Distonía en breve: resumen sobre la distonía

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Distonía Entre los trastornos del movimiento conocidos como discinesias, la distonía provoca contracciones y espasmos musculares involuntarios, que obligan al sujeto afectado a asumir posturas físicas anormales, movimientos inusuales. Características de los movimientos
distonía Posturas físicas anormales
Posturas incómodas y retorcidas
Movimientos inusuales, a menudo dolorosos y repetitivos.
Reversibilidad de la posición distónica: no siempre es posible inmediatamente Distonía: incidencia 1988: primer estudio epidemiológico
300 enfermos por cada millón de sujetos sanos; Después de algunos años

• 110 pacientes por millón (de sujetos sanos) en Inglaterra
• 60 distónicos por millón (de sujetos sanos) en Japón

Actualmente, la distonía ocurre en 370 sujetos por millón de sujetos sanos:

• Estados Unidos: 300.000 personas afectadas por distonía
• Italia 20.000 pacientes distónicos
• El objetivo de las formas distónicas focales son los adultos.
• Los niños de entre 6 y 10 años tienen mayor riesgo de padecer distonía generalizada
• S "es uno de los trastornos del movimiento más comunes, después de la enfermedad de Parkinson y el temblor.

Distonía: objetivo Idealmente, la distonía podría afectar a hombres, mujeres y niños de todas las edades y poblaciones de forma indiscriminada.

• En el hombre: las piernas y los brazos son los sitios más afectados por la distonía
• Prevalencia femenina mínima en algunas formas distónicas

Distonía: características generales

• Patología crónica que rara vez afecta la cognición del paciente afectado.
• Disminución improbable de la esperanza de vida
• La distonía no identifica patologías terminales
• Deterioro de la calidad de vida del paciente.
• Diferentes grados de dolor y discapacidad, características clasificadas en una escala de calificación ideal
• Contracciones de los músculos distónicos prolongadas con el tiempo
• Movimientos de torsión comparables al movimiento de la serpiente.
• Frecuencia y repetición cadenciada de contracciones musculares involuntarias anormales: elementos que tienen en común todas las formas de distonía

Distonía de acción Durante una acción simple, como escribir, el paciente que padece distonía podría presentar más movimientos atípicos extraños, agravados por la implementación de movimientos voluntarios "antagónicos". Distonía: edad de aparición

• Distonía de inicio temprano (infantil-adolescente): ocurre con mayor frecuencia a los 9 años y afecta principalmente a una extremidad.
• Distonía de inicio tardío: suele aparecer en la edad adulta, después de los 30 años, especialmente entre los 40 y los 60 años.

Clasificación general de distonía Las distonías se clasifican según:

• Ubicación: basada en la afectación de los distintos sitios anatómicos afectados por distonía (distonía focal)
• Edad de aparición del trastorno (distonías generalizadas)
• Causa desencadenante (distonía secundaria)

Distonía generalizada

• Distonía infantil
• Distonía paroxística

Distonía secundaria

• Distonía idiopática
• Distonía sintomática
• Distonía iatrogénica

Distonía focal Descripción: los movimientos anómalos se prolongan en el tiempo, arrítmicos, hasta degenerar provocando posiciones reales fijas e inmóviles Clasificación:

• Distonía de miembros superiores (p. Ej., Calambre de escriba, distonía de músicos): distonía focal relacionada con actividades particulares (p. Ej. Jugar, escribir). La toxina botulínica representa la opción terapéutica de excelencia para remediar esta distonía focal
• Blefaroespasmo: la enfermedad afecta al rostro, especialmente a la parte superior. Se caracteriza por contracciones y espasmos musculares que afectan principalmente a los párpados.
• Distonía cervical (o tortícolis espasmódica): caracterizada por evidentes espasmos involuntarios en los músculos del cuello. Es la forma focal más frecuente
• Distonía laríngea: estridor laríngeo, disfonía espasmódica aductora, disfonía abductora
• Hemidistonia

Distonía neurovegetativa-paroxística Descripción: contracciones musculares y espasmos involuntarios del sistema extrapiramidal, asociados con migraña severa y convulsiones repentinas.
Incidencia: patología bastante rara
Clasificación:

• Distonía paroxística sintomática (formas genético-familiares y esporádicas)
• Distonía paroxística primaria (formas genético-familiares y esporádicas)
• Distonía paroxística coreoatetótica kinesigénica
• Distonía paroxística hipnogénica
• Ataxia paroxística que responde a acetazolamida
• Distonía paroxística coreoatetótica
• Ataxia periódica familiar

Terapias: distonía leve: algunos remedios homeopáticos o neuropáticos. Es tarea del especialista prescribir la terapia más adecuada para el paciente distónico-paroxístico. Distonía: causas

• A menudo, las causas relacionadas con la manifestación de distonía no son identificables.
• Trauma
• Tomando determinadas sustancias farmacológicas durante períodos prolongados (antipsicóticos-neurolépticos)
• Mutación de algunos genes (p. Ej., DYT1)
• Trastornos del sistema nervioso (accidente cerebrovascular, tumores, esclerosis múltiple, traumatismo craneoencefálico, infecciones bacterianas, daño cerebral neonatal, etc.)
• Enfermedades hereditarias que afectan a determinadas áreas del sistema nervioso (enfermedades heredodegenerativas)

Distonía: diagnóstico Los médicos no tienen una prueba de diagnóstico única y estándar para confirmar la hipótesis de distonía;

• Evaluación clínica del paciente
• Conozca la historia del paciente
• Investigaciones de laboratorio (por ejemplo, análisis de orina, análisis de sangre y líquido cefalorraquídeo)
• IRM cerebral (resonancia magnética cerebral)
• CT ("diagnóstico por imagen")
• Neuroimagen
• Investigación electromiográfica de la actividad muscular (EMG)
• Prueba de diagnóstico de genética molecular

Distonía: terapias

• Administración oral de especialidades farmacológicas específicas.
• Administración intratecal de relajantes musculares
• Inyecciones de toxina botulínica
• Terapia quirúrgica
• Intervención de neurocirugía
• Terapias no farmacológicas
• Terapia de apoyo psicológico
• Yeso de extremidades
• Terapia física
• Terapia complementaria (acupuntura, yoga, meditación, pilates)

Distonía: pronóstico La "edad de aparición" de la distonía es fundamental para plantear la hipótesis de un pronóstico evolutivo del trastorno cinético

1. Inicio de la distonía a una edad temprana: mayor probabilidad de degeneración de la enfermedad
2. Inicio de la distonía en la edad adulta: mayor posibilidad de estabilización de los síntomas distónicos

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