Los xenobióticos, entre otros, pueden causar graves daños al genoma dentro de nuestro cuerpo, el término utilizado por los expertos para describir este proceso es MUTAGÉNESIS.
La mutagénesis es la modificación del código genético, que da como resultado la modificación de los tripletes y el producto génico (proteína). La alteración inducida por una mutación genética puede tener 3 destinos principales:
- suspensión del producto génico inducido por la introducción del codón STOP;
- pérdida de funcionalidad del producto génico;
- disminución o aumento de la actividad del producto génico.
Estos cambios en el código genético pueden afectar tanto a las células germinales como a las somáticas. Si las mutaciones afectan a las células germinales (gametos masculinos y femeninos), provocan enfermedades genéticas. Durante la meiosis, por ejemplo, puede ocurrir una distribución incorrecta de los cromosomas, con consecuencias que afectan al feto, como el síndrome de Down, conocido como trisomía del cromosoma 21.
Si las mutaciones afectan a las células somáticas, estas últimas pueden sufrir o no la formación de neoplasias.
La extensión del daño mutagénico depende de varios factores:
- concentración del mutágeno en el medio ambiente;
- distribución del mutágeno en el organismo humano;
- metabolización del mutágeno;
- reactividad química del mutágeno;
- capacidad de reparación de daños por células;
- capacidad del tejido diana para reconocer y suprimir la multiplicación de células con propiedades aberrantes.
Mutación puntual
La mutación puntual predice un cambio en una base nitrogenada. Esta sustitución puede ser una transición o una transversión.
La transversión consiste en un intercambio entre diferentes bases nitrogenadas, por lo tanto una purina con una pirimidina.
El resultado del gen será el aminoácido incorrecto en lugar del correcto, con consecuencias potenciales muy diferentes.
EJEMPLO DE MUTACIÓN PUNCTIFORM
CTC = leucina si la timina se ha reemplazado por una citosina CCC = prolina
Como puede ver, con la sustitución de una sola base tenemos una codificación diferente de aminoácidos, por lo tanto, diferentes mensajes.
Mutación por desplazamiento del módulo de lectura
Este tipo de mutación consiste en una deleción o adición de pares de nucleótidos. Teniendo dos tripletes, GCC y CGG, que codifican dos aminoácidos, el primero para la alanina y el segundo para el aminoácido arginina, si es una mutación por desplazamiento de el módulo de lectura da lugar a diferentes secuencias de aminoácidos.
Mutación silenciosa
La mutación silenciosa es una "alteración del triplete que codifica un aminoácido, que después de esta mutación siempre codifica el mismo aminoácido mientras cambia la secuencia del gen".
Mutación disidente
El triplete sufre una mutación que va a codificar un aminoácido diferente, luego la secuencia del gen se altera con la modificación del producto proteico final. En este caso, la proteína aún puede ser funcional si la mutación ocurrió en un punto de la cadena polipeptídica que tiene poca influencia sobre la actividad de la proteína, pero si en cambio la mutación ocurrió en un punto importante de la cadena polipeptídica, la actividad de la proteína puede estar muy modificada.
Mutación sin sentido
La mutación sin sentido conduce a la formación de un codón de parada, por lo que la proteína es significativamente más corta.
¿Cómo una sustancia mutagénica causa estas mutaciones? Hay tres formas principales en las que las sustancias mutagénicas pueden causar daños graves en el ADN.
La primera forma es reemplazar las bases nitrogenadas. Algunas sustancias que inducen mutaciones tienen una estructura química muy similar a las bases purínicas y pirimidínicas, por lo que se clasifican como análogos de las bases. Por tanto, estos análogos sustituyen a las bases originales. El problema surge cuando la ADN polimerasa se encuentra replicando el ADN al encontrar diferentes bases; en consecuencia, habrá errores a nivel de replicación de ácidos nucleicos.
La segunda forma consiste en una "alquilación de las bases por agentes alquilantes. Estos agentes pueden ser agentes monoalquilantes, y en este caso se unen en un solo punto de la base nitrogenada, o agentes alquilantes, como nitrosaminas y" aflatoxinas, que se unen en varios puntos de las bases nitrogenadas.
Finalmente, la tercera vía consiste en la introducción de moléculas planas que mueven el módulo de lectura, con la consiguiente modificación del resultado.
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