Espina bífida

Puntos clave

La espina bífida es una malformación genética incurable de la columna vertebral: es una enfermedad del sistema nervioso central en la que algunas vértebras, al no completar su desarrollo, favorecen la salida de las meninges y / o médula espinal por una fisura en la columna.

Espina bífida: causas
La causa de la espina bífida radica en un defecto en el cierre del tubo neural, la estructura a partir de la cual se origina el SNC. La espina bífida es una "anomalía genética, probablemente influenciada por: deficiencia de ácido fólico durante el embarazo, anomalías metabólicas del folato, alcoholismo, obesidad, diabetes pregestacional".

Espina bífida: clasificación y síntomas

1. SPINA BIFIDA OCCULTA: forma leve de espina bífida, a menudo asintomática. Algunos pacientes tienen asimetría leve en las piernas.
2. MENINGOCELE: las meninges están incrustadas en el espacio intravertebral. Esta espina bífida provoca: hernia del saco dural, parálisis flácida, deformidad de la columna, hidrocefalia, convulsiones.
3. MIELOMENINGOCELE: forma más grave de espina bífida, que también afecta a la médula espinal. Los síntomas más recurrentes son: alteraciones vesicales / intestinales, convulsiones, debilidad muscular, parálisis, deformidad de las extremidades, déficit de marcha, escoliosis.

Espina bífida: diagnóstico
El diagnóstico precoz es fundamental para una intervención inmediata. Las pruebas diagnósticas más utilizadas son: amniocentesis, ecografía, análisis de sangre y prueba de alfafetoproteína.

Espina bífida: curas y tratamientos
No existe una cura completa para la espina bífida. Varios tratamientos quirúrgicos pueden aliviar el problema.La mejor terapia es la prevención: antes y durante el embarazo, la futura madre debe complementar la dieta con suplementos de ácido fólico.

Espina bífida: definición

La espina bífida es una malformación congénita grave de la columna y la médula espinal, lamentablemente incurable. Típica de las primeras etapas del desarrollo embrionario, la espina bífida es la expresión de un defecto de cierre del tubo neural, la estructura a partir de la cual se origina el Sistema Nervioso Central.

Los niños con espina bífida presentan una "anomalía evidente en el arco vertebral": algunas vértebras no completan su desarrollo; por lo tanto, se crea una hendidura (hendidura) a partir de la columna vertebral de la cual pueden salir las meninges, la médula espinal o ambas. Las dos vértebras no cuidadosamente "soldadas" impiden que la columna vertebral se desarrolle adecuada y completamente: visiblemente, la particular conformación anatómica da la impresión de que el arco vertebral es bífido.
La espina bífida puede aparecer en cualquier parte de la columna, desde la base del cráneo hasta el sacro; a pesar de lo dicho, en la mayoría de los casos diagnosticados afecta al segmento lumbar.
En este artículo intentaremos arrojar luz sobre las características generales de esta patología compleja y multifactorial, respondiendo preguntas frecuentes que preocupan a muchas embarazadas: "¿Es la espina bífida una anomalía frecuente"? ¿Qué causas surgen en sus orígenes? ¿Qué signos y síntomas presenta una persona afectada? ¿Se puede curar la espina bífida? "

Incidencia

De lo que se informa en la revista científica La lanceta, parece que la espina bífida prevalece entre las mujeres. En un estudio de 2008 realizado en Gran Bretaña, se diagnosticaron 32 casos de espina bífida. Cabe destacar que la incidencia de la enfermedad es extremadamente variable, especialmente según el país y la etnia. Revista JAMA, pPor ejemplo, reporta algunos datos muy interesantes:

• Francia: 0,7 niños de cada 10.000 nacimientos sanos se ven afectados por la espina bífida
• Canadá: 0,9 niños de cada 10.000 personas sanas se ven afectados por la espina bífida
• Noruega, Hungría, Checoslovaquia, Japón: 1-6 casos de niños con espina bífida por cada 10,000 nacidos vivos
• Emiratos Árabes Unidos: 7,7 niños por cada 10.000 nacimientos se ven afectados por la espina bífida
• América del Sur: 11,7 niños por cada 10.000 nacidos se ven afectados por la espina bífida
• Irlanda y Gales: la tasa de incidencia de espina bífida es extremadamente alta Se estima que 3-4 niños por cada 1.000 nacimientos sanos desarrollan la variante más grave de espina bífida, con protrusión de las meninges y la médula espinal (mielomeningocele).

En términos generales, la enfermedad se presenta en 1,3 niños por cada 10.000 nacimientos.
En los últimos años, la tasa de incidencia de espina bífida ha disminuido considerablemente, gracias a la campaña de concientización sobre la enfermedad, dirigida a promover la suplementación con ácido fólico durante el embarazo como el tratamiento más eficaz capaz de prevenir de manera excelente la espina bífida.

Causas y factores de riesgo

Dado que se trata de un defecto genético, no es posible rastrear con absoluta certeza la causa involucrada en el origen de la espina bífida.Se supone que un entrelazamiento de elementos ambientales y genéticos puede predisponer al feto a la espina bífida:

1. En primer lugar, la FALTA DE ÁCIDO FÓLICO en la gestante (también y sobre todo durante el período preconcepcional próximo a la fecundación) parece ser determinante en el desencadenamiento de complicaciones relacionadas con el desarrollo de la columna fetal.
2. La presencia de ANOMALÍAS METABÓLICAS FOLATO en el feto puede afectar en gran medida la formación de espina bífida.
3. Probablemente, incluso algunas ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS pueden predisponer al feto a la espina bífida. Las enfermedades atribuidas idealmente son: síndrome de Patau (o trisomía 13, una enfermedad genética rara en la que el sujeto afectado tiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de 2), síndrome de Edwards (el paciente afectado tiene 3 cromosomas 18 en lugar de 2) y síndrome de Down .
4. Otro posible elemento predisponente de la espina bífida es la DIABETES de la madre. Se estima que el riesgo de dar a luz a un bebé con espina bífida es de 2 a 10 veces mayor en mujeres con diabetes pregestacional que en mujeres sanas.
5. El ALCOHOLISMO y la administración de FÁRMACOS como el valproato de sodio (fármaco utilizado para el tratamiento de las convulsiones) y las carbamazepinas (utilizadas en particular para el tratamiento de la epilepsia) parecen aumentar el riesgo de espina bífida en el feto.
6. Si el fruto del primer embarazo es un niño con espina bífida, probablemente el hermano también se verá afectado por el mismo trastorno.
7. La "OBESIDAD" materna y las enfermedades caracterizadas por FIEBRE alta y prolongada pueden predisponer al feto a la espina bífida. Parece que el uso frecuente por parte de la madre de saunas, baños turcos, jacuzzis con agua caliente y camas solares puede, de alguna manera, predisponer al feto a la espina bífida, sin embargo, no es posible dar una explicación cierta e indiscutible de esta correlación. : Los rayos UVA, que tienen un alto poder de penetración, y el calor destruyen los folatos presentes en la sangre, comprometiendo la reproducción de la especie (reducción de la fertilidad masculina, mayor riesgo de espina bífida) → la piel oscura evita la destrucción de folatos causada por los rayos UV y es por tanto una característica ventajosa para las poblaciones ecuatoriales.

Por tanto, a la espina bífida se le atribuye una génesis multifactorial, aún no plenamente demostrada. Lo que sí se establece es que, si bien la gran mayoría de los niños con espina bífida nacen de padres sanos, el componente hereditario juega un papel protagónico.

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