Generalidad
La demencia frontotemporal es una enfermedad neurodegenerativa del cerebro, que surge debido al deterioro progresivo de las neuronas ubicadas en los lóbulos frontal y temporal del cerebro.
A pesar de los descubrimientos de las últimas décadas, el mecanismo que conduce al deterioro de las neuronas aún presenta algunos interrogantes.
Diagnosticar la demencia frontotemporal no es nada fácil y requiere varios exámenes y pruebas de evaluación.
Desafortunadamente, como ocurre con muchas otras formas de demencia, todavía no existe una cura que cure o revierte la enfermedad.
¿Qué es la demencia frontotemporal?
La demencia frontotemporal es una forma de demencia que surge como resultado de una degeneración de las células nerviosas (o neuronas), ubicadas en los lóbulos frontal y temporal del cerebro.
DEFINICIÓN DE DEMENCIA
Esta reducción tiene numerosas consecuencias: interfiere con el desempeño de las actividades diarias más simples, con las relaciones interpersonales (es decir, entre personas), con la capacidad de pensar y de memoria, con el uso de un lenguaje claro y adecuado, con el equilibrio, con la musculatura motora. , con el comportamiento, con la personalidad y con la emocionalidad.
EPIDEMIOLOGÍA
La demencia frontotemporal es la cuarta forma más común de demencia, después de la conocida enfermedad de Alzheimer, la demencia vascular y la demencia con cuerpos de Lewy.
En comparación con estas enfermedades que acabamos de mencionar (que afectan principalmente a los ancianos), tiende a presentarse en personas más jóvenes, generalmente con edades comprendidas entre los 40 y los 65 años.
Afecta a ambos sexos por igual.
Causas
El mecanismo exacto que induce la aparición de la demencia frontotemporal solo se ha dilucidado parcialmente.
La investigación más reciente, basada en análisis Post mortem de los pacientes, reveló que:
- El deterioro progresivo de las neuronas de los lóbulos frontal y temporal es posterior a la formación, dentro de las mismas células, de agregados de proteínas anormales. Por agregados de proteínas entendemos pequeños grupos de proteínas.
- Entre las proteínas que componen los agregados, la más representativa y "famosa" es la tau. Tau es una proteína de microtúbulos, o pequeñas estructuras intracelulares que regulan el transporte de elementos fundamentales dentro de la célula.Cuando tau forma agregados, los microtúbulos ya no funcionan correctamente y la célula involucrada muere.
- La demencia frontotemporal también puede ser una enfermedad genética transmitida de padres a hijos. Al principio, solo se hipotetizó a partir de la observación de que alrededor de un tercio de los pacientes tenían un padre o una madre con la misma patología.
Posteriormente también se demostró con la identificación de mutaciones genéticas idénticas en miembros de una misma familia, portadores de demencia frontotemporal. - Los genes que, si mutan, predisponen a la demencia frontotemporal, son al menos tres: MAPT, GRN y C9ORF72. MAPT reside en el cromosoma 17 y participa en la síntesis de la proteína tau "habitual"; GRN y C9ORF72 residen en el cromosoma 17 y el cromosoma 9 respectivamente y, juntos, cooperan en la síntesis y el funcionamiento adecuado de una proteína llamada TDP-43.
- Las mutaciones en MAPT, GRN y C9ORF72 inducen la acumulación, dentro de las neuronas, de las proteínas a las que están asociadas, por lo tanto tau y TDP-43.
- Para todos aquellos casos en los que no parece haber familiaridad, la aparición de agregados proteicos se produce por motivos aún desconocidos.
SUBTIPOS DE DEMENCIA FRONTEMPORAL
Gracias también a los descubrimientos científicos reportados en los puntos anteriores, los expertos en enfermedades neurodegenerativas han identificado 3 subtipos de demencia frontotemporal:
- Enfermedad de Pick. Caracterizado por grupos intracelulares de proteína tau ("llamados cuerpos de Pick"), parece no estar relacionado con ningún tipo de mutación genética hereditaria.
En la mayoría de los casos, ocurre después de los 50 años.
Pick se refiere al investigador que lo describió por primera vez, un tal Arnold Pick. - Demencia frontotemporal con parkinsonismo, ligada al cromosoma 17. Se trata de una enfermedad hereditaria, caracterizada por una "alteración del gen MAPT y por la presencia de agrupaciones de proteína tau".
