También lo es el enanismo
El enanismo es un defecto de estatura grave, por el cual, al final de la pubertad, la altura no alcanza los 130 cm en los hombres y los 125 cm en las mujeres. Cuando la altura supera estos valores, pero aún se mantiene por debajo del metro y medio, hablamos de hipoevolutismo estacionario moderado. En cualquier caso, dada la gran variabilidad entre los diferentes grupos étnicos, los valores de referencia estatutarios siguen siendo indicativos.
Hablamos de enanismo infantil cuando en el período pospuberal el déficit somático severo se acompaña de la permanencia de los rasgos característicos de la infancia. Los enanismos armónicos también se distinguen de otros disonantes; en el primer caso las proporciones corporales, intelectuales y sexuales. el desarrollo cae dentro de la norma, mientras que en el segundo se pierde la armonía natural entre los distintos segmentos corporales.
Clasificación y causas
Él Pingping, con sus 73 cm de altura, ha sido durante mucho tiempo el hombre más bajo del mundo (en la foto lo vemos a los 20 años, poco antes de su muerte el 13 de marzo de 2010); su enanismo se debía a una enfermedad conocida como osteogénesis imperfecta, que incluye un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo.
Todas estas aclaraciones son necesarias para clasificar las numerosas formas de enanismo.
Uno de los más frecuentes, llamado enanismo hipofisario, es causado por un defecto en la secreción y / o acción de la GH (hormona somatotrópica u hormona del crecimiento). Esta enfermedad causa un déficit de crecimiento severo, pero no hay defectos de inteligencia ni anomalías importantes en el desarrollo sexual (la pubertad aún se retrasa). Por lo tanto, es una forma de enanismo armónico. La forma de origen tiroideo es, en cambio, un ejemplo típico de enanismo discordante. : las extremidades están poco desarrolladas con respecto al tronco y el aspecto del rostro refleja la deficiencia mental severa (facies mixedematosa, con párpados y labios hinchados, lengua grande que sobresale de la boca). El desarrollo sexual también se ve gravemente comprometido: las características sexuales secundarias no maduran en la pubertad y la menarquia no aparece en las mujeres.
El enanismo también puede ser de tipo malformativo / discordante; este es el caso, por ejemplo, de la acondroplasia, una enfermedad genética hereditaria, de patrón autosómico dominante, que afecta a los cartílagos y ocurre con una frecuencia de aproximadamente un caso por cada 10.000 / 20.000 nacidos vivos. Esta incidencia la convierte en la más común entre las diversas formas de enanismo (responsable de 7 de cada 10 casos). La soldadura prematura de los cartílagos de conjugación se acompaña del acortamiento de las extremidades, especialmente de los segmentos proximales, con respecto al tronco. Por tanto, los muslos y los brazos son extremadamente cortos , mientras que la estatura sentada es casi normal El desarrollo intelectual y sexual está dentro de la norma, las manos son cortas y cuadradas, con la misma longitud que los últimos cuatro dedos, la cabeza es muy voluminosa y redondeada, con una frente prominente.
Otras formas de enanismo incluyen: osteogénesis imperfecta (enanismo óseo), mucopolisacaridosis, síndrome de Hurler o gargoilismo, síndrome de Morquio, síndrome de Virchow-Secke y síndrome de Turner.
Tratamiento
Para más información: Medicamentos para el tratamiento del enanismo
Las posibilidades de tratamiento están subordinadas a las causas de origen; en niños y adolescentes afectados por enanismo hipofisario, el crecimiento de la estatura puede promoverse mediante terapias hormonales apropiadas, específicamente mediante inyecciones diarias de somatotropina (hormona del crecimiento).
En cambio, la controvertida técnica quirúrgica de la distracción osteogenética puede ayudar a alargar, corregir y estabilizar las malformaciones óseas que acompañan al enanismo acondroplásico.
