En los sujetos afectados por el favismo existe un déficit de una enzima implicada en la vía biogenética de las pentosas-fosfatos, glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD): la deficiencia de la enzima tiene graves consecuencias a nivel de eritrocitos (glóbulos rojos), ya que la G6DP es fundamental para su correcto funcionamiento y supervivencia.
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Sin embargo, el término "favismo" es inadecuado, ya que en algunos sujetos fábicos la reacción hemolítica clínica también puede ocurrir independientemente del consumo de habas y guisantes.
Sin embargo, en la mayoría de los casos, las personas afectadas no pueden comer estas legumbres; además, otras sustancias, como la naftaleno y determinados fármacos, como analgésicos, antipiréticos, antipalúdicos, salicilatos, determinados fármacos quimioterápicos, quinidina, azul de metileno, etc., que pueden agravar la enfermedad preexistente, no se pueden tomar ni inhalar.
La deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, como hemos visto, es la causa desencadenante de la hemólisis aguda con ictericia, de hecho, se conoce el papel que desempeña esta enzima como factor de defensa de los eritrocitos frente a la oxidación.
Los fármacos y sustancias mencionados anteriormente alteran el equilibrio oxidativo, actuando como prooxidantes.
El sujeto afectado por el favismo, después de 12-48 horas de la ingestión de guisantes, habas o drogas particulares, manifiesta una tez amarillenta que en ocasiones tiende a verde, la esclerótica ocular aparece de color amarillo intenso, la orina oscura. Forma severa, el sujeto podría tiene un colapso cardiovascular: la ictericia es causada por una alta concentración en la sangre de bilirrubina, un producto catabólico (de desecho) de la hemoglobina contenida en los glóbulos rojos. Si la ictericia progresa, la enfermedad podría convertirse en la forma más grave de kernittero (encefalopatía por bilirrubina: la bilirrubina se deposita en el cerebro, provocando daño cerebral y posible retraso mental).
Además, la anemia hemolítica podría ocurrir no solo como consecuencia de la ingesta de sustancias prohibidas en esta enfermedad, sino también como consecuencia de neumonía, hepatitis viral, malaria y cetoacidosis diabética.
Hay varias formas de favismo y, según la gravedad, la OMS (Organización Mundial de la Salud) distingue cinco niveles:
- los dos primeros expresan una deficiencia grave (anemia hemolítica crónica / insuficiencia renal aguda y hemólisis intermitente),
- el tercero representa una deficiencia leve (hemólisis que se manifiesta solo en caso de contacto con sustancias oxidantes: frijoles, guisantes, medicamentos analgésicos, naftaleno, etc.),
- mientras que los dos últimos no implican ningún efecto clínico peligroso.
, AINE y algunos antibióticos.
Las transfusiones de sangre, en el caso de una crisis hemolítica aguda, y la diálisis para personas con insuficiencia renal, son vitales.
En algunos casos graves, la extirpación del bazo puede ser la única solución: de hecho, es al nivel del bazo donde se destruyen los glóbulos rojos.
El diagnóstico cuidadoso y escrupuloso de la enfermedad es fundamental antes de adoptar cualquier tratamiento: la prueba diagnóstica busca la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa en el interior de los eritrocitos, destacando hasta las deficiencias más leves.