Generalidad
La polidactilia es una "anomalía física congénita, caracterizada por la presencia, en las manos o los pies (o en ambos), de más de 5 dedos.
Existen al menos 3 tipos de polidactilia:
- polidactilia preaxial, en la que los dedos supernumerarios emergen de la parte del pulgar / dedo gordo del pie;
- polidactilia postaxial, en la que los dedos supernumerarios emergen de la parte del dedo meñique / quinto dedo;
- finalmente, la polidactilia central, en la que el o los dedos supernumerarios emergen de los dedos centrales de la mano o del pie.
Existen varios tratamientos: la elección del más adecuado depende de las características de los dedos adicionales y de las valoraciones del médico en el campo diagnóstico.
Revisión de la genética
Antes de continuar con la descripción de la polidactilia, es útil revisar algunos conceptos fundamentales de la genética.
¿Qué son los cromosomas? Según la definición, los cromosomas son las unidades estructurales en las que se organiza el ADN.Las células humanas contienen, en su núcleo, 23 pares de cromosomas homólogos (22 del tipo autosómico no sexual y un par del tipo sexual); cada par es diferente del otro, ya que contiene una secuencia genética específica.
¿Qué son los genes? Son cortos tramos, o secuencias, de ADN con un significado biológico fundamental: de ellos, de hecho, derivan proteínas o moléculas biológicas fundamentales para la vida. En los genes, hay una parte "escrita" de quiénes somos y en quiénes nos convertiremos.
Cada gen está presente en dos versiones, los alelos: un alelo es de origen materno, por lo tanto transmitido por la madre; el otro alelo es de origen paterno, por tanto transmitido por el padre.
¿Qué es la polidactilia?
Polidactilia es el término médico que se refiere a una "anomalía física congénita, caracterizada por la presencia, en las manos, pies o ambos, de más de 5 dedos".
Por lo tanto, un individuo con polidactilia es una persona que tiene 6 o más dedos en sus manos y / o pies.
Los médicos se refieren a "dedos extra" utilizando los términos: dedo (o dedos) extra, dedo (o dedos) supernumerario (o supernumerario).
ORIGEN DEL NOMBRE
La palabra polidactilia deriva de la "unión de dos términos de origen griego:" polys "(πολύς), que significa" muchos "," muchos ", y" daxtylos "(δάκτυλος), que significa" dedo ".
Por lo tanto, el significado literal de polidactilia es "muchos dedos".
SINÓNIMOS DE POLIDÁCTICA
Dos sinónimos de polidactilia, muy poco utilizados, son: hiperdactilia ("hiper-" es un prefijo que indica sobreabundancia) y polidactilia.
ES EL CONTRARIO DE OLIGODATTILIA
La polidactilia es la condición contraria a la oligodactilia, que consiste en la presencia de menos de 5 dedos y / o pies.
El prefijo "oligo-" proviene de la palabra griega "oligos" (ὀλίγος ‚), que significa" pequeño ".
TIPOS DE POLIDÁCTICAS
Los médicos consideraron apropiado clasificar la polidactilia en tres tipos diferentes, dependiendo de dónde resida el dedo o los dedos sobrantes.
Estos tres tipos se denominan:
- Polidactilia preaxial. Ocurre cuando el dedo o los dedos de los pies adicionales sobresalen del pulgar (en la mano) o del dedo gordo del pie (en el pie).
En este caso, la polidactilia preaxial que afecta a la mano toma el nombre de polidactilia radial preaxial (o más simplemente polidactilia radial); mientras que la polidactilia preaxial que concierne al pie se conoce como polidactilia tibial preaxial (o más brevemente polidactilia tibial). - Polidactilia postaxial. Es cuando el dedo o los dedos de los pies adicionales sobresalen de la parte del dedo meñique de la mano o del dedo más pequeño del pie.
Como en el caso anterior, existen dos términos específicos que se refieren a la polidactilia post-axial de la mano y el pie; estos son respectivamente: polidactilia cubital postaxial (o polidactilia cubital) y polidactilia peroneo postaxial (o polidactilia peronea). - Polidactilia central. Es cuando el dedo o dedos sobrantes brotan entre los dedos medios de la mano (índice, medio o anular) y los dedos de los pies (segundo dedo, tercer dedo o cuarto dedo).
Causas
Para más información: Polidactilia: causas y síntomas
La polidactilia es el resultado de mutaciones en los genes que controlan el correcto desarrollo de los dedos de manos y pies. Con base en sus hallazgos experimentales, los investigadores creen que los genes antes mencionados son un buen número y que, entre ellos, hay algunos que, si están mutados, causan polidactilia preaxial, otros que causan polidactilia postexial y otros que causan polidactilia central.
Según los últimos estudios genéticos, la polidactilia se asocia con unas 39 mutaciones genéticas.
¿FENÓMENO AISLADO O FENÓMENO SINDRÓMICO?
