Papel biológico
La hemoglobina A2 (HbA2) es una variante de la hemoglobina adulta normal (HbA), de la que se distingue por la presencia de dos cadenas delta en lugar de las dos cadenas Beta:
- Hemoglobina A → α2Β2
- Hemoglobina A2 → α2δ2
- Hemoglobina fetal → α2γ2
La hemoglobina A2 se encuentra en cantidades mínimas en los eritrocitos fetales, pero su fracción aumenta después del nacimiento alcanzando valores del 2-3% en niños y adultos. Normalmente, en los glóbulos rojos de un adulto sano encontramos tres tipos diferentes de hemoglobina, que se diferencian entre sí en síntesis genética y composición en cadenas de globina:
- Hemoglobina fetal: 0,3% - 1,2%
- Hemoglobina A2: <3,5%
- Hemoglobina A:> 96%
Las cadenas α están formadas por 141 aminoácidos y son idénticas para las tres hemoglobinas diferentes.
Valores normales
Los niveles de hemoglobina A2 alcanzan los valores porcentuales típicos de la vida adulta solo después del 6º al 12º mes de vida.
- Los valores de hemoglobina considerados normales en individuos sanos mayores de 12 meses se encuentran entre el 2,0% y el 3,2%
Causas de la hemoglobina A2 alta
En niños y adultos, los valores de hemoglobina A2 pueden aumentar en presencia de:
- Beta talasemia (enfermedad mayor o de Cooley)
- Beta talasemia menor
- Individuos SALUDABLES portadores del gen Beta Talasemia *
- Hipertiroidismo
- Anemia hemolítica
- Anemia megaloblástica (vitamina B12 y / o deficiencia de folato)
- Pacientes VIH-1 positivos tratados con fármacos retrovirales
- Presencia de gen α triplicado
* El aumento de hemoglobina A2 es uno de los marcadores más típicos del portador de genes de Β-talasemia. En este contexto, la medición de la hemoglobina A2 (HbA2) en sangre juega un papel clave en los programas de cribado de Β-talasemia, para cuantificar el riesgo de que la descendencia de la pareja se vea afectada por Beta talasemia, un alto riesgo en el caso de ambos progenitores. son portadores del defecto genético, evidenciado por porcentajes de HbA2 más altos de lo normal. Desafortunadamente, en algunos casos los niveles de HbA2 se mantienen sin cambios a pesar de que el sujeto es portador de genes de Β-talasemia (por ejemplo, en el caso de presencia simultánea de un deficiencia de hierro); además, la diferencia en los valores de HbA2 entre sujetos sanos y portadores de talasemia es pequeña, por lo que las medidas analíticas deben ser especialmente precisas e interpretar los resultados junto con los de otras investigaciones hematológicas.
Causas de la hemoglobina A2 baja
Los valores de hemoglobina A2 pueden disminuir en presencia de:
- Talasemia afa y gamma
- Deficiencia de hierro y anemia severa por deficiencia de hierro
- Anemia sideroblástica
- Enfermedad de la hemoglobina H
- Algunas formas de persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
- Hemoglobina de Lepore
- Eritroleucemia
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