Medicamentos para el tratamiento de la hiperamonemia

Definición

Entre los trastornos metabólicos, la hiperamonemia se caracteriza por el exceso exagerado de amoniaco en la sangre: estamos hablando de un cuadro clínico muy grave que puede llevar al paciente a encefalopatía y muerte en poco tiempo.

Causas

Hay dos tipos de hiperamonemia:

1. Hiperamonemia primaria: expresión de mutaciones genéticas metabólicas, en las que las enzimas implicadas en el ciclo complejo de la urea son incapaces de realizar su función correctamente.
2. Hiperamonemia secundaria: también en este caso, la mutación metabólica puede ser de origen genético. El error innato del metabolismo intermedio puede deberse a la actividad reducida de enzimas que no pertenecen al ciclo de la urea, pero que aún están involucradas en reacciones metabólicas importantes (p. Ej. Defectos en la oxidación de ácidos grasos). También puede resultar en hiperamonemia secundaria en insuficiencia hepática, cirrosis, hepatitis, infecciones víricas agudas, ingestión de toxinas, enfermedad hepática, reacciones graves a fármacos (p. ej. para el tratamiento de la tuberculosis)

• Hipótesis no probadas: los fármacos para el tratamiento de la leucemia pueden favorecer el estado de hiperamoniemia secundaria.

Síntomas

El cuadro sintomatológico de la hiperamonemia, evidentemente grave, se caracteriza por la presencia de encefalopatía metabólica asociada a menudo con alcalosis respiratoria, deterioro de la función hepática, agitación, confusión, desorientación, somnolencia, muchas veces la enfermedad degenera pronto en coma y convulsiones.

Normalmente, los niveles de amoniaco en sangre se encuentran entre 21 - 50 µmol / l (15 - 60 µg / 100ml).

Información sobre Hiperamonemia - Medicamentos para tratar La hiperamonemia no pretende reemplazar la relación directa entre el profesional de la salud y el paciente. Siempre consulte a su médico y / o especialista antes de tomar Hiperamonemia - Medicamentos para tratar la hiperamonemia.

Medicamentos

"La hiperamonemia es una" emergencia clínica en todos los aspectos: el paciente debe "ser rescatado y hospitalizado de inmediato, ya que los síntomas asociados con la enfermedad pueden precipitarse dramáticamente y crear daños irreversibles, hasta la muerte. El exceso de amoníaco se elimina rápidamente para evitar daños irreparables al sistema nervioso.
La administración de glucosa y lípidos parece ser una opción terapéutica bastante útil para reducir la síntesis de amoniaco a través del metabolismo de proteínas endógenas; por la misma razón, en ocasiones también se recomienda la administración de arginina. En algunos pacientes que padecen hiperamonemia, una terapia intravenosa con el benzoato de sodio y el fenilacetato de sodio parecen garantizar un mejor resultado.

Un paso atrás para entender ... recordemos brevemente que el amoniaco, sustancia que contiene nitrógeno, es un producto derivado del catabolismo de las proteínas; antes de su eliminación a través de la orina, el amoniaco es generalmente convertido por los riñones en urea, una sustancia menos tóxica que El anterior.

En cualquier caso, la diálisis es la opción de tratamiento más eficaz para eliminar el exceso de amoniaco; alternativamente, es posible someter al paciente a hemofiltración, especialmente indicada en recién nacidos que padecen hiperamonemia.
La cura farmacológica va siempre acompañado de una importante modulación dietética, consistente en la suspensión completa de la ingesta proteica, cabe destacar, sin embargo, que es el propio organismo el que rechaza la alimentación en el contexto de la hiperamonemia (autoprotección).

