Definición y clasificación
El raquitismo es una enfermedad esquelética (osteopatía) de inicio en la infancia, provocada por un defecto en la mineralización de la matriz ósea y potencialmente responsable, en un estadio avanzado, de deformidades y fracturas óseas. Sobre la base de la etiopatogenia del raquitismo es posible clasificarlo en:
- Raquitismo debido a una ingesta alterada de vitamina D (calciferol):
- raquitismo deficiente
- raquitismo por malabsorción intestinal crónica
- Raquitismo debido a alteraciones del metabolismo hepático de la vitamina D:
- raquitismo en enfermedades hepatobiliares (osteodistrofia hepática)
- raquitismo por tratamiento crónico con fármacos anticonvulsivos (barbitúricos)
- Raquitismo debido a alteraciones del metabolismo renal de la vitamina D:
- raquitismo hipofosfatémico familiar
- Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
- osteodistrofia renal
- raquitismo por tubulopatías
- raquitismo oncogenético
- Raquitismo de acción reducida de vitamina D:
- Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 2.
La exposición reducida al sol, los vómitos y la diarrea prolongados, junto con las deficiencias dietéticas de calcio, magnesio y fósforo, pueden favorecer la aparición del raquitismo. No es sorprendente que sea una enfermedad bastante común en los países en desarrollo, donde las malas condiciones de higiene se suman a la desnutrición.
Síntomas
Síntesis de vitamina D
Para comprender mejor la etiología de las diversas formas de raquitismo, es necesario conocer el metabolismo de la vitamina D dentro del organismo humano:
- La vitamina D3 o colecalciferol se produce en un 90% en la piel a partir del colesterol, mediante la acción de los rayos UVA solares, y solo el 10% se introduce con la dieta.
- La vitamina D3 sintetizada en la piel debe sufrir algunas transformaciones antes de ser activa. El primero ocurre en el hígado, donde sufre una primera hidroxilación en la posición 25 por una 25-hidroxilasa hepática. El producto de esta hidroxilación es por tanto un 25-OH-D3.
- La 25-OH-vitamina D3 todavía carece de actividad biológica; para adquirirlo debe hidroxilarse aún más en la posición 1 del riñón, donde interviene una "alfa hidroxilasa renal que lo transforma en 1,25- (OH) 2-D3 o calcitriol, un metabolito activo de la vitamina D. El calcitriol provoca un aumento intestinal absorción de calcio y movilización de calcio y fosfatos en el hueso. El resultado es un aumento de calcio (concentración de calcio en la sangre).
Tipos de raquitismo
- El raquitismo por deficiencia más frecuente es el de vit D; la insuficiencia de calciferol induce la reducción de la absorción intestinal de calcio, consecuentemente la hipocalcemia estimula la producción de hormona paratiroidea, lo que reduce la excreción renal del mismo mineral y estimula su movilización desde los huesos, reduciendo su mineralización.
- La osteodistrofia hepática es, como su propio término implica, una "alteración esquelética inducida por una patología que compromete el hígado; entre estos, los más comunes son la cirrosis biliar y la artrosis biliar.Como la actividad hepática se ve comprometida, se registran niveles bajos tanto de 25-OH-D3 como de 1,25- (OH) 2-D3.
El raquitismo de la terapia anticonvulsiva, en cambio, se debe al uso de fármacos como los barbitúricos que, en un 10-30% de los casos, genera problemas relacionados con la deformación esquelética. - El raquitismo hipofosfatémico familiar es una enfermedad de transmisión genética autosómica dominante; la incidencia se estima entre 1 / 10.000 y 1 / 1.000.000, pero la relación más probable parece ser de 1 / 20.000.
El raquitismo de tipo 1 dependiente de vitamina D es inducido por una mutación en el gen que codifica la alfa-hidroxilasa renal, lo que da como resultado niveles bajos de 1,25- (OH) 2-D3.
La osteodistrofia renal se debe a la reducción de la función renal típica de la insuficiencia renal crónica que a menudo determina la aparición de hiperparatiroidismo secundario [hiperfosfatemia, hipocalcemia y síntesis reducida de 1,25- (OH) 2-D3 presente en concentraciones bajas debido a una actividad renal deficiente ].
El raquitismo por tubulopatías es atribuible a patologías como el síndrome de Fanconi, la tirosinemia tipo 1 y la acidosis tubular.
El raquitismo oncogénico, por su parte, está relacionado con algunas formas de neoplasia (generalmente benignas) de origen mesenquimatoso que generan hipofosfatemia por reducción de la reabsorción intestinal de fosfato añadido a niveles bajos de 1,25 (OH) 2. - El raquitismo tipo 2 es causado por la resistencia de los tejidos de los órganos diana a la 1,25- (OH) 2-D3; a diferencia del raquitismo tipo 1, donde sus niveles son particularmente bajos, en pacientes con raquitismo tipo 2 l "1,25- (OH) 2-D3 es muy alto
En cuanto al raquitismo por malabsorción intestinal crónica, es una complicación secundaria a otras enfermedades como la enfermedad celíaca, la fibrosis quística y las resecciones intestinales; estos son responsables tanto de la malabsorción de calcio como de la vitamina D.
En ambos casos, se registran niveles bajos tanto de 25-OH-D3 como de 1,25- (OH) 2-D3.
- vit. D [tanto 25 (OH) como 1,25 (OH) 2]
- calcemia
- fosfatemia
pero para ello, en las formas de raquitismo secundario es necesario emprender una terapia útil para la resolución de la enfermedad primitiva. Las alteraciones genéticas no entran en esta categoría y, para reducir las complicaciones, es necesario incrementar la ingesta de vitamina D por encima de las dosis normales recomendadas.
Bibliografía:
- Manual pediátrico - M. A. Castello - Piccin - cap5 - página 152: 158.
