¿Qué es el síndrome de Gilbert?
El síndrome de Gilbert es un trastorno hereditario del metabolismo de la bilirrubina, un pigmento amarillo anaranjado derivado de la descomposición de glóbulos rojos envejecidos o dañados. Esta condición, descrita por primera vez por Gilbert y Lereboullet en 1901, es bastante común.
Generalmente ocurre después de la pubertad y es más común en hombres que en mujeres; la mayor parte del tiempo es inofensivo y no presenta síntomas, mientras que la esperanza de vida es absolutamente normal.
En las personas que padecen el síndrome de Gilbert, existe, por tanto, una ligera hiperbilirrubinemia indirecta (consulte el artículo sobre bilirrubina para obtener más información sobre el metabolismo de la sustancia).
Causas y transmisión
Las modalidades de origen del síndrome de Gilbert aún no están del todo claras. En este sentido, se han sugerido transmisiones autosómicas dominantes y autosómicas recesivas; esta última hipótesis parece actualmente más plausible.
En pacientes con síndrome de Gilbert, debido a mutaciones genéticas del gen UGT1A1 existe una "síntesis y / o actividad inadecuada de la" enzima "uridina difosfogluconato glucuroniltransferasa - isoforma 1A1" involucrada en el metabolismo de la bilirrubina.
Síntomas
El síndrome de Gilbert se caracteriza por hiperbilirrubinemia indirecta crónica e ictericia intermitente moderada; todo ello sin que ninguna causa de enfermedad hepática morfológica o funcional sea clínicamente identificable.
Los análisis de sangre muestran niveles séricos de bilirrubina indirecta solo ligeramente por encima de lo normal. Sin embargo, los mismos factores que en personas sanas producen un ligero aumento de estos valores, en pacientes con síndrome de Gilbert provocan aumentos anormales. Estos factores incluyen el estrés, las infecciones, el ayuno prolongado, la ingesta de determinados medicamentos, la deshidratación, la menstruación y el esfuerzo físico intenso.
Cuando está presente, los síntomas más comunes de la enfermedad de Gilbert incluyen cansancio, debilidad, dolor abdominal vago, dispepsia, anorexia (falta de apetito) y una ligera decoloración amarilla de los ojos y la piel (ictericia). Es importante señalar que estos síntomas son comunes a otras enfermedades mucho más graves, como hepatitis, cirrosis, obstrucción de las vías biliares y tumores del hígado o páncreas; por lo tanto, en el caso, es bueno informarlos de inmediato. a su médico. En aproximadamente el 40% de los sujetos con síndrome de Gilbert también hay una reducción en la vida media de los eritrocitos.
Debido a la asintomaticidad que a menudo lo acompaña, en muchos casos el síndrome de Gilbert se diagnostica ocasionalmente durante pruebas de rutina, realizadas para investigar la presencia de otras afecciones o enfermedades.
El diagnóstico se realiza mediante un simple análisis de sangre, que en caso de positividad muestra niveles de bilirrubina indirecta levemente aumentados, cuando los demás marcadores de función hepática permanecen normales. Dado que en las personas con síndrome de Gilbert la bilirrubinemia indirecta varía en relación con los factores anteriores, la prueba puede repetirse varias veces o realizarse después de un ayuno de 24 horas. Una posible ecografía hepática excluirá cualquier otra enfermedad, hepatocelular o del tracto biliar, potencialmente responsable de los síntomas que siente el paciente.
Tratamiento, cuidados y precauciones
Al ser una enfermedad genética, el síndrome de Gilbert aún no conoce los tratamientos adecuados; sin embargo, dado que en la mayoría de los casos no causa ningún problema, generalmente no requiere ningún tratamiento. Sin embargo, se invita al paciente con síndrome de Gilbert a seguir un estilo de vida más atento a la salud de su hígado, evitando el agua fluorada (el fluoruro es un inhibidor de enzimas) y ciertos excesos dietéticos (alcohol, frituras, alimentos y suplementos proteicos y alimentos). rico en grasas, especialmente si está cocido); también es útil para aprender a manejar el estrés y tratar de prevenir infecciones, incluso las más triviales (por ejemplo, lavándose las manos con frecuencia) .Es particularmente importante informar a su médico o farmacéutico antes de tomar cualquier fármaco; la deficiencia enzimática puede de hecho amplificar los efectos secundarios, incluidos los del paracetamol común (tachipirina). Se pueden administrar inductores enzimáticos, como el fenobarbital, para promover la regresión de la "ictericia cuando causa importantes preocupaciones cosméticas o repercusiones psicológicas al paciente con síndrome de Gilbert.
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