Translucencia nucal

La translucidez nucal, en abreviatura NT, es una prueba de detección que evalúa el riesgo de anomalías cromosómicas durante las primeras etapas de la vida fetal.

Estadísticamente hablando, la interpretación de los resultados de la translucidez nucal permite identificar el 75-80% de los fetos afectados por el síndrome de Down, con una tasa de falsos positivos del 5-8%.

En la práctica, por tanto, de un centenar de fetos enfermos, se identificarán entre 75 y 80 (según las fuentes), mientras que de cinco a ocho de cada 100 fetos estarán sujetos falsamente a una "anomalía genética. Como aclararemos más adelante, afortunadamente , será aún mayor el número de fetos que, a través de nuevas investigaciones, demostrarán estar perfectamente sanos a pesar de que la translucidez de la nuca ha detectado un alto riesgo de anomalías cromosómicas.

Además de indicar un mayor riesgo de trisomía 21 y otras enfermedades cromosómicas más raras (como la trisomía 18), la translucidez nucal nos permite cuantificar la probabilidad de que el feto sea portador de determinadas malformaciones esqueléticas y cardíacas.

Cuando esta hecho

La translucidez nucal se realiza entre la semana 11 y 14 de gestación, sometiendo el útero de la gestante a una serie de ondas sonoras que el oído humano no puede percibir (ecografía). Estas olas absolutamente inofensivo tanto para la madre como para el feto, son reflejados de diversas formas por los tejidos en relación con su densidad, luego recogidos por la misma sonda que los generó, convertidos en una señal eléctrica y procesados ​​por una computadora para proporcionar imágenes de los tejidos examinados.

En la región posterior del cuello fetal existe una "zona que no refleja ultrasonido, por lo tanto anecoica y translúcida; en esta zona encontramos una pequeña acumulación fisiológica de líquido entre la piel y los tejidos paravertebrales subyacentes. Se inicia la recolección de este líquido". aparece alrededor de la décima semana de embarazo y aumenta de grosor en las siguientes semanas, y luego disminuye hasta desaparecer después de la decimocuarta semana.

Translucidez de la nuca: importancia clínica

Los estudiosos han notado que el grosor excesivo de esta área translúcida (llamada pliegue nucal) se puede atribuir a un mayor riesgo de síndrome de Down u otras patologías cromosómicas.

En general, cuanto mayor es el grosor de la translucidez de la nuca, mayor es el riesgo de que el feto se vea afectado por anomalías cromosómicas (especialmente síndrome de Down y con menor frecuencia por trisomía 13 o 18). A pesar de esto, el aumento de la translucidez nucal no siempre está relacionado con patologías, pero puede ser un evento momentáneo; además, cuando tiene un significado patológico también puede estar presente en ausencia de defectos cromosómicos, por ejemplo debido a enfermedades cardíacas, metabólicas. alteraciones con hipoprotidemia, anemia congénita o adquirida (infecciones), displasias esqueléticas, etc.

Cuando se trata de translucidez nucal, es importante recordar que siempre y en cualquier caso estamos hablando de una prueba de deteccióny no una prueba de diagnóstico real. El resultado del examen, por tanto, no nos dice si el feto está sano o enfermo, sino solo las probabilidades de que esté. En otras palabras, la negatividad reduce el riesgo pero no lo elimina, mientras que la positividad NO implica necesariamente que el feto esté afectado por la enfermedad; más bien, requiere más pruebas diagnósticas, que se llevarán a cabo mediante el examen cromosómico en células fetales después de CVS o amniocentesis; estas investigaciones, en general, no se realizan directamente como un primer examen, porque están lastradas por una muy pequeña pero no riesgo insignificante de aborto (0, 5-1%).

