Generalidad
La microcefalia consiste en un desarrollo reducido del cráneo.
Su presencia puede ser el resultado de una condición mórbida congénita o posnatal, o de un evento que afectó a la madre de la paciente durante el período de embarazo.
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Las afecciones mórbidas congénitas incluyen, por ejemplo, síndrome de Down, trisomía 13 y trisomía 18; por otro lado, las enfermedades mitocondriales se incluyen entre las patologías posnatales.
En cuanto a los hechos que afectaron a la madre durante el embarazo, cabe mencionar los siguientes: toxoplasmosis, uso de drogas teratogénicas y abuso de alcohol.
Por lo general, las personas con microcefalia tienen retraso mental, ya que tienen un cerebro que no ha completado su desarrollo.
El diagnóstico de microcefalia es bastante sencillo, ya que se establece con la simple medición del perímetro cefálico.
Desafortunadamente, con muy pocas excepciones, la microcefalia es una condición incurable.
¿Qué es la microcefalia?
Microcefalia es el término médico para el desarrollo reducido del cráneo.
Por lo tanto, los individuos microcefálicos están sujetos a una cabeza que es más pequeña, en términos de circunferencia, que los estándares normales para un determinado grupo de edad y un determinado sexo.
Generalmente, la microcefalia es un signo clínico característico de algunas condiciones mórbidas que, entre las diversas consecuencias, también afectan el desarrollo normal del cerebro. Algunas de estas condiciones (o circunstancias) mórbidas actúan en la edad prenatal - en este caso los médicos hablan de microcefalia congénita - mientras que otras actúan en los primeros meses de vida - en estas situaciones, los médicos usan el término microcefalia posnatal.
ES UNA SEÑAL QUE SE PUEDE ENCONTRAR MUY TEMPRANO
Al ser de naturaleza congénita o desarrollarse en los primeros meses de vida, la microcefalia es un signo clínico que los médicos pueden encontrar muy temprano: antes del nacimiento, poco después del parto o durante la primera infancia.
ORIGEN DEL NOMBRE
La palabra microcefalia deriva de la "unión de dos términos de origen griego:" micros "(μικρός), que significa" pequeño / pequeño ", y" chefale "(κεφαλή), que significa" cabeza ".
Causas
Las causas de la microcefalia son numerosas y de muy distinta naturaleza.
Entre estos, merecen una mención especial:
- Anomalías cromosómicas.
Son enfermedades congénitas, que surgen como consecuencia de la alteración de la estructura o número de cromosomas (NB: al respecto, recuerde que el ser humano tiene 46 cromosomas humanos). Las enfermedades congénitas características asociadas a la microcefalia son: Síndrome de Down (trisomía 21) , Síndrome de Patau (trisomía 13), síndrome de Edward (trisomía 18) y síndrome de Poland.
Clasificación: microcefalia congénita. - Síndromes que inducen craneosinostosis.
Craneosinostosis es el término con el que los médicos se refieren a la fusión prematura de una o más suturas craneales. Las suturas craneales son las articulaciones fibrosas que unen los huesos de la bóveda craneal (es decir, los huesos frontal, temporal, parietal y occipital).
En condiciones normales, la fusión de las suturas craneales se produce en el período posnatal (Nota: algunos procesos terminan incluso a los 20 años), lo que permite que el cerebro se desarrolle adecuadamente.
Si, como en el caso de la craneosinostosis, la fusión de las suturas craneales ocurre prematuramente, entonces el cerebro no tiene suficiente espacio para crecer adecuadamente.
Clasificación: microcefalia congénita. - Las malas conductas de la madre durante el embarazo.
El feto puede desarrollar microcefalia, si la madre, en el período de embarazo, usa drogas con efectos secundarios teratogénicos o alcohol; o si se expone a determinadas sustancias tóxicas.
Clasificación: microcefalia congénita. - Algunas condiciones maternas particulares, que también repercuten en el feto.