- Afasia primaria progresiva, de inicio típico alrededor de los 40 años y con progresión sintomatológica lenta y gradual, solo en casos raros se asocia a mutaciones hereditarias de los genes MAPT, GRN y C9ORF.
Síntomas y complicaciones
Entre las diversas funciones realizadas, los lóbulos frontal y temporal del cerebro también controlan el comportamiento, el lenguaje, las habilidades de pensamiento, parte de los movimientos del cuerpo y algunos músculos.
Por tanto, el deterioro de sus células nerviosas conlleva una serie de síntomas y signos, que se refieren principalmente a estas zonas.
La demencia frontotemporal tiene un curso progresivo. Esto significa que sus efectos tienden a empeorar cada vez más con el tiempo (generalmente durante algunos años).
Nota: para algunos pacientes, el deterioro de las neuronas puede afectar solo a los lóbulos frontales o solo a los temporales. Esto conduce a un cuadro sintomático incompleto, que depende del área del cerebro involucrada.
PROBLEMAS DE COMPORTAMIENTO
Junto con los del lenguaje, los problemas de conducta son los primeros síntomas que aparecen en quienes padecen demencia frontotemporal.
Pueden consistir en:
- Comportamiento público inapropiado.
- Impulsividad.
- Disminución o pérdida total de frenos inhibidores.
- Descuido de la higiene personal.
- Gula extrema, cambio brusco en los gustos y preferencias alimentarias y comportamientos inapropiados en la mesa (falta de buenos modales, etc.).
- Irritabilidad y agresión.
- Frialdad, indiferencia e incapacidad para empatizar con los demás.
- Comportamiento egoísta.
- Adopción de actitudes indiscretas o muy groseras.
- Comportamientos repetitivos u obsesivos, como frotarse las manos continuamente o caminar por el mismo camino repetidamente y varias veces al día.
- Pérdida de entusiasmo y signos de letargo.
A medida que avanza la enfermedad, los trastornos antes mencionados se agravan y el paciente suele tender a aislarse del contexto social e interrumpir cualquier relación con otras personas.
PROBLEMAS DE IDIOMA
Los problemas del habla son muy comunes en personas con demencia frontotemporal. Generalmente consisten en:
- Uso incorrecto de palabras. Por ejemplo, un paciente puede usar la palabra "oveja" en lugar de la palabra "perro".
- Reducción de vocabulario y dificultad al leer un texto.
- Uso de un número limitado de frases y tendencia a repetirlas con frecuencia.
- Tiene dificultad para articular un discurso normal y completo.
- Tendencia a la repetición automática de frases o palabras dichas por otras personas.
- Conversaciones y discursos cada vez más breves y de contenido pobre.
A medida que la enfermedad empeora, los pacientes tienden a perder progresivamente la capacidad de hablar.
De hecho, en las etapas finales de la enfermedad, generalmente se vuelven mudos.
PROBLEMAS CON LAS HABILIDADES DE PENSAMIENTO
Cuando la demencia frontotemporal afecta las habilidades de pensamiento, los pacientes experimentan:
- Facilidad de distracción.
- Pocas habilidades de planificación, juicio y organización.
- Falta de autosuficiencia. Necesitan que se les diga, paso a paso, qué hacer.
- Rigidez e inflexibilidad del pensamiento.
- Incapacidad para abstraer y comprender conceptos abstractos.
- Dificultades de memoria.
Cabe señalar que las alteraciones de la memoria suelen surgir en una etapa avanzada de la enfermedad.
PROBLEMAS FÍSICOS Y DE MOVIMIENTO
Generalmente, cuando se ha alcanzado una etapa muy avanzada, la demencia frontotemporal deteriora la capacidad para mover y controlar algunos músculos.
Entrando en los detalles de los síntomas, los pacientes pueden manifestar:
- Rigidez similar a la inducida por la enfermedad de Parkinson.
- Falta de control de los músculos de la vejiga (incontinencia urinaria) y del intestino (incontinencia fecal).
- Debilidad progresiva asociada con la atrofia muscular (es decir, reducción de la masa muscular). En estos casos, se dice que la víctima padece una de las llamadas enfermedades de las neuronas motoras.
