La extrofia vesical es causada por un error en los procesos de desarrollo fetal que conducen a la correcta formación de la pared abdominal inferior, en pacientes con extrofia vesical, de hecho, existe una falla en el cierre de la parte inferior del abdomen.
Diagnosticada antes del nacimiento, la extrofia vesical siempre requiere terapia quirúrgica con fines reparadores / reconstructivos.
La extrofia de la vejiga es un defecto congénito muy raro; de hecho, una persona de cada 20.000-50.000 nace con extrofia de la vejiga.
Por razones aún desconocidas, la extrofia vesical es mucho más frecuente en la población masculina que en la femenina; al respecto, las estadísticas dicen que por cada mujer con extrofia vesical hay de 3 a incluso 6 hombres con la misma anomalía congénita (razón 3-6: 1 a favor de los hombres).
Aún por razones aún por aclarar, la extrofia de vejiga tiene predilección por las personas con tez blanca.
Entre los defectos congénitos que caen dentro del llamado complejo vejiga-epispadias, la extrofia vesical es la más común y la de gravedad intermedia.
Sinónimos
La extrofia de la vejiga tiene varios sinónimos, que incluyen: ectopia de la vejiga, vejiga expuesta y extrofia de la vejiga.
, del proceso de formación y cierre de la pared abdominal inferior.Para el feto, de hecho, el correcto proceso de formación y cierre de la pared abdominal inferior es fundamental para completar la anatomía de los órganos internos subyacentes.
Hipótesis sobre las causas de la extrofia vesical
Con base en la investigación científica realizada hasta el momento, parece que la falla fetal de la pared abdominal inferior se debe a un error en el proceso de evolución de la membrana cloacal, entre la 4ª y 6ª semana después de la concepción.
Si este fuera el caso, entonces, la extrofia de la vejiga sería un defecto congénito muy temprano, es decir, ocurre en las primeras etapas de la embriogénesis humana.
Curiosidad
Estudios recientes, aún por probar, sugieren que:
- El gen ISL1 sería un gen de susceptibilidad para la extrofia de la vejiga En genética, un gen de susceptibilidad es un gen que se sospecha tiene un papel fundamental en la aparición de ciertas enfermedades o afecciones.
- La extrofia vesical estaría relacionada con factores ambientales, tales como: edad avanzada de la madre, reproducción asistida, uso de progesterona por parte de la madre durante el embarazo y tabaquismo durante el embarazo.
Extrofia y herencia de la vejiga
Actualmente, no hay evidencia suficiente para apoyar la tesis de que "la extrofia vesical tiene un" origen hereditario.
Sin embargo, es un hecho que, a menudo, las personas que nacen con extrofia vesical:
- Pertenecen a familias en las que existe cierta recurrencia de defectos pertenecientes al complejo extrofia vesical-epispadias;
- Tienen más probabilidades que las personas sanas de tener hijos con malformaciones similares a las suyas.
Factores de riesgo
Los factores de riesgo de extrofia de la vejiga incluyen:
- Historia familiar. Como se indicó anteriormente, la extrofia de la vejiga parece ser un defecto hereditario;
- Pertenencia a la población caucásica;
- El sexo masculino.
Curiosidad
En la extrofia de la vejiga, la incapacidad para orinar se debe a una malformación del cuello de la vejiga y a la falta de un esfínter vesical eficaz (Nota: el esfínter vesical es el músculo que se utiliza para dejar que la orina salga de la vejiga).
Características adicionales
Casi siempre, a la malformación de la vejiga, la extrofia vesical añade otras anomalías anatómicas, como:
- La unión anormal de los uréteres a la vejiga En personas con extrofia de la vejiga, los uréteres a menudo se unen a la vejiga en un punto diferente al normal;
- La separación de los huesos púbicos de la pelvis. En individuos sanos, el pubis derecho se fusiona con el pubis izquierdo, dando como resultado una "articulación llamada sínfisis púbica;
- El ombligo en una posición más baja de lo normal;
- El ano en una posición más avanzada de lo normal;
- La presencia de hernias inguinales o umbilicales;
- En los hombres, falla de los testículos para descender al escroto (criptorquidia);
- En las mujeres, la presencia de un orificio vaginal mal colocado y más estrecho de lo normal, el llamado clítoris bífido y labios grandes y pequeños divergentes.
Los pacientes con extrofia de la vejiga pueden tener una, algunas o todas estas anomalías adicionales; com "es comprensible, cuantas más anomalías hay además de las de la vejiga y mayor es el grado de severidad de la extrofia vesical.
Condiciones asociadas
En los varones casi siempre y en las mujeres solo en algunos casos, la extrofia vesical se asocia con epispadias. Representando la condición menos grave del llamado complejo extrofia vesical-epispadias, las epispadias son la malformación congénita de la uretra, de manera que esta última, gracias a su desarrollo inadecuado, desemboca en un lugar diferente al normal.
Complicaciones
Los estudios epidemiológicos han demostrado que los nacidos con extrofia vesical tienen, en la edad adulta, un mayor riesgo de padecer cáncer de vejiga y padecer disfunción sexual.
?En una ecografía fetal, los signos característicos de la extrofia vesical son:
- La incapacidad de la vejiga para llenarse y / o vaciarse correctamente;
- El cordón umbilical colocado más bajo de lo normal;
- La separación de los huesos púbicos de la pelvis;
- La presencia de genitales más pequeños de lo normal.
Evaluaciones al nacer en sujetos con extrofia vesical
Para establecer las características de la extrofia vesical, los médicos evalúan en pacientes recién nacidos:
- El grado de apertura de la vejiga y el grado de protuberancia en la superficie abdominal inferior;
- La posición de los testículos;
- La presencia o ausencia de una "hernia inguinal;
- La anatomía del área alrededor del ombligo;
- La anatomía del ano;
- ¿Cuál es el grado de separación de los dos huesos púbicos de la pelvis?
Gracias a los avances médicos, hoy en día existe una técnica muy eficaz para manejar mejor el dolor que surge de las operaciones de extrofia vesical.
La técnica en cuestión implica la inserción, a nivel de la médula espinal, de un catéter especial y el uso de este instrumento para administrar analgésicos y anestésicos por un período de hasta 30 días.
Esta nueva técnica para el manejo del dolor, por tanto, garantiza una acción analgésica a largo plazo, con el fin de aliviar eficazmente el sufrimiento de los pacientes jóvenes.
Casos especiales
Para algunos casos de extrofia vesical, los enfoques terapéuticos anteriores son inadecuados o pueden sufrir pequeñas variaciones, dependiendo de las dificultades que puedan surgir de un determinado tipo de operación.
Por ejemplo, en algunas circunstancias, la reconstrucción del cuello de la vejiga y el esfínter de la vejiga es imposible, lo que requiere un cateterismo vesical.
Cirugía en la edad adulta: ¿cuándo es necesaria?
En ocasiones, el tratamiento de la extrofia vesical continúa incluso en la edad adulta, siempre con cirugía reconstructiva y siempre con el objetivo de mejorar la funcionalidad de la vejiga y de cualquier otro órgano que estuviera malformado al nacer.