La polidactilia puede ser una "anomalía aislada, donde aislada s" significa que no está asociada con ningún estado de enfermedad en particular, o puede ser un signo clínico de una enfermedad en particular (generalmente un síndrome) de naturaleza genética.
En el primer caso, se trata de un fenómeno que no es particularmente relevante desde el punto de vista clínico, ya que debe considerarse sin consecuencias peligrosas para la salud del paciente; en el segundo caso, sin embargo, es un fenómeno que suele estar asociado a otros síntomas, algunos de los cuales también son muy graves.
En el lenguaje médico, la polidactilia aislada toma el nombre de polidactilia no sindrómica, mientras que la asociada con una condición mórbida particular toma el nombre de polidactilia sindrómica.
En estos casos, el adjetivo "sindrómico" significa "que forma parte de un síndrome" o "que está relacionado con un síndrome".
Según la investigación científica más reciente, existen al menos 97 síndromes genéticos caracterizados por uno de los tres tipos de polidactilia descritos en el capítulo anterior.
tenga en cuenta: por síndrome s "significa un conjunto de síntomas y signos que caracterizan un cuadro clínico específico.
LA POLIDÁCTICA COMO CONDICIÓN FAMILIAR
La polidactilia puede ser una afección recurrente dentro de la misma familia.
Ante tales casos, los médicos hablan de polidactilia familiar.
Generalmente, la polidactilia familiar es un fenómeno aislado, por lo tanto, una forma no sindrómica de polidactilia.
Características genéticas de la polidactilia no sindrómica y la polidactilia sindrómica
En términos generales, la polidactilia no sindrómica se comporta como una enfermedad autosómica dominante, mientras que la polidactilia sindrómica se comporta como una enfermedad autosómica recesiva.
Una enfermedad autosómica dominante es una condición genética en la que, para que se materialice un cuadro clínico específico, basta con la mutación de solo uno de los dos alelos del gen responsable de la enfermedad; una enfermedad autosómica recesiva, en cambio, es una condición genética en la que, para observar una determinada sintomatología, es necesario mutar ambos alelos del gen responsable de la enfermedad.
Síntomas y complicaciones
Síndromes que pueden causar polidactilia
Polidactilia preaxial- Anemia de Fanconi
- Cefalopolisindactilia de Greig
- Síndrome de Townes-Brocks
- Síndrome de Holt-Oram
- Cefalopolisindactilia de Greig
- Síndrome de Down
- Síndrome de meckel
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de meckel
- Síndrome de Pallister-Hall
- Síndrome de Holt-Oram
Un individuo con polidactilia puede tener anomalías en una o ambas manos, así como en uno o ambos pies.
Por lo general, el dedo o los dedos adicionales no tienen huesos, tendones ni articulaciones en el interior; en otras palabras, solo tienen la piel que cubre y la uña adherida.
Si tienen huesos y articulaciones, funcionan como dedos normales; de lo contrario, no tienen ningún papel funcional.
POLIDÁCTIMA POSTAXIAL
La polidactilia postaxial es el tipo más común.
En la mayoría de los casos, el dedo o dedos supernumerarios son rudimentarios, por lo tanto, sin huesos, tendones y elementos articulares en el interior y provistos solo de la uña.
Generalmente, la polidactilia postexial es un signo clínico de un síndrome sostenido por alteraciones genéticas del ADN.
Datos epidemiológicos
La polidactilia post-axial está particularmente extendida en la población de origen africano.
Al respecto, algunos estudios estadísticos han demostrado que la incidencia en africanos y afroamericanos es igual a un caso cada 143 recién nacidos, exactamente 10 veces mayor que la incidencia en individuos de origen caucásico (un caso cada 1339 recién nacidos).
POLIDÁCTIMA PREAXIAL
La polidactilia prexial es menos común que la postaxial.
Como en el caso anterior, el dedo o los dedos adicionales generalmente carecen de estructuras óseas, articulares y tendinosas dentro de ellos.
La polidactilia preaxial suele ser sindrómica.
Datos epidemiológicos
La polidactilia preaxial afecta aproximadamente a uno de cada 3.000 recién nacidos.
Es muy común en la población indígena, tanto es así que, en esta etnia, representa la segunda anomalía más extendida en las manos.
POLIDACIA CENTRAL
De los tres tipos de polidactilia, el central es el menos común.
El dedo o los dedos adicionales pueden sobresalir:
- En la mano, entre los dedos índice y medio o entre los dedos medio y anular.
- En el pie, entre el segundo y tercer dedo o entre el tercer y cuarto dedo.
Por lo general, la polidactilia central se asocia con la sindactilia (es decir, cuando los dedos se unen) y es el signo clínico de un síndrome genético.
En algunos casos, el dedo o los dedos de los pies sobrantes sobresalen de los dedos medios: en estas situaciones, el dedo medio generalmente más afectado es el dedo índice en la mano y el segundo dedo en el pie.
tenga en cuenta: el segundo dedo es el que sigue al dedo gordo, mientras que el tercer, cuarto y quinto dedo son, por supuesto, las extremidades que siguen al segundo.
