Entre las diversas alteraciones metabólicas de los nutrientes, también existe una amplia gama de enfermedades relacionadas con el metabolismo del azúcar. Estos trastornos son todos muy heterogéneos, tanto por las causas etiológicas como por los síntomas y signos clínicos relacionados que los caracterizan; A continuación describiremos las formas patológicas, los síntomas y las terapias dietéticas relacionadas más comunes.
Galactosemia
La galactosemia es una enfermedad hereditaria (mutación del gen GALAT) que altera el metabolismo de los azúcares simples, específicamente el monosacárido galactosa.
NÓTESE BIEN. En la dieta, la galactosa se encuentra casi exclusivamente unida a la glucosa que constituye la lactosa.
La galactosemia es causada por la deficiencia enzimática de galactosa-l-fosfato uridintransferasa y ocurre temprano en bebés que, al beber leche, requieren la enzima antes mencionada para la metabolización de la galactosa obtenida de la digestión de la lactosa.
Los síntomas son: vómitos y retraso del crecimiento, luego agrandamiento del hígado, ictericia, cirrosis hepática, insuficiencia renal, convulsiones y retraso mental. La terapia dietética para esta enfermedad del azúcar es simple, es decir, la eliminación de todas las fuentes de lactosa / galactosa; es necesario reemplazar la leche materna de manera temprana con leches alternativas y homogeneizadas libres de estos azúcares hasta la edad adulta, momento en el que el organismo desarrolla una vía alternativa. del metabolismo de la galactosa.
También existe otra forma similar, a saber, la deficiencia de la enzima. galactoquinasa, el cual al igual que el anterior determina una acumulación de galactosa en el organismo La terapia alimentaria es comparable a la descrita anteriormente.
Glucogenosis
Constituye un grupo de enfermedades del azúcar caracterizadas por acumulación de glucógeno con estructura a veces anómala; la etiología está determinada por deficiencias enzimáticas en el metabolismo de este azúcar.
El glucógeno es un "carbohidrato complejo ramificado de reserva" contenido en el hígado y los músculos, que hidroliza la glucosa libre; la de los músculos se utiliza para la contracción, mientras que la del hígado es responsable del control glucémico. Si el hígado carece de las enzimas para la hidrólisis del glucógeno, este se acumula, dañando el organismo y favoreciendo la glucogenosis.
Existen diferentes formas de glucogenosis determinadas por la deficiencia de diferentes enzimas hepáticas:
- Glucogenosis tipo I o enfermedad de von Gierke: falta de la enzima glucosa-6-fosfatasa que causa acumulación hepática y renal
- Glucogenosis de tipo III: falta de la enzima "desramificante" y consecuente alteración estructural del glucógeno.
- Glucogenosis tipo IV: falta de la enzima "ratificadora", causa insuficiencia hepática desde la primera infancia.
La terapia dietética para estas enfermedades tiene como objetivo mantener el azúcar en sangre; es enteral (tubo) con una prevalencia de carbohidratos sobre proteínas. Desafortunadamente, en las formas I y III, las medidas dietéticas NO son suficientes para mantener constante el azúcar en sangre y es necesario tomar almidón de maíz crudo diluido en agua; este último, gracias a un índice glucémico bajo, es útil para mantener una glucemia óptima.
Mucopolisacaridosis
La mucopolisacaridosis es otra "enfermedad causada por" una alteración genética del metabolismo del azúcar. Las complicaciones relacionadas son esqueléticas, nerviosas (NS) y de muchos otros órganos (córnea, válvulas cardíacas, etc.); constituye una amplia gama de enfermedades entre las cuales la más importante es la Síndrome de hurler, debido a la deficiencia de enzimas α-L-iduronidasa.
Deficiencia de glucosa-6-deshidrogenasa
Esta patología está determinada por la "alteración del" ciclo pentosa-fosfato "y se refleja en un aumento significativo de la fragilidad de la membrana de los glóbulos rojos.
Una de las enfermedades causadas por la deficiencia de glucosa-6-deshidrogenasa es el favismo, que se manifiesta con hemólisis (destrucción de los glóbulos rojos) e ictericia 12-48 horas después de la ingesta de frijoles. glucosa-6-deshidrogenasa la ingesta de esta leguminosa debilita aún más las membranas de los eritrocitos y promueve su destrucción. Es una enfermedad hereditaria del metabolismo de los azúcares, se transmite con el cromosoma X y las hembras, portadoras, enferman menos gravemente que los machos. .
Fructosuria
La fructosuria es una enfermedad causada por el metabolismo de azúcares de entidad rara; la enzima defectuosa es la fructosa-fosfato-aldolasa que previene el uso de fructosa alimenticia.
Puede manifestarse con hipoglucemia posprandial tras la ingestión de alimentos ricos en fructosa (probablemente debido al "aumento de insulina) pero, en la edad pediátrica, puede provocar: defectos de crecimiento, hepastosplenomegalia, ictericia e hiperuricemia por daño hepático y renal. La terapia dietética es sencilla y se basa en la eliminación completa de la fructosa de la dieta.
Intolerancia a la sacarosa
Es una enfermedad causada por la alteración del metabolismo de los azúcares debido al déficit intestinal de la enzima. sacarosa que puede estar asociado con la deficiencia de otras enzimas: maltasa Y isomaltasa.
El tratamiento dietético se basa en la eliminación de la sacarosa de la dieta.
Malabsorción hereditaria de lactosa
La malabsorción o intolerancia a la lactosa es una enfermedad causada por el metabolismo de los azúcares y específicamente por la deficiencia o ausencia de la enzima. lactasa intestinal. Puede empeorar con la edad y como consecuencia de sufrir de la mucosa intestinal como una infección bacteriana o viral.
NÓTESE BIEN. La malabsorción hereditaria y adquirida son enfermedades etiológicamente diferentes que deben tratarse con terapias dietéticas específicas (la malabsorción adquirida se puede mejorar mediante la reintroducción de lactosa).
Los síntomas incluyen vómitos y diarrea y, en malabsorción hereditaria, el tratamiento terapéutico implica la eliminación DEFINITIVA de la lactosa de la dieta.
Diabetes mellitus
Las enfermedades causadas por el metabolismo del azúcar incluyen la diabetes mellitus tipo 1 y la diabetes mellitus tipo 2 (trastornos muy diferentes).
La diabetes es una enfermedad multifactorial causada por la deficiencia absoluta o relativa de insulina, así como por la resistencia periférica a su captación; se trata de un trastorno crónico caracterizado por hiperglucemia debido a la producción reducida de la hormona antes mencionada y / o la concomitancia de una resistencia periférica más o menos significativa.
La diabetes mellitus es extremadamente compleja y extendida (más el tipo 2 del tipo 1) y el tipo 2 con frecuencia se integra con el síndrome metabólico. Los síntomas y signos clínicos son diferentes entre las dos formas de diabetes y también en las diferentes fases de la enfermedad; el tratamiento es dietético controlando: la distribución de carbohidratos, la carga glucémica, el índice glucémico y las calorías totales, y la actividad física amplifica los efectos terapéuticos.
Para obtener más información sobre el tema, es recomendable leer el artículo dedicado "Diabetes", en https://www.my-personaltrainer.it/salute/diabete.html.