Al ser un método de cribado, el "resultado del examen" no habla de positividad o negatividad, pero - gracias a la "ayuda de un software desarrollado por la Fetal Medicine Foundation (Londres) y la evaluación de otros parámetros (edad materna, peso , fumar), etc.) - expresa el riesgo en términos de porcentaje estadístico (por ejemplo, 1 posible caso patológico de cada 1000 o un posible caso patológico de cada 100). Si el estudio muestra un perfil de riesgo positivo, entonces, el informe no debe ser confundido con la capacidad de la prueba para identificar fetos afectados por el síndrome de Down.Más bien, significa que entre todos aquellos casos para los que la atención de "informes de examen", existe un cierto riesgo que requiere más investigaciones ", también incluye un cierto porcentaje de fetos realmente afectados por el síndrome de Down (en este caso 75-80%) En el posterior examen amniocéntrico o de vellosidades, por lo tanto, la gran mayoría de los fetos se confirmará libres de cualquier anomalía cromosómica; esto se debe a que las mujeres embarazadas con un perfil de riesgo igual o superior a 1: 250 (una o más probabilidades sobre 250 de que el feto está enfermo).

Para mejorar la confiabilidad de la translucidez nucal como método de detección precoz del síndrome de Down, el examen ahora se integra con el llamado duotest, que consiste en el análisis de sangre simultáneo de gonadotropina coriónica (subunidad beta-β-hCG) y PAPP-A (proteína plasmática asociada al embarazo).

Se considera que un aumento de β-hCG y una disminución de PAPP-A en la sangre venosa materna indican un aumento del riesgo de síndrome de Down.

Las concentraciones de estas dos sustancias (PAPP-a y B-hCG), multiplicadas por el riesgo intrínseco dependiente de la edad materna e integradas con los datos ecográficos de translucidez nucal, permiten reconocer hasta el 90% de los casos de Síndrome de Down. un porcentaje de falsos positivos del 5%. Aunque estos son porcentajes respetables, cuando el riesgo estimado es sustancial, siempre y en todo caso se sugiere someterse a nuevas pruebas diagnósticas invasivas. La investigación citogenética fetal, realizada mediante CVS o amniocentesis, Por tanto, podrá excluir (como ocurre en la mayoría de los casos) o confirmar definitivamente el Síndrome de Down, la Trisomía 18 y otras anomalías cromosómicas.

El examen de la translucidez nucal también se puede asociar con el examen ecográfico del hueso nasal. Examinar el perfil del feto durante la ecografía, entre la semana 11 y la 14, de hecho, tiene importantes implicaciones en el cribado, ya que en este período alrededor de los 60 -El 70% de los fetos con síndrome de Down no muestran hueso nasal visible.

Una translucidez nucal alta, incluso cuando la prueba combinada (ecografía + bi-prueba) es negativa, puede asociarse con un mayor riesgo de anomalía estructural fetal (en particular, como ya se mencionó, que afecte al corazón). En este caso, se recomienda realizar una ecografía de 2º nivel a las 16 y / o 20-22 semanas de gestación, con especial referencia al estudio del corazón.

TENGA EN CUENTA: La integración del duotest con la translucidez nucal se denomina prueba combinada.

¿Cómo se realiza el examen de translucidez nucal ?, ¿cuánto dura ?, ¿es doloroso?

En ocasiones el examen puede durar más de 30-45 minutos, debido a la necesidad de tomar múltiples medidas con el feto en posiciones bien establecidas. Por la misma razón, se le puede pedir a la paciente que tosa o cambie de posición, para determinar el desplazamiento del feto para una exploración correcta El examen a veces se ve obstaculizado por condiciones particulares, como obesidad materna o fibromas voluminosos de la pared anterior del útero.

Es fundamental que la detección de la translucidez nucal sea realizada por operadores expertos y cualificados, para que el posterior análisis de riesgos pueda ser estandarizado, preciso y fiable.

Medición de ultrasonido del translucencia nucal se puede realizar por vía transabdominal o transvaginal; en este último caso, el examen permite obtener una mejor resolución de la imagen y un escaneo correcto, pero también puede causar algunas molestias a la gestante.


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