- Dificultad para controlar las extremidades del cuerpo, pérdida de equilibrio y coordinación, lentitud de movimientos y movilidad reducida. Los médicos identifican estos trastornos con el término degeneración cortico-basal.
- Los signos típicos de la llamada parálisis supranuclear progresiva, o alteraciones en: equilibrio, movimiento ocular y deglución.
Síntomas característicos
Enfermedad de pick
Problemas del habla, dificultad para concentrarse, deterioro de la capacidad de pensamiento, cambios repentinos de personalidad, comportamiento anormal, pasividad y falta de tacto.
Demencia frontotemporal con parkinsonismo, ligada al cromosoma 17
Rigidez (típica de la enfermedad de Parkinson), depresión, alucinaciones, conductas obsesivas, falta de juicio, problemas relacionados con otras personas y dificultades de planificación y concentración.
Afasia primaria progresiva
Cambios de personalidad, comportamientos extraños, amnesia, poca capacidad de atención, problemas graves del habla y dificultad para leer un texto.
Diagnóstico
Especialmente en sus primeras etapas, la demencia frontotemporal es algo difícil de diagnosticar, ya que sus manifestaciones pueden confundirse con las de enfermedades o afecciones similares.
En general, el proceso de diagnóstico implica la ejecución de diversas evaluaciones, que incluyen:
- Un examen físico completo. Consiste en el análisis de los síntomas y signos, informados o manifestados por el paciente.
- Un examen neurológico. Es la evaluación de los reflejos tendinosos, el comportamiento, las habilidades motoras, las facultades mentales y las habilidades de memoria.
- Un "análisis de cualquier fármaco ingerido por el paciente en investigación. Se realiza porque ciertos fármacos producen efectos secundarios similares a los trastornos inducidos por la demencia frontotemporal".
- Análisis de sangre. Se realizan para descartar que los síntomas se deban a deficiencias vitamínicas (vitamina B12) u otras causas similares.
- Pruebas de imágenes, como tomografía computarizada del cerebro o imágenes por resonancia magnética (IRM) del cerebro. La TC y la RM del cerebro muestran el aspecto y sobre todo el estado de salud de las distintas áreas cerebrales, en caso de demencia frontotemporal los lóbulos frontal y temporal muestran alteraciones bastante evidentes.
PRUEBAS GENÉTICAS
Tratamiento
Desafortunadamente, la demencia frontotemporal es una enfermedad que no se puede curar.
Sin embargo, con algunos tratamientos adecuados, es posible ralentizar su progresión y aliviar los síntomas.
TERAPIA FARMACOLOGICA
La elección farmacológica es muy pequeña.
Los pocos medicamentos que se utilizan a veces son:
- Inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS). Pertenecientes a la categoría de antidepresivos, se prescriben contra la pérdida de frenos inhibitorios y conductas obsesivas.
- Trazodona. Es un antidepresivo que puede aliviar los trastornos del comportamiento en algunos casos.
- Haloperidol. Entre los antipsicóticos más importantes, rara vez se prescribe y solo en presencia de problemas de comportamiento graves, ya que puede causar efectos secundarios graves.
TRATAMIENTOS PARA PACIENTES DEMENCIALES
Cualquier paciente con demencia, por lo tanto también el individuo con demencia frontotemporal, se somete a esta serie de tratamientos sintomáticos (es decir, destinados a aliviar los síntomas):
- Terapia ocupacional. Tiene principalmente dos objetivos: hacer que el paciente sea lo más independiente posible de los demás y reinsertarlo en un contexto social.
- Terapia del lenguaje. Su objetivo es restablecer al menos parcialmente el lenguaje hablado y mejorar los problemas de comunicación.
- Fisioterapia. Tiene como objetivo mejorar los problemas motores y de equilibrio.
- Estimulación cognitiva. Consiste en hacer que los pacientes realicen ejercicios destinados a mejorar la memoria, el lenguaje y la llamada capacidad de resolución de problemas.
- Terapia de comportamiento. Tiene como objetivo mejorar las conductas problemáticas inducidas por la enfermedad (glotonería extrema, impulsividad, etc.).
Pronóstico
Desde que aparecen los primeros síntomas, el promedio de vida de un paciente con demencia frontotemporal es de 8 años.