¿CUÁNDO VER AL MÉDICO?
Dado que la polidactilia es a menudo un signo clínico de una enfermedad genética, los médicos recomiendan que los padres de un niño portador de la anomalía busquen atención médica de un experto en genética.
COMPLICACIONES
La polidactilia puede representar un problema antiestético muy sentido por los portadores, tanto que crea serios inconvenientes e influye en las relaciones sociales.
Además, si es particularmente grave (los dedos sobrantes son al menos dos o se encuentran en lugares particularmente incómodos), los pacientes pueden tener grandes dificultades para agarrar objetos con las manos (si la anomalía se encuentra aquí) o para encontrar zapatos adecuados para ellos. (si la anomalía está en los pies).
Diagnóstico
Para diagnosticar la polidactilia y sus principales características, un examen físico es suficiente.
En medicina, examen físico significa la evaluación del médico de los síntomas y signos presentes y / o informados por el paciente.
Para aclarar si el dedo o los dedos adicionales contienen elementos de naturaleza ósea dentro de ellos, los médicos recurren a un examen de rayos X.
Como se verá en el próximo capítulo, aclarar la estructura interna de los dedos supernumerarios es importante para fines terapéuticos.
El examen físico también incluye la evaluación de los antecedentes familiares
Generalmente, durante el examen físico, el médico pregunta a los padres si alguno de sus familiares es o fue portador de polidactilia, esta investigación es importante para comprender si la anomalía puede ser familiar o no.
CONSULTORÍA GENÉTICA PARA COMPRENDER LAS CAUSAS
Las personas que podan la polidactilia suelen ser sometidas a una prueba genética, cuyo objetivo es buscar mutaciones genéticas y alteraciones cromosómicas.
Con esta prueba, los médicos pueden determinar la causa precisa de la polidactilia y si es sindrómica o no sindrómica.
Tratamiento
Si la polidactilia representa un problema estético o funcional (por ejemplo, crea problemas para "agarrar objetos o encontrar un par de zapatos adecuado), los médicos pueden quitar los dedos de las manos o los pies adicionales, utilizando al menos dos tipos de tratamiento diferentes.:
- La ligadura extra del dedo e
- La cirugía.
Antes de describir en qué consisten estos dos métodos, conviene señalar que la elección del tratamiento a adoptar depende de las características de la polidactilia: la presencia de estructuras óseas, articulares y tendinosas requiere cirugía; la ausencia de estos elementos, por otro lado, significa que un remedio no quirúrgico es suficiente.
VINCULACIÓN EXTRA DE LOS DEDOS
La atadura de los dedos sobrantes consiste en la aplicación, por parte del médico, de una especie de clip (o cordón) en el punto de origen de los propios dedos. Esto evita que la sangre alcance y mantenga vivo el tejido de la piel que forma el dedo extra. Una vez que el tejido de la piel ha muerto, su extracción es sencilla y, en general, sin complicaciones.Entonces, de hecho, con la técnica de ligadura de dedos adicional, los médicos inducen un proceso de gangrena seca.
Por lo general, se requieren dos semanas para la necrosis (es decir, la muerte) del tejido cutáneo. Durante todo este tiempo, el paciente debe llevar un vendaje protector.
La mejor edad para atar los dedos es dentro de los primeros 20 meses de vida.
Beneficios: es una técnica mínimamente invasiva, ya que no es un procedimiento quirúrgico.
Desventajas: es aplicable solo a pacientes con dedos adicionales sin elementos óseos, articulaciones y tendones en su interior.
EXTIRPACIÓN QUIRÚRGICA
La cirugía consiste en: incisiones en la piel, extracción del dedo o dedos supernumerarios (NB: la extracción incluye la extracción de estructuras óseas, articulares y tendinosas), posible reconstrucción de parte de la mano o del pie (por ejemplo, los ligamentos), cierre de incisiones cutáneas y, finalmente, aplicación de suturas y vendajes.
Existen varios enfoques quirúrgicos, cada uno adecuado para un cierto tipo de polidactilia.
Además, la gravedad de la anomalía también influye en la elección de la técnica quirúrgica más adecuada.
En cuanto a la anestesia, también puede ser de tipo local, mientras que en cuanto a la estancia hospitalaria, la hospitalización suele ser de un día.
La mejor edad para someterse a una cirugía es alrededor del año de vida.
Beneficios: la cirugía permite la extirpación de dedos adicionales formados por huesos, articulaciones y tendones, por lo tanto, dedos con un papel funcional.
Desventajas: es una solución invasiva y, como cualquier cirugía, presenta riesgos.
Pronóstico
Los tratamientos disponibles en la actualidad permiten curar la polidactilia con resultados más que satisfactorios. El pronóstico, por tanto, es generalmente positivo.
Sin embargo, no debe olvidarse que la polidactilia es a menudo un signo clínico de afecciones graves e intratables.