A continuación se enumeran las clases de fármacos más utilizados en la terapia contra la hiperamoniemia, y algunos ejemplos de especialidades farmacológicas; corresponde al médico elegir el principio activo y la posología más adecuada para el paciente, en función de la gravedad de la enfermedad. el estado de salud del paciente y su respuesta al tratamiento:

Terapia de emergencia para el tratamiento de la hiperamonemia:

1. Abolición total de la ingesta de proteínas
2. Mantener un aporte calórico adecuado, capaz de inhibir el catabolismo endógeno
3. Infusión intravenosa de fármacos, útil para activar rutas alternativas destinadas a eliminar el nitrógeno.

• Clorhidrato de L-arginina (p. Ej. Bioarginina): por vía intravenosa, administrar el fármaco a una dosis de 600 mg / kg en 1 hora, seguido de 2-4 mmol / kg durante 24 horas, dividiendo la carga en 4 dosis.
• Benzoato de sodio (por ejemplo, benzoato de sodio TN): por vía intravenosa, administrar el fármaco a una dosis inicial de 250 mg / kg; Continúe la terapia con 250 mg / kg por día, divididos igualmente en 4 dosis.
• Fenilbutirato de sodio (por ejemplo, Ammonaps): disponible en forma de tabletas o gránulos, el medicamento está indicado para el tratamiento de pacientes que padecen hiperamonemia o trastornos del ciclo de la urea. El medicamento no se usa solo: se recomienda, de hecho, seguir todas las indicaciones del médico que, con toda probabilidad, recomendará tomar este medicamento en combinación con otros, junto con una dieta personalizada con muy bajo contenido en proteínas. La dosis debe ser establecida por el médico de acuerdo con el amoniaco. Los valores de Los gránulos están reservados para los lactantes con hiperamonemia que no pueden tragar los comprimidos.

4. Diálisis de urgencia (en caso de fallo de la farmacoterapia descrita anteriormente): indicada para acelerar la eliminación del amoniaco acumulado.

Medicamentos alternativos para el tratamiento de la hiperamonemia.

• Ácido carglúmico (p. Ej. Carbaglu): la carga diaria debe dividirse en dos tomas iguales y es de unos 100 mg en total. Comience la terapia con una dosis de fármaco de 100-250 mg / kg, por vía oral, inmediatamente antes de las dos comidas principales. Se recomienda seguir este esquema terapéutico en asociación con otras terapias para el tratamiento de la hiperamonemia. La dosis precisa debe establecerse en función de la concentración plasmática de amoniaco. La dosis de mantenimiento es generalmente inferior a 100 mg por día, que debe tomarse siempre dividida en dos dosis dentro de las 24 horas, antes de las comidas. Consulte a su médico.

Terapia de mantenimiento (prevención de recaídas): la terapia de mantenimiento después de episodios de hiperamonemia se basa tanto en la corrección dietética como en el tratamiento farmacológico preventivo:

1. Las posibilidades de que se produzca hiperamonemia tras el primer episodio son muy elevadas, por lo que se recomienda seguir atentamente todas las indicaciones del médico, incluido el pleno cumplimiento de las normas dietéticas personalizadas. Se recomienda seguir una dieta hipoproteica; El contenido proteico diario específico depende de la gravedad de la enfermedad y de la edad del paciente, por ejemplo, a los recién nacidos que se han recuperado de un primer episodio de hiperamonemia se les recomienda limitar al máximo la ingesta de hipoproteínas. Las proteínas no consumidas deben ser reemplazadas por productos dietéticos formulados con aminoácidos esenciales asociados a una suplementación de oligoelementos y vitaminas.
2. La corrección dietética para prevenir las recaídas de hiperamonemia no siempre es suficiente; los pacientes con antecedentes de hiperamonemia deben tomar otros medicamentos, como benzoato de sodio, arginina y fenilbutirato por vía oral (previamente analizados para el tratamiento de emergencia). La dosis debe ser establecida por el médico y personalizada específicamente para cada paciente individual; sin embargo, la mayoría los pacientes con antecedentes de hiperamonemia se tratan con 250 mg / kg al día de benzoato de sodio, fenilbutirato y arginina, con fines preventivos.