Estos incluyen: infecciones por toxoplasma (toxoplasmosis), citomegalovirus, rubivirus (rubéola) y varicela-zóster (varicela); falta de tratamiento de la fenilcetonuria (una enfermedad genética que hace que la fenilalanina se acumule en el cuerpo); un estado de desnutrición severa; y, finalmente, la presencia de hipotiroidismo persistente.
Clasificación: microcefalia congénita. - Algunas enfermedades mitocondriales.
Las enfermedades mitocondriales representan un grupo de patologías provocadas por una disfunción de las mitocondrias; Las mitocondrias son los orgánulos celulares que producen la mayor parte de la energía inmediatamente prescindible del organismo (ATP).
Clasificación: microcefalia posparto. - Traumatismos cerebrales y accidentes cerebrovasculares (tanto hemorrágicos como isquémicos).
Son causas adquiridas.
Clasificación: microcefalia posparto. - Encefalopatía isquémica hipóxica.
Las encefalopatías representan un grupo particular de patologías, caracterizadas por una "alteración estructural y funcional del cerebro".
La encefalopatía isquémica hipóxica es una condición patológica permanente, que surge como consecuencia de un aporte inadecuado de oxígeno a las células del cerebro (hablamos de hipoxia cerebral, cuando el influjo es parcial, y anoxia cerebral, cuando el influjo está totalmente ausente) .
La privación de oxígeno, destinado al compartimento cerebral, puede ocurrir en varios momentos de la vida; puede causar microcefalia, si ocurre: antes del nacimiento (es decir, durante el embarazo), en el momento del trabajo de parto / parto o después del parto.
Clasificación: microcefalia congénita y posnatal..
Síntomas y complicaciones
Schlitzie, seudónimo de Simon Metz (1901-197) showman y actor estadounidense que padece microcefalia.
La mayoría de los médicos hablan de microcefalia cuando, al comparar una cabeza con las medidas promedio para una determinada edad y sexo, la circunferencia de la cabeza resulta ser al menos dos desviaciones estándar más pequeña.
Los síntomas y signos que acompañan a la microcefalia dependen de qué factores desencadenantes de la microcefalia y qué tan graves sean. En particular, la sintomatología es tanto más grave cuanto mayor es el grado de gravedad de la afección que implica la reducción del tamaño de la cabeza.
Se puede incluir lo siguiente en el cuadro sintomático de una persona con microcefalia:
- Retraso mental. En general, el retraso mental es la manifestación patológica más común en individuos con microcefalia.
Tiene varias consecuencias, entre ellas: problemas de socialización, falta de integración en el contexto social, capacidad de adaptación reducida, etc. - Retraso en el desarrollo de las habilidades del habla y el movimiento.
- Enanismo o baja estatura
- Hiperactividad
- Distorsiones de la cara
- Epilepsia
- Dificultad con la coordinación y el equilibrio.
- Anomalías neurológicas de otro tipo
¿HAY INDIVIDUOS CON INTELIGENCIA NORMAL?
La presencia de microcefalia no siempre coincide con retraso mental. De hecho, es posible tratar con individuos microcefálicos con "inteligencia normal".
¿CUÁNDO VER AL MÉDICO?
Si un padre sospecha la presencia de microcefalia, es bueno que se comunique de inmediato con su pediatra para una comprensión más profunda de la situación (Nota: recuerde que, en general, la microcefalia es un trastorno muy temprano).
Sin embargo, debe recordarse que, por lo general, al nacer o en las primeras visitas pediátricas, los médicos notarán con bastante facilidad si un sujeto tiene una cabeza más pequeña de lo normal.
Diagnóstico
Por razones obvias, la microcefalia solo se puede diagnosticar en la edad prenatal si es de tipo congénito.
En tales situaciones, una simple ecografía prenatal puede ser suficiente para su identificación.
