¿Qué es la cordocentesis?
La cordocentesis, más conocida como funiculocentesis, es un procedimiento de diagnóstico invasivo, que se basa en la obtención de muestras de aproximadamente 1-3 ml de sangre fetal mediante punción del cordón umbilical.
En comparación con otras técnicas prenatales invasivas, siempre orientadas a la toma de muestras biológicas fetales (ver amniocentesis y muestreo de vellosidades coriónicas), la funiculocentesis presenta una serie de limitaciones que restringen considerablemente su campo de aplicación. Sin embargo, en general, este examen permite la ejecución de análisis útiles para el diagnóstico prenatal y representa una valiosa herramienta para proporcionar terapias intravasculares al feto.
Como esta hecho
El examen comienza con una ecografía preliminar, necesaria para conocer la viabilidad fetal, el período gestacional y la mejor vía de acceso al cordón umbilical.
Independientemente de la vía de acceso, la cordocentesis se realiza bajo estricto control ecográfico de alta resolución, utilizando una aguja calibre 20-22 introducida en la cavidad uterina por vía transabdominal (punción del abdomen materno, previamente desinfectado, en ocasiones con anestesia local).
La punción, independientemente del sitio, se realiza preferiblemente en la vena umbilical, ya que el riesgo de bradicardia fetal asociada con la extracción de las arterias funiculares es mayor.
Una vez finalizada la recogida, el feto se somete a un nuevo control ecográfico inofensivo, con el fin de comprobar la ausencia de hemorragias importantes en el lugar de la punción, la formación de hematomas o trombos (muy raro) y la actividad cardíaca fetal. En mujeres Rh negativas no inmunizadas con parejas Rh positivas (ver prueba de Coombs en el embarazo) es necesario realizar una seroprofilaxis con inmunoglobulinas anti-D, para evitar fenómenos de incompatibilidad materno-fetal.
La mayor invasividad de la cordocentesis en comparación con otros métodos de diagnóstico prenatal directo, recomienda su ejecución en régimen de hospital de día; alternativamente, el procedimiento también se puede realizar de forma ambulatoria, siempre que se disponga de complejas ayudas terapéuticas.
* PUBS significa Muestra de sangre umbilical percutánea
Indicaciones
¿Cuándo se realiza?
La funiculocentesis se realiza después de la semana 18 de gestación, típicamente entre la semana 20 y 22, fecha límite que otorga la ley 194/78 para la interrupción voluntaria del embarazo (siempre que la continuación de la gestación represente una amenaza grave para la salud mental de la gestante). mujer).
La tasa de abortos ligeramente más alta que otros métodos invasivos de diagnóstico prenatal limita el uso de la cordocentesis a los casos en los que el riesgo de enfermedad es mayor que el riesgo de aborto asociado con el método. En particular, las indicaciones típicas de la cordocentesis están representadas por:
- sospecha ecográfica de anomalía cromosómica encontrada con ecografía morfológica de la semana 20;
- necesidad de una evaluación rápida del conjunto cromosómico fetal (5-7 días) para proceder con una "posible interrupción del embarazo dentro de los términos permitidos por la ley;
- uso tardío del diagnóstico prenatal invasivo en pacientes con riesgos específicos;
- falla del cultivo de la amniocentesis, que en promedio ocurre en 2 casos cada 1000 muestras (recuerde que la amniocentesis generalmente se realiza entre la semana 15 y la 18 y toma hasta tres semanas para el informe de laboratorio);
- la presencia de mosaicos verdaderos en la "amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (es decir, presencia de líneas celulares con diferente composición cromosómica en la misma muestra, por lo tanto potencialmente en el mismo individuo: por ejemplo 46, XX / 47, XX +21, lo que podría indicar una trisomía 21 en mosaico, ver síndrome de Down).
- diagnóstico de anemia fetal (incluida la incompatibilidad materno-fetal), trastornos plaquetarios, hemoglobinopatías hereditarias y coagulopatías; a través de la cordocentesis también es posible realizar transfusiones en el útero y administrar medicamentos y nutrientes a fetos subdesarrollados;
- diagnóstico de algunas infecciones congénitas (indicación menos válida que en el pasado dados los resultados obtenibles con técnicas de biología molecular en líquido amniótico).
La cordocentesis es una prueba gratuita si se realiza por riesgo genético documentado o edad materna mayor de 35 años.
2) análisis de ADN
2) Análisis serológicos, hematológicos, etc. (casos específicos)
1) Investigaciones citogenéticas: 3 días con técnica directa; 3 semanas con cultivo
2) ADN: 2-3 semanas
2) Otros análisis: variable en relación al tipo
* La pérdida fetal observada después de la cordocentesis es mayor que la que ocurre después de la amniocentesis o la toma de muestras de vellosidades coriónicas y está directamente relacionada con la experiencia del operador.
Riesgos
Peligros para el feto
Normalmente, la cordocentesis no requiere la "ejecución de" anestesia local y generalmente no implica dolor para la mujer embarazada.
Tras la toma de muestras, se puede observar mediante ecografía un goteo de sangre endoamniótica que dura unos segundos (35-40% de los casos), sin que ello suponga ningún riesgo para el feto. Asimismo, se observan bradicardias transitorias en el 4,3% de los casos, sin consecuencias para el feto.
No se informan riesgos maternos asociados con el procedimiento. Por otro lado, es difícil interpretar el riesgo de muerte fetal relacionado con la cordocentesis; los datos estadísticos, que muestran porcentajes de riesgo en torno al 3%, de hecho deben tomarse con pinzas, dado que se ven afectados por el aborto no tan vinculado al procedimiento de diagnóstico en sí., más que a la patología fetal subyacente (en casos de bajo riesgo, por ejemplo, la incidencia de pérdidas fetales es alrededor del 2%). Además de la edad gestacional (el riesgo disminuye significativamente si se realiza la funiculocentesis después de la semana 24), el riesgo depende del grado de experiencia y habilidad del operador, lo que requiere la elección de médicos con experiencia demostrada en la realización de cordocentesis en centros de referencia específicos.
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