "atrae" a un gran número de personas, cada vez más intrigadas por los hallazgos patológicos de la enfermedad.
Incidencia
La ictiosis arlequín es una patología tan rara que no siempre se incluye en la lista de ictiosis: las estadísticas muestran que esta forma ictiótica congénita afecta a uno de cada millón de recién nacidos. Sin embargo, dada la falta de ciertos datos epidemiológicos, se estima que la patología podría manifestarse hipotéticamente en una persona de cada 500.000.
Lamentablemente, la ictiosis de Arlequín tiene consecuencias tan graves para el organismo que provoca, en la mayoría de los casos, la muerte del recién nacido a los pocos días del nacimiento.
Causas
La ictiosis arlequín es una enfermedad genética que se transmite de forma autosómica recesiva: los síntomas se manifiestan desde el nacimiento, por lo que la patología no puede manifestarse en el transcurso de la vida.
Recientemente se ha descubierto que la enfermedad es causada por una alteración en el gen ABCA12, ubicado en el brazo largo del cromosoma 2. El gen ABCA 12 también está implicado en la ictiosis lamelar, que sin embargo se manifiesta de una forma mucho más leve que en Harlequin. ictiosis.
Investigadores de la Universidad de Hokkaido, Japón, han identificado que las mutaciones a nivel del gen ABCA12 están relacionadas con un acortamiento o pérdida (deleción) de parte de la proteína codificada: para comprender mejor, los investigadores, analizan el gen involucrado en la manifestación ictiótica , se dieron cuenta de que la proteína mutada del mismo gen se había notado en muchos casos de ictiosis arlequín, y por este motivo llegaron a la conclusión de que el gen ABCA12 es la causa desencadenante. Para obtener una mayor confirmación, los científicos han analizado el ABCA12 gen en sujetos sanos, para comprobar si, efectivamente, ese gen asumió un papel importante en la queratinización de la piel.Su hipótesis quedó demostrada, por lo que se establece que la mutación del gen ABCA12 es responsable de la ictiosis arlequín.
Diagnóstico
El descubrimiento del tipo y localización de la mutación genética responsable de la ictiosis Arlequín ha permitido que la investigación dé un gran paso adelante en el diagnóstico preventivo de esta gravísima enfermedad de la piel.
De hecho, las ventajas derivadas de la "identificación del gen" culpable "han permitido diagnosticar la enfermedad antes del nacimiento: el diagnóstico debe realizarse sobre el ADN del feto, generalmente en el segundo trimestre de gestación. una prueba que se realiza en todas las mujeres embarazadas, pero las familias en riesgo de ictiosis arlequín deben someterse a la prueba.
Si hasta hace unos años la investigación se realizaba mediante fetoscopia (examen invasivo que involucraba la biopsia de la piel del feto en una etapa avanzada de gestación), actualmente, el análisis del ADN de las células del feto ha demostrado que ser una mejor técnica para el diagnóstico preventivo de la ictiosis arlequín, no solo porque no es invasiva, sino también por su resultado más preciso y oportuno (ya que se puede realizar dentro de la décima semana de gestación).
Signos y síntomas
Los niños con ictiosis arlequín tienen la piel gruesa que dificulta todos los movimientos. Inmediatamente después del nacimiento, la piel engrosada "se seca", dando lugar a la formación de las típicas placas escamosas de forma cuadrada en la superficie del recién nacido (de ahí el nombre de "Arlecchino").
Esta piel, tan engrosada y cubierta de escamas secas, pierde su elasticidad natural y forma una especie de coraza sobre el cuerpo tan rígida que, además de impedir todos los movimientos del feto, desfigura gravemente sus formas y rasgos. La enfermedad, de hecho, afecta a toda la superficie del cuerpo, lo que significa que incluso las áreas más impensables se ven afectadas y se transforman en formas extrañas y antinaturales: los párpados y los labios se vuelven hacia afuera (desde un punto de vista médico, las protuberancias de los párpados y los labios se denominan, respectivamente, ectropión y eclabión), así como la piel de las orejas.
La causa de la eversión de la piel se debe a su excesivo engrosamiento y la consiguiente rigidez.
Dado que las placas romboidales rígidas y deshidratadas impiden una respiración adecuada, es muy probable la muerte del bebé, a los pocos días del nacimiento. Además, la piel está más expuesta a infecciones bacterianas, favorecidas por las grietas cutáneas. Aún así, el bebé, si no se alimenta adecuadamente, podría morir por una ingesta deficiente de nutrientes.
Curas y esperanzas
La ciencia moderna está implementando un plan de investigación cada vez más preciso, con el fin de aumentar las posibilidades de supervivencia de los nacidos con ictiosis Arlequín. La administración sistémica de retinoides ya en fase aguda (que coincide con el período inmediatamente posterior al nacimiento) permite, aunque no cura completamente la enfermedad, aliviar los síntomas.
Los cuidados intensivos realizados inmediatamente después del nacimiento han permitido obtener la supervivencia de algunos recién nacidos. Al crecer, estos pacientes mostraron síntomas cutáneos similares a los que se encuentran en las formas más graves de ictiosis laminar en su variante no ampollosa (más conocida como "Eritrodermia ictiosiforme no ampollosa congénita"), por lo que la piel de estos individuos parece descamarse y rojo, pero sin ampollas.
Progreso de la investigación
La medicina tradicional avanza a pasos agigantados, ya que está en marcha un proyecto para conocer las técnicas de diagnóstico, con el fin de crear un método innovador de fertilización asistida para la selección de embriones sanos.
Sin embargo, la ictiosis Arlequín todavía esconde muchas ambigüedades, que la ciencia no puede explicar.
Resumen
Para arreglar los conceptos ...