A los efectos de un diagnóstico completo, que también incluye la identificación de las causas desencadenantes, es muy importante la información que puede derivarse de: una evaluación de los antecedentes familiares, una tomografía computarizada de cerebro, una resonancia magnética nuclear (MRI) y análisis de sangre.
Importancia de la evaluación de antecedentes familiares
La presencia, en una familia, de otros individuos con microcefalia podría ser indicativa de un problema hereditario, que ocurre entre los familiares de uno de los padres.
Gracias a la evaluación de los antecedentes familiares, los médicos pueden aclarar este aspecto, facilitando el proceso de diagnóstico.
Tratamiento
Excepto en algunos casos sostenidos por craneosinostosis, la microcefalia es una condición incurable. De hecho, en la actualidad, no existen tratamientos que permitan que el cráneo complete su desarrollo normal.
Dicho esto, los médicos aún pueden planificar una terapia sintomática, es decir, dirigida a mejorar el cuadro sintomatológico.
TRATAMIENTO DE SÍNTOMAS: EJEMPLOS
El tratamiento sintomático obviamente varía según la sintomatología presente.
Por ejemplo:
- Si el paciente presenta retraso mental y las diversas consecuencias relacionadas con él, es bueno someterlo a un tratamiento especial, conocido como terapia ocupacional.
La terapia ocupacional tiene dos objetivos principales: el primero es facilitar la inserción del paciente en el contexto social (escuela, familia, etc.), tan pronto como comience a relacionarse con el mundo; el segundo es hacer que el paciente sea lo más independiente posible de los demás, enseñándole a cuidar de su propia persona, etc. - Si el paciente demuestra un retraso en el desarrollo de las habilidades del lenguaje, existen terapias específicas, que permiten la mejora de estas habilidades.
- Si el paciente padece trastornos del equilibrio o de la coordinación, el médico le planifica una serie de tratamientos de fisioterapia. De hecho, existen algunos ejercicios de fisioterapia muy útiles para paliar los problemas antes mencionados.
Para obtener los mejores resultados, los expertos recomiendan ponerse en contacto con fisioterapeutas con experiencia en patologías con consecuencias neurológicas, como las que provocan microcefalia. - Si el paciente sufre de epilepsia o hiperactividad, puede tomar medicamentos sintetizados especialmente para reducir los síntomas de las afecciones anteriores.
CUIDADO DE LA CRANIOSINOSTOSIS
Algunos casos de craneosinostosis se pueden resolver gracias a la cirugía ad hoc, que consiste en la separación temprana de las suturas fusionadas craneales.
Los cirujanos pueden realizar la operación de dos formas diferentes: mediante un procedimiento quirúrgico clásico, también llamado "abierto", o mediante un procedimiento endoscópico, que tiene la ventaja de una menor invasividad.
ALGUNOS CONSEJOS
Los médicos recomiendan que los padres de niños con microcefalia siempre acudan a profesionales que tengan experiencia en esta particular anomalía física y las enfermedades que pueden provocarla.
Además, recomiendan ponerse en contacto con grupos de apoyo para familias con niños con microcefalia, porque esta puede ser una forma de comprender mejor la afección antes mencionada y los tratamientos sintomáticos que requiere.
Pronóstico
El pronóstico depende de la gravedad de los síntomas. Los individuos con microcefalia severa padecen discapacidades severas (retraso mental severo, problemas marcados del habla, etc.) y esto afecta en gran medida su calidad de vida. Por el contrario, los sujetos con microcefalia leve padecen discapacidades limitadas y esto les permite llevar una vida más cercana a la normalidad (si, por supuesto, se compara con casos anteriores).
Prevención
Algunas enfermedades genéticas que causan microcefalia se heredan, es decir, se transmiten de padres a hijos.
Ante esto, los padres de niños con microcefalia pueden contactar a un experto en genética y posiblemente someterse a una prueba genética específica, para saber si "otro posible embarazo tiene riesgo de microcefalia. Si es así, evitar la concepción. Previene la aparición de la enfermedad".
