¿Qué es la anemia de células falciformes?
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética de la sangre, así definida por la forma falciforme característica que asumen, en circunstancias particulares, los glóbulos rojos del paciente. Esta peculiaridad contrasta con la forma típica - una bicóncava, elástica y fácilmente deformable disco - de eritrocitos maduros, lo que les permite pasar sin ser molestados en la estrecha luz de los capilares sanguíneos.
No es sorprendente que la vida media de los eritrocitos en media luna sea de 10 a 20 días, en comparación con los 4 meses de los glóbulos rojos normales. Las consecuencias de la anemia falciforme están, por tanto, ligadas al aumento de la viscosidad sanguínea, la reducción de la cantidad de oxígeno disponible para los tejidos y la aparición de fenómenos vasooclusivos.
Como se anticipó, la formación de células falciformes de los glóbulos rojos se produce principalmente en determinadas situaciones precipitantes, como hipoxia, disminución del pH sanguíneo, infecciones graves, aumento de la temperatura y presencia de ácido 2,3 bisfosfoglicérico. Estas condiciones son típicas de la porción venosa de los capilares y aumentan, por ejemplo, durante el ejercicio físico intenso y al permanecer en la alta montaña.
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Causas de la anemia de células falciformes Síntomas y complicaciones Tratamiento y terapia Fármacos para el tratamiento de la anemia de células falciformesCausas
La anemia de células falciformes es causada por una mutación en el gen que dirige la síntesis de hemoglobina, una proteína grande que captura el oxígeno de los pulmones y lo transporta a varios tejidos. Ubicada dentro de los glóbulos rojos, la hemoglobina también recolecta parte del dióxido de carbono y lo transporta a los pulmones, donde se elimina.
En el adulto, cada molécula de hemoglobina tiene -en su estructura cuaternaria- cuatro subunidades, de las cuales dos cadenas alfa, idénticas, de 141 aminoácidos, y dos cadenas beta, idénticas, de 146 aminoácidos.
En la anemia de células falciformes, la mutación afecta a una base de un solo nucleótido del gen que codifica la subunidad Beta. Esta mutación (una adenina reemplaza a una timina) provoca la sustitución de un aminoácido (ácido glutámico) por otro (valina).
El resultado es una forma anómala de hemoglobina, llamada hemoglobina S (de hoz, que significa hoz), con diferente estructura y características físico-químicas. En presencia de una tensión de oxígeno baja, la hemoglobina S polimeriza; en consecuencia, los eritrocitos se alargan y se curvan, asumiendo la característica forma de hoz.
Como se anticipó, la anemia falciforme es una enfermedad hereditaria y como tal no es contagiosa, ni mucho menos secundaria a enfermedades infecciosas o deficiencias dietéticas. Por el contrario, está presente desde el nacimiento. Desde el punto de vista genético, es una enfermedad autosómica recesivo; esto significa que los pacientes con anemia de células falciformes son homocigotos para la mutación. Los individuos heterocigotos, es decir, que reciben un gen mutado de uno de los padres y su alelo sano del otro, son asintomáticos (si no están expuestos a deficiencias graves de oxígeno , no tienen hemólisis, anemia, crisis dolorosas o complicaciones trombóticas). Incluso en ausencia de anemia, el rasgo de células falciformes (enfermedad de células falciformes) puede demostrarse in vitro en heterocigotos; en estos individuos sólo el uno por ciento de los glóbulos rojos circulantes tiene una forma anormal, mientras que en los homocigotos este porcentaje se eleva hasta el 50%.
Riesgo de transmitir la enfermedad a los niños
La anemia de células falciformes está particularmente extendida en algunas áreas del mundo, en particular en las regiones del Mediterráneo (especialmente en África) y más generalmente en aquellas donde la malaria todavía está presente o estuvo en el pasado. La depranocitosis, de hecho, tiene un efecto protector contra esta enfermedad transmitida por mosquitos Aproximadamente el 0,2-0,3% de los negros estadounidenses son homocigotos para la enfermedad, mientras que los heterocigotos representan el 8-13% de la población negra.
Para ayudar a estas parejas, se han desarrollado métodos particulares de fecundación in vitro, mediante los cuales los óvulos extraídos de la madre son fecundados con los espermatozoides del padre. Luego, los cigotos se someten a una prueba para detectar la presencia del gen anormal; de esta manera solo los óvulos fecundados sin la mutación se transfieren al útero de la madre, para su implantación y la continuación normal del embarazo. Sin embargo, esta intervención tiene sus límites, representados por el alto costo y la falta de certeza sobre el resultado positivo.
Los portadores sanos del gen mutado de la anemia de células falciformes se identifican fácilmente con un simple análisis de sangre; también es posible realizar un diagnóstico prenatal. En las parejas en las que al menos una de las parejas pertenezca a una familia en riesgo, una entrevista con un asesor genético es fundamental evaluar las posibilidades de dar a luz niños con la enfermedad.
De la relación entre un individuo heterocigoto para el gen responsable de la anemia falciforme y otro perfectamente sano desde este punto de vista, pueden nacer niños con portadores sanos o con hemoglobina absolutamente normal; la probabilidad, para ambos casos, es del 50% en cada caso. embarazo